Choroba Gilberta: przyczyny i metody terapii

Choroby genetyczne - problem, nad którym naukowcy nie walczą w pierwszej dekadzie. Czym jest zespół Gilberta? „Rozpad” genu w jednym z rodziców jest przenoszony na płód, a prędzej czy później rozwija się patologia somatyczna, w najgorszym - nieuleczalna, w najlepszym razie - utrzymywana medycznie w długotrwałej remisji. Przykład takiej patologii można nazwać chorobą Gilberta, której objawy są dość wyraźne.

Zespół Gilberta - co to jest?

Przed rozważeniem objawów i leczenia choroby ważne jest, aby zrozumieć, co to jest.

Jako część naszej krwi jest ważny element - bilirubina, która powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek - czerwonych krwinek, a także jest jednym z pigmentów żółci. Może być pośredni i bezpośredni: pierwszy powstaje z hemoglobiny krwi przez układ siateczkowo-śródbłonkowy, a druga forma wątroby z hemoglobiny pośredniej. Kombinacja wskaźników bilirubiny bezpośredniej i pośredniej nazywana jest wspólną.

Normalnie ilość bilirubiny bezpośredniej wynosi do 16,5 µmol / l, pośrednio - do 5,1, łącznie - 8-20,5 µmol / l.

Zespół Gilberta charakteryzuje się zwiększeniem ilości bilirubiny we krwi do 100 µmol / l, podczas gdy ilość bilirubiny pośredniej we krwi jest większa. Warto zauważyć, że wyniki wszystkich innych badań krwi pozostają w normalnym zakresie.

Choroba objawia się w dzieciństwie i okresie dojrzewania, najczęściej jest rozpoznawana u dzieci w wieku 3 - 12 lat. Chłopcy są chorzy trzy razy częściej niż dziewczynki.

Ciekawe Patologia została odkryta ponad sto lat temu, w 1901 r., Ale w tym czasie nie znaleziono żadnego leczenia.

Objawy choroby

W większości przypadków jedynym objawem choroby jest barwienie skóry, błon śluzowych, twardówki i białek oczu w żółtawym odcieniu. Biorąc pod uwagę fakt, że inne objawy nie występują, niektórzy lekarze sugerują leczenie zespołu Gilberta nie jako patologii somatycznej, ale jako pewną anomalię ciała, do której organizm się przystosował i działa normalnie.

Jednak niektórzy pacjenci skarżą się na towarzyszące im objawy i chociaż trudno jest ustalić dokładny związek między chorobą a objawami opisanymi poniżej, zauważono następujące objawy:

  • zaburzenia czynnościowe układu nerwowego: labilność emocjonalna, bezsenność, zawroty głowy, zaburzenia autonomiczne;
  • zaburzenia czynności układu pokarmowego: nudności, zgaga, zmiany apetytu i stolca, wzdęcia, gorzki smak w ustach.

Dla wszystkich nietypowych objawów choroby stosuje się leczenie objawowe, to znaczy stosuje się leki łagodzące dyskomfort - ból, nudności, biegunkę.

Choroba prowokatorów

Jak wiadomo, choroba Gilberta występuje z powodu uszkodzeń genetycznych w organizmie. Niemniej jednak nie ma patologii bez czynnika prowokującego.

Prowokatorem choroby Gilberta może być:

Stres emocjonalny, nawet „pozytywny”, długi pobyt w stanie wewnętrznego napięcia, nerwicy, depresji. Czasami ostry niepokój, strach, może działać jako prowokator.

Stres fizyczny - jakikolwiek stres na ciele, na który nie był gotowy. Może to być wysiłek fizyczny, czyli intensywny trening na siłowni lub nacisk na adaptacyjne funkcje organizmu, na przykład podczas gwałtownej zmiany klimatu. Stres fizyczny ciała kobiety może być ciążą, szczególnie późną. Również w roli prowokatora może wystąpić uraz lub operacja.

Spożycie narkotyków:

  • sterydy anaboliczne;
  • glukokortykoidy.

Nieżytowe choroby organizmu - każda silna infekcja wirusowa lub bakteryjna ma silny wpływ na układ odpornościowy, który jest w stanie „aktywować” ukryte patologie genetyczne. Niebezpieczeństwo takich chorób jak:

  • grypa;
  • wirusowe zapalenie wątroby;
  • SARS umiarkowany i ciężki.

Niewłaściwa dieta, która powoduje stres na wątrobę. Warto zauważyć, że przejadanie się i niedobór kalorii mogą być czynnikiem prowokującym. Ten podtyp czynników obejmuje nadmierne picie.

Jeśli ktoś z bliskich krewnych napotkał tę patologię, konieczne jest upewnienie się, że jeden z powyższych czynników nie staje się prowokacyjny. Biorąc pod uwagę wiek, w którym przejawia się patologia, bardziej istotne jest stwierdzenie, że rodzice powinni śledzić manifestację i rozwój choroby.

Jak postępuje choroba

W większości przypadków choroba postępuje w postaci utajonej, to znaczy pacjent nie doświadcza żadnych objawów, nawet zażółcenia skóry i białek oczu.

W remisji choroba Gilberta może wystąpić w zaostrzeniach, których głównym objawem jest żółtaczka, zwłaszcza jeśli poziom pośredniej hemoglobiny jest zbyt wysoki. Pacjenci mogą narzekać na ciężkość i ból po stronie prawej, odbijanie, zaparcia i biegunkę. Wysoki poziom bilirubiny we krwi niekorzystnie wpływa na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego, więc osoba doświadcza osłabienia, bólu głowy i drażliwości.

Tak więc obraz kliniczny pacjenta w stanie zaostrzenia składa się z trzech elementów:

  • żółtaczka;
  • naruszenie przewodu pokarmowego;
  • objawy osłabienia układu nerwowego.

Następnie choroba Gilberta ponownie przechodzi w stan remisji, a taka przemiana zaostrzeń i form ukrytych może trwać przez całe życie.

Przy niekorzystnym przebiegu choroby choroba może prowadzić do takich patologii jak kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie wątroby, wrzody dwunastnicy.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę fakt, że choroba Gilberta jest diagnozowana w dzieciństwie, pediatra zwykle przyjmuje diagnozę i leczenie.

Proces diagnostyczny obejmuje kilka kroków:

  1. Zbieranie historii pacjenta, znajdowanie informacji o chorobach, których pacjent już doświadczył, i jakie patologie somatyczne mają najbliżsi. Czy oprócz informacji o tym, co mogło wywołać chorobę: czy pacjent zażywał jakiekolwiek leki, nie doznał obrażeń, nie tolerował interwencji chirurgicznych.
  2. Badanie pacjenta - badanie koloru skóry pod kątem zażółcenia, omacywania jego brzucha i nadbrzusza.
  3. Badania laboratoryjne:
  • pełna morfologia krwi - liczy się hemoglobina, wskaźnikiem choroby jest wzrost jej poziomu powyżej 160 g / l;
  • skład biochemiczny krwi - uważa się bilirubinę (z nieznacznie zwiększoną chorobą), ALT, AST, cholesterol, białko całkowite (z chorobą w normalnym zakresie;
  • koagulogram - szybkość krzepnięcia krwi (z chorobą może być nieznacznie zmniejszona);
  • analiza moczu - uważana za bilirubinę (z chorobą może być obecna);
  • specyficzne testy z użyciem antybiotyku, fenobarbitalu, kwasu nikotynowego.
  1. Badania mające na celu określenie czynnika prowokującego:
  • analiza wszystkich rodzajów zapalenia wątroby;
  • PCR - test do wykrywania defektów w DNA.
  1. Diagnostyka funkcjonalna:
  • USG wszystkich narządów jamy brzusznej;
  • CT i MRI wątroby;
  • elastografia wątroby w celu wykrycia zwłóknienia tkanek.
  1. Biopsja wątroby.

Nie wszystkie metody są wymagane do diagnozy. Najczęściej lekarz potrzebuje tylko obrazu klinicznego i laboratoryjnych badań krwi, aby postawić diagnozę. Ale jeśli obraz objawów jest zniekształcony, lekarz potrzebuje dodatkowych danych do diagnostyki różnicowej.

To ważne! Planując ciążę dla pary, w której jeden z potencjalnych rodziców cierpi na tę chorobę, ważne jest skontaktowanie się z biurem planowania rodziny i genetykiem w celu przeprowadzenia kompleksowej konsultacji.

Dieta i styl życia

Terapia mająca na celu całkowite wyzdrowienie z choroby Gilberta nie istnieje. Pacjent musi rozwinąć styl życia, w którym zaostrzenia będą zminimalizowane, a remisja będzie długa i trwała.

Głównym celem w przygotowaniu planu terapeutycznego jest plan żywieniowy. Różne diety są wykluczone w celu szybkiej utraty wagi lub uzyskania masy mięśniowej. Jedzenie powinno być zrównoważone i zdrowe.

Jako idealna dieta możesz użyć „Tabeli numer 5”, dostosowując zalecenia do swoich preferencji smakowych. Surowo zabrania się spożywania alkoholu, świeżego pieczenia, tłustych mięs i ryb, szczawiu, szpinaku.

Podstawą racji powinny być zupy warzywne, chude mięso, płatki zbożowe, słodkie owoce, twaróg, chleb żytni.

Ponadto osoba powinna chronić się przed stresem i przeciążeniami nerwowymi, nie uprawiać sportów twardych, obserwować snu i odpoczynku.

Zespół Zhanbera: co to jest proste słowa

W prostych słowach zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzonym metabolizmem bilirubiny. Należy do rzadkich form, ale jest najbardziej rozpowszechniona w grupie dziedzicznych patologii, które mogą być przekazywane z rodziców na dzieci. Często zdiagnozowany u mężczyzn iu kobiet jest mniej powszechny.

Czym jest zespół Gilberta

Jest to przewlekła choroba wątroby z łagodnym przebiegiem. Jest to typowe dla pojawienia się okresowego zażółcenia skóry, błon śluzowych i powstawania objawów z powodu zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi.

Dla zespołu Gilberta, zazwyczaj falistego. Okresy zaostrzenia rozwijają się na tle spożycia niektórych produktów lub napojów zawierających alkohol.

Objawy choroby

Dobrostan człowieka nie wykracza poza dopuszczalne normy fizjologiczne. Objawy choroby pojawiają się od czasu do czasu. Główne przejawy to:

  • Żółtaczka o różnych poziomach intensywności.
  • Zwiększone osłabienie, szybki początek zmęczenia, nawet po umiarkowanym wysiłku fizycznym.
  • Zaburzenia snu
  • Powstawanie ksantelazmy na powiekach (żółtawe formacje).

Wraz ze wzrostem objętości bilirubiny we krwi, żółtość może rozwijać się zarówno w całym ciele, jak i przejmować pewne obszary, w tym:

  • Strefa trójkąta nosowo-wargowego.
  • Pachy Ladoski.
  • Powierzchnie stóp.

Żółknięcie tylko twardówki oka wskazuje na niewielki wzrost ilości pigmentu żółciowego.

Dodatkowe objawy to następujące warunki:

  • Uczucie kamienia w prawym hipochondrium.
  • Nieprzyjemne uczucie dyskomfortu w żołądku.
  • Wzmocniony pot.
  • Apatia lub zwiększona nerwowość.
  • Gorzki smak śliny.
  • Burp.
  • Gazy jelitowe.
  • Ciężkie swędzenie.
  • Zakłócenia krzesła.

Specyficzną cechą zespołu jest wzrost wielkości śledziony i wątroby, rozwój powiązanych chorób - zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia dróg żółciowych.

W trzeciej części pacjentów stan jest bezobjawowy. Ponieważ nie ma charakterystycznych dolegliwości, zespół ma już zdiagnozowane konsekwencje.

Powody

Choroba Gilberta jest patologią wrodzoną (nabytą na poziomie genu). Powstaje, gdy dziecko pojawia się z defektem w strukturze drugiego chromosomu. Takie odchylenie prowadzi do zmniejszenia ilości bilirubiny do 80%, w wyniku czego proces przejścia frakcji toksycznej enzymu do postaci związanej jest zaburzony. Wada chromosomalna jest wykrywana w okresie dojrzewania, jednocześnie ze wzrostem liczby hormonów płciowych.

Przyczyn, które mogą wywołać rozwój zespołu, jest wiele, ale wiodące są następujące:

  • Nadmierne używanie napojów alkoholowych.
  • Stosowanie sterydów anabolicznych.
  • Zwiększona aktywność fizyczna.
  • Leczenie paracetamolem, aspiryną, streptomycyną, ryfampicyną.
  • Odmowa jedzenia.
  • Stres i zmęczenie.
  • Terapia glikokortykosteroidami.
  • Odwodnienie.
  • Interwencja chirurgiczna.
  • Obżarstwo.

Wszystkie te przyczyny są również uważane za powtarzające się czynniki inicjujące.

Rodzaje zespołu

Podstawą klasyfikacji choroby Gilberta są dwa kryteria:

  1. Hemoliza (dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek). Bilirubina pośrednia wzrasta początkowo, aż do „odkrycia” defektu enzymu.
  2. Przeniesione wirusowe zapalenie wątroby. Następnie pojawiają się znaki, zanim dziecko skończy 13 lat.

Dokładna diagnoza

Aby potwierdzić chorobę, badania są przydzielane na podstawie aktualnej kliniki.

Badanie fizykalne jest uzależnione od zażółcenia skóry i błon śluzowych, bólu w prawym nadbrzuszu, wzrostu wątroby. Następnie przypisano testy:

  • KLA i biochemia krwi. Przeprowadza się to w celu określenia poziomu bilirubiny całkowitej (jej wzrost). Oznaką obecności zespołu staje się wskaźnik przekraczający 60 µmol / l (hiperbilirubinemia), inne frakcje pozostają w normie fizjologicznej.
  • Analiza moczu. Odchylenia równowagi elektrolitowej nie są określone. Wykrycie bilirubiny i zmiana odcienia (jak ciemne piwo) jest objawem rozwoju zapalenia wątroby.
  • Badanie kału na obecność stercobiliny.
  • PCR (do diagnozowania uszkodzonego genu).
  • Test Rimfacinovaya. W przypadku zespołu pacjent otrzymuje antybiotyk w ilości 900 mg i reaguje zwiększeniem ilości bilirubiny pośredniej.

Aby potwierdzić wstępną diagnozę, pacjentowi przepisuje się specjalne testy laboratoryjne oparte na spadku i wzroście wskaźnika pigmentu żółciowego:

  • Próbka z fenobarbitalem - obserwuje się spadek ilości podczas stosowania leku.
  • Po otrzymaniu dożylnego stężenia kwasu nikotynowego zwiększa się w ciągu dwóch do trzech godzin.
  • Podczas diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost o 50–100% w porównaniu z normą.

Przeprowadzone i instrumentalne badanie pacjenta:

  • USG narządów jamy brzusznej, a także przewodów pęcherzyka żółciowego.
  • Zbieranie zawartości dwunastnicy 12.
  • Metoda radioizotopowa do badania miąższu.

Pobieranie próbek z biopsji wątroby do analizy histologicznej jest konieczne, jeśli występują objawy przewlekłego zapalenia wątroby i (lub) marskości narządów.

Najbardziej skutecznym sposobem jest uznana analiza genetyczna. Obecność zespołu Gilberta jest determinowana przez diagnostykę DNA genu POWHT. Stan jest potwierdzany, gdy liczba powtórzeń TA na wadliwym obszarze jest równa lub przekracza liczbę siedmiu.

Przed rozpoczęciem leczenia lekarze przepisują hemotest, aby potwierdzić diagnozę ze 100-procentową pewnością. W trakcie terapii stosowane są leki, które mają bardzo negatywny wpływ na hepatocyty. Jeśli lekarz popełni błąd, wtedy wątroba osoby będzie bardzo cierpieć.

Możliwe powikłania i rokowanie

Przebieg choroby Gilberta jest korzystny. Nie obserwuje się wzrostu śmiertelności wśród pacjentów z podobną diagnozą, nawet jeśli bilirubina pozostaje podwyższona przez całe życie. Rokowanie pogarsza się wraz z połączonym przebiegiem zespołów, któremu towarzyszą naruszenia procesu utylizacji pigmentu żółciowego - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Jeśli para ma dziecko z chorobą Gilberta, wówczas planując drugą ciążę, konieczne jest uzyskanie porady od genetyka. Zalecenie ma również znaczenie, jeśli patologię wykryto u jednego z rodziców.

Z biegiem czasu u osoby pojawiają się niebezpieczne komplikacje: dyskineza żółciowa i kamica żółciowa. Takie wskazania dotyczące niepełnosprawności nie są wskazaniami.

Leczenie zespołu Gilberta

Protokół zarządzania pacjentem jest opracowywany indywidualnie i zależy od następujących czynników:

  • Ogólne samopoczucie osoby.
  • Częstość zaostrzeń.
  • Ilość bilirubiny.

Do 60 µmol / l

W tym wskaźniku pigmentu żółciowego leczenie lekami z reguły nie jest zalecane. Ale tylko wtedy, gdy osoba ma następujące objawy:

  • Senność.
  • Ciężka depresja.
  • Krwawienie z dziąseł.
  • Ataki nudności i wymiotów.
  • Prowadzenie sesji fototerapii. Skóra jest oświetlona specjalnym niebieskim światłem, które przyczynia się do przejścia pośredniej formy bilirubiny na linię prostą, która zapewnia jej usunięcie z ciała.
  • Zgodność z dietami terapeutycznymi. Wybrana racja całkowicie wyklucza produkty, które mogą zakończyć okres remisji, w szczególności pokarmy tłuste.
  • Odbiór leków adsorbujących. Może być prosty Węgiel aktywny, Polysorb.

Opalanie jest również przeciwwskazane dla pacjenta, dlatego przed wyjściem na otwarte słońce zaleca się nałożenie specjalnych kremów ochronnych na powierzchnię skóry.

Ponad 80 µmol / L

Leczenie zespołu Gilberta przeprowadza się za pomocą fenobarbitalu. Czas trwania kursu wynosi od dwóch do trzech tygodni. Narzędzie prowokuje senność i letarg, dlatego pacjent otrzymuje biuletyn. Jazda jest również zabroniona.

Przy słabej tolerancji leku choroba może być leczona lekami zawierającymi fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

W celu aktywacji pracy enzymów wątrobowych pacjentowi przepisuje się lek Zixorin (analogi - Sinclit, Flumecinol). Lek nie ma wyraźnego efektu hipnotycznego w przeciwieństwie do fenobarbitalu i jest wydalany z organizmu w krótszym czasie.

Podczas leczenia stosowane są również:

  • Adsorbujące leki.
  • Inhibitory pompy protonowej - Omeprazol, Rabeprazol - hamujące wytwarzanie kwasu solnego.
  • Leki prowadzące do normalnej perystaltyki przewodu pokarmowego - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisja choroby

Poza fazą zaostrzenia zaleca się profilaktykę, której celem jest zapobieganie zastojom żółci w przewodach wątrobowych i woreczku żółciowym, a także rozwój JCB.

W tym celu pacjenci mogą pić napary i wywary z ziół o działaniu żółciopędnym, a także leki Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobre wyniki uzyskuje się dzięki praktyce techniki „ślepego wykrywania”. Osoba rano bezpośrednio po przebudzeniu bierze wodny roztwór ksylitolu, sorbitolu lub soli z Karlowych Warów. Następnie kładzie się po prawej stronie i ogrzewa obszar woreczka żółciowego „suchym” ciepłem przez 30 minut.

Dieta w trakcie leczenia

W okresie remisji od pacjenta nie wymaga ścisłego przestrzegania zasad specjalnego żywienia. Wystarczy wykluczyć zestaw produktów, które mogą wywołać zaostrzenie. Dla każdego pacjenta ma swój własny i opracowany metodą.

Główne zalecenia są następujące:

  • Menu powinno zawierać jak najwięcej warzyw zawierających błonnik.
  • Mięso i ryby - codziennie, ale w minimalnych ilościach.
  • Ograniczenia nakłada się na słodycze, napoje gazowane, dania typu fast food.

Pożądane jest całkowite porzucenie alkoholu. Nawet jeśli po zażyciu silnych napojów alkoholowych żółtaczka nie rozwija się, w połączeniu z tłustym jedzeniem mogą wywoływać powstawanie zapalenia wątroby.

Dieta pacjenta musi być zrównoważona. Jeśli naruszysz ten wymóg, poziom bilirubiny spadnie. Ale nie ze względu na poprawę wątroby, ale w wyniku rozwoju warunków anemicznych.

W przypadku hiperbilirubinemii, której towarzyszy wzrost wskaźnika pigmentu żółci o ponad 80 µmol / l, zaleca się bardziej ograniczoną dietę. Menu może zawierać następujące produkty:

  • Dietetyczne odmiany ryb i mięsa.
  • Produkty z kwaśnego mleka, twaróg z minimalnym wskaźnikiem zawartości tłuszczu.
  • Domowe suchary, wczorajsze (nieświeże) produkty piekarnicze.
  • Galety.
  • Soki (tylko słodkie).
  • Napary jagodowe.
  • Wszystkie rodzaje herbat.
  • Warzywa, owoce.
  • Tłuste potrawy, a także pikantne smaki.
  • Konserwowanie i wędzone mięso.
  • Pieczenie, słodycze.
  • Kawa, kakao.
  • Alkohol, niezależnie od fortecy.

Służba wojskowa

Zgodnie z aktualnym harmonogramem chorób zawierających pełne wymagania zdrowotne dla przyszłych rekrutów, młodzi ludzie z zespołem Gilberta są uważani za zdolnych do służby wojskowej. Diagnoza nie jest podstawą do udzielenia opóźnienia lub wydania biletu pod ręką (prowizja).

Ale jest rezerwacja: żołnierz musi zorganizować niezbędne warunki. Poborowy musi dobrze się odżywiać, aby nie schudnąć i nie doświadczyć znacznego wysiłku fizycznego. W rzeczywistości wdrożenie tych wymagań w jednostce wojskowej jest trudne do zapewnienia. Aby zagwarantować spełnienie zaleceń lekarskich, możliwe jest uzyskanie przez młodą osobę miejsca w siedzibie głównej.

Jednocześnie zespół Gilberta jest uważany za powód odmowy przyjęcia dokumentów na uniwersytetach wojskowych (młodym ludziom nie wolno budować kariery zawodowej).

Zapobieganie zespołowi

Nie można zapobiec powstawaniu choroby Gilberta, ponieważ jest to wrodzona patologia. Ale możliwe jest „odroczenie” okresu rozwoju charakterystycznych objawów, jak również zminimalizowanie liczby nawrotów klinicznych.

Środki zapobiegawcze obejmują:

  • Zdrowa żywność - w diecie znajduje się wiele produktów pochodzenia roślinnego.
  • Utwardzanie - wzmocnienie obrony immunologicznej zapobiega infekcji wirusami i bakteriami.
  • Żywność dobrej jakości, eliminująca ryzyko zatrucia - wymioty działają jako stan obciążający.
  • Odmowa pracy z ciężkimi ładunkami.
  • Skrócenie czasu spędzonego na słońcu.
  • Eliminacja czynników, które mogą powodować pojawienie się wirusowego zapalenia wątroby.

Dozwolone są zaplanowane szczepienia po potwierdzeniu zespołu.

Opinia medyczna

Choroba Gilberta jest chorobą w większości przypadków nie jest niebezpieczna. Ale osoba jest zmuszona przestrzegać pewnych ograniczeń w życiu, w szczególności przestrzegać zaleceń dotyczących żywienia.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

  • konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
  • rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
  • Choroba Gilberta;
  • nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

  • rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
  • pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

  • uczucie zmęczenia;
  • zawroty głowy;
  • ból brzucha;
  • utrata apetytu;
  • zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
  • problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
  • ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

  • strach bez przyczyny i ataki paniki;
  • przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
  • drażliwość;
  • Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

  • analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
  • biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

  1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
  2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
  3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
  4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Objawy i leczenie zespołu Gilberta i co to jest?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na nie około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczony i najbardziej rozpowszechniony na kontynencie afrykańskim, ale występuje także u Europejczyków i ludzi żyjących w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, jak jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Specyfika i przyczyny rozwoju patologii

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W zespole Gilberta jego zawartość jest podwyższona z powodu zmniejszenia aktywności wytwarzania enzymu glukuronylotransferazy. Ta choroba nie powoduje żadnych poważnych zmian w strukturze wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Według pochodzenia zespół Gilberta to:

  • wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
  • manifestujące się (charakteryzujące się obecnością w historii choroby powyżej patologii).

Patogeneza zespołu Gilberta

Aby określić formę zespołu, która jest obserwowana w konkretnym przypadku, pacjent jest kierowany do dostarczenia analizy genetycznej. Istnieją dwie formy choroby:

  • homozygotyczny (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozygotyczny (UGT1A1 TA6 / TA7).

Zespół występuje z objawami następujących objawów klinicznych:

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także zaostrzyć ostrość patologii, która już istnieje u ludzi. Syndrom może występować aktywnie lub mniej wyraźnie, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

  1. Kiedy wystąpiły objawy (bolesność, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
  2. Czy jakiekolwiek czynniki wpłynęły na wystąpienie tego stanu (czy pacjent nadużywał napojów alkoholowych, czy były jakieś interwencje chirurgiczne, czy w najbliższej przyszłości miał jakiekolwiek choroby zakaźne itp.)?
  3. Czy w rodzinie byli ludzie z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu przeprowadza się kontrolę wzrokową. Lekarz zwraca uwagę na obecność (nieobecność) żółtaczki, ból wynikający z omacywania brzucha i inne objawy. Obowiązkowe w diagnostyce zespołu są również laboratoryjne i instrumentalne metody badania.

Symptomatologia

Objawy zespołu dzielą się na 2 grupy - obowiązkowe i warunkowe. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się następująco:

  • przebarwienia skóry (jej żółknięcie) i błony śluzowe;
  • pogorszenie ogólnego stanu (osłabienie, zmęczenie) bez wyraźnego powodu;
  • tworzenie się ksantelazmy w powiekach;
  • zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
  • utrata apetytu.

Główny objaw zespołu Gilberta

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w formie:

  • uczucie ciężkości w hipochondrium (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
  • migrena i zawroty głowy;
  • ostra zmiana nastroju, drażliwość (zaburzony stan psycho-emocjonalny);
  • bolesność mięśni;
  • swędzenie;
  • drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
  • nadmierna potliwość;
  • wzdęcia i nudności;
  • zaburzony stolec (biegunka jest obserwowana u pacjenta).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadza się specjalne testy:

  1. Przypisywanie próbek na czczo. Po dwudniowym poście występuje znaczny wzrost bilirubiny.
  2. Nakładanie próbki kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej czerwonych krwinek i wzrost poziomu bilirubiny.
  3. Przypisywanie próbki z fenobarbitalem. Zażywanie leków w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na zwiększoną aktywność pewnego enzymu (glukuronylotransferazy), który promuje wiązanie bilirubiny pośredniej i jej redukcję.
  4. Zastosowanie molekularnych badań DNA. Jest to metoda, która pomaga określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego regionu promotora.

Diagnoza zespołu Gilberta

Do diagnozy „zespołu Gilberta” ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

  1. Dąb. W obecności zespołu, zwiększenie poziomu hemoglobiny, możliwe jest zwiększenie zawartości retikulocytów.
  2. Biochemiczne badanie krwi (występuje zwiększony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
  3. Koagulogram. W zespole krzepliwość jest prawidłowa lub obserwuje się niewielki spadek.
  4. Diagnostyka molekularna (analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
  5. Badanie krwi na obecność (nieobecność) wirusowego zapalenia wątroby.
  6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom można ocenić ryzyko rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 jest wskaźnikiem wskazującym brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 powinieneś mieć świadomość, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
  7. Analiza moczu (oszacowanie jego koloru i innych wskaźników).
  8. Analiza kału na sterkobilinie. Przy tej diagnozie powinna być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto, podczas diagnozowania syndromu stosuje się pewne metody instrumentalne i inne:

  • USG. W trakcie której ocenia się stan narządów przewodu pokarmowego i układu moczowego. Badania w większości przypadków nie ujawniają stanów patologicznych.
  • CT Najbardziej pouczająca metoda oceny nie tylko stanu wątroby, ale także innych narządów. Pomaga wykryć guzy (zarówno łagodne, jak i złośliwe).
    Elastografia wątroby

Biopsja wątroby. Korzystając z tej metody, pobiera się próbkę tkanki narządowej do celów analiz (cytologicznych, histologicznych lub bakteriologicznych), co pomaga dokładnie określić stopień zmian morfologicznych w tkankach.

  • Elastografia. Jest to nowoczesna procedura ultrasonograficzna, która pomaga ocenić sztywność tkanek. Ma kilka zalet: brak bólu, dokładność, niski koszt. Wady - zniekształcenie wyników u pacjentów z nadwagą, wpływ procesu patologicznego na dokładność wyników diagnostycznych, niezdolność do oceny destrukcyjnych zmian w tkankach.
  • Podejście do leczenia

    Najważniejsze zalecenia dla pacjenta z zespołem Gilberta:

    • odrzucenie użycia szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
    • ograniczenie obciążenia (związane z aktywnością zawodową);
    • wykluczenie z alkoholu;
    • mianowanie i podawanie leków, które poprawiają stan i funkcję wątroby, a także promują przepływ żółci;
    • cel terapii witaminowej (szczególnie przydatne w tym przypadku witaminy z grupy B).

    Efekty narkotykowe

    Gdy występują objawy zespołu, przepisuje się wiele takich leków:

    • barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, niepokój i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu stanowi patologicznemu);
    • żółciopędny (prowadzi do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
    • hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
    • leki, które zapobiegają rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
    • enterosorbenty (substancje, które po uwolnieniu do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie usuwać je w sposób naturalny).

    W zaburzeniach dyspeptycznych stosować różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzoną w skórze.

    Domowe sposoby

    W tym przypadku można również stosować tradycyjne zabiegi. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być skoordynowane z lekarzem. Pomóż normalizować poziom bilirubiny za pomocą następujących ziół:

    • Nagietek. Służy do przygotowania różnych wywarów i nalewek, ale jest przeciwwskazany u osób z reakcją alergiczną na tę roślinę, astmą, problemami w pracy układu sercowo-naczyniowego.
    • Immortelle Używany jako wywar. Roślina ta ma właściwości moczopędne, przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jest przeciwwskazany do stosowania przez długi czas. Zabrania się stosowania dla osób z wysokim ciśnieniem krwi.
    • Ług macierzysty. Rosół na jego bazie jest bogaty w wiele przydatnych substancji. Stosowany w leczeniu wątroby i woreczka żółciowego, ale ma wiele skutków ubocznych i przeciwwskazań.
    • Dzika róża Ta roślina lecznicza sprawdziła się dobrze w leczeniu chorób przewodu pokarmowego i układu moczowego. Może być stosowany w postaci herbaty lub nalewki.

    Zdrowa żywność

    Właściwe odżywianie - podstawa leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

    • napoje owocowe, soki, słaba kawa i herbata;
    • herbatniki (tylko przaśne), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej;
    • twaróg, ser, mleko w proszku, skondensowane lub całe (beztłuszczowe);
    • różne pierwsze kursy (głównie zupy);
    • olej w małych ilościach (zarówno warzywnych, jak i kremowych);
    • chude mięso i kiełbaski mleczne;
    • chude ryby;
    • zboża (lekkie);
    • warzywa (najlepiej uprawiane niezależnie);
    • jaja;
    • jagody i owoce (niekwaśne);
    • słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.
    • chleb (świeżo upieczony), słodkie wypieki;
    • smalec i różne oleje do gotowania (zwłaszcza margaryna);
    • Zupy z rybami, grzybami i mięsem;
    • tłuste mięso i ryby;
    • gotowane z nimi następujące warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiewka, szczaw, szpinak;
    • jajka (smażone lub gotowane na twardo);
    • pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda;
    • konserwy rybne i warzywa, wędliny;
    • mocna kawa, kakao;
    • słodycze, takie jak czekolada, różne kremy i lody;
    • jagody i owoce (kwaśne);
    • alkohol

    Leczenie kobiet w ciąży i dzieci

    Leczenie dzieci z syndromem powinno być prowadzone ostrożnie, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, więc są przepisywane:

    • leki, które pomagają zmniejszyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
    • leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają funkcjonowanie wątroby): Enterosgel, Enzyme;
    • stosowanie leków żółciopędnych (usuwanie bilirubiny): Ursofalk;
    • przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnianie mechanizmów obronnych organizmu).

    Tatyana: „Kiedy leżałam z moją nowo narodzoną córką w szpitalu położniczym, postanowiliśmy sprawdzić dziecko pod kątem obecności zespołu Gilberta, ponieważ miałem takie problemy w mojej rodzinie. Musiałem odstawić córkę na kilka dni (byliśmy w mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co jest również wskaźnikiem.

    Wysłali krew do testów do centrum genetycznego, a odpowiedź przyszła „niejasna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności syndromu) i zaoferowała, że ​​przejdzie również testy na innych stanowiskach, aby potwierdzić diagnozę na zasadzie wyjątku. Ale my tego nie zrobiliśmy. Znam moją dziedziczność. W każdym razie najniebezpieczniejszym zespołem jest specjalnie dla noworodków, ponieważ ich ciała są słabe ”.

    Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest niezwykle rzadkie. Jeśli ktoś z rodziny kobiety lub jej męża ucierpiał od niego, musi poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardem: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

    Jak żyć z patologią?

    W obecności syndromu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, mieć dzieci, wykonywać służbę wojskową. W ostatnim punkcie warto zatrzymać się bardziej szczegółowo.

    W trakcie wypełniania aktu dla wojskowego urzędu rejestracji i służby wojskowej syndrom otrzymuje kategorię B (dopasowanie, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego, stresu i postu.

    Gdy zdrowie żołnierza pogarsza się, może zostać umieszczony w szpitalu wojskowym lub może zostać wysłany z wojska. Jeśli pacjent ma inne towarzyszące patologie równolegle z zespołem, młoda osoba z taką diagnozą może otrzymać opóźnienie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest zdolny tylko w czasie wojny).

    Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

    • stosować się do diety przepisanej przez gastroenterologa lub hepatologa;
    • pożądane jest unikanie zwiększonej aktywności fizycznej, jeśli to konieczne, zmiana rodzaju aktywności;
    • monitorować stan ciała i być chronionym przed infekcjami wirusowymi (należy je zahartować, wzmocnić układ odpornościowy);
    • chronić skórę przed skutkami czynników negatywnych;
    • wykluczać z życia takie rzeczy jak leki (zwłaszcza w postaci zastrzyków), seks bez zabezpieczenia, ponieważ te czynniki mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby lub zakażeniem HIV.

    Pamiętaj też, że:

    1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
    2. Wymaga zmniejszenia lub wyeliminowania wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
    3. Ważne jest, aby wykluczyć używanie napojów alkoholowych.
    4. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
    5. Bardzo ważne jest poddanie się corocznym badaniom lekarskim w celu identyfikacji i / lub leczenia chorób wątroby.

    Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez koniecznego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto, w obecności manifestacji zewnętrznych, osoba odczuwa pewien dyskomfort, będąc w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest możliwe, jeśli przestrzega się głównych zaleceń specjalistów.

    Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

    Pojawienie się żółtej skóry lub oczu po uczcie z dużą różnorodnością żywności i napojów alkoholowych można wykryć pod wpływem innych. Takie zjawisko może być objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

    Lekarz może również podejrzewać tę samą patologię (i dowolną specjalizację), jeśli pacjent z żółtawym odcieniem skóry przyszedł do niego lub przeszedł testy „wątroby” podczas badania.

    Czym jest zespół Gilberta

    Rozpatrywana choroba jest przewlekłą patologią wątroby o łagodnym charakterze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu w żółtym kolorze i inne objawy. Przebieg choroby jest podobny do fali - osoba nie odczuwa pogorszenia stanu zdrowia przez pewien okres czasu, a czasami pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zwykle dzieje się to przy regularnym spożywaniu produktów tłuszczowych, pikantnych, słonych, wędzonych i napojów alkoholowych.

    Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonym z rodziców na dzieci. Ogólnie choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak na przykład postępująca marskość wątroby, ale może być skomplikowana przez tworzenie kamieni żółciowych lub procesów zapalnych w drogach żółciowych.

    Są eksperci, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to trochę błędne. Faktem jest, że dzięki tej patologii dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w neutralizację toksyn. Jeśli organ traci niektóre ze swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

    Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna, a wątroba, podczas normalnej pracy, po prostu ją niszczy, usuwa z ciała. W przypadku progresji zespołu Gilberta nie dochodzi do filtracji bilirubiny, przenika ona do krwi i rozprzestrzenia się po całym ciele. Ponadto, dostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne jest, gdy bilirubina „dostanie się” do mózgu - człowiek po prostu traci niektóre funkcje. Pośpieszamy, aby uspokoić - z rozważaną chorobą zjawisko to nigdy nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to prawie niemożliwe jest przewidzenie „ścieżki” bilirubiny we krwi.

    Zespół Gilberta jest dość powszechną chorobą. Według statystyk, patologia ta jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i wieku średniego - 12-30 lat.

    Przyczyny zespołu Gilberta

    Zespół ten występuje tylko u osób, które otrzymały od obojga rodziców „odziedziczoną” wadę drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada powoduje, że zawartość procentowa tego enzymu jest o 80% mniejsza, więc po prostu nie radzi sobie z jego zadaniem (transformacja bilirubiny pośredniej toksycznej dla mózgu we frakcji związanej).

    Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być inny - zawsze w miejscu znajduje się wstawka dwóch dodatkowych aminokwasów, ale może być kilka takich wkładek - nasilenie zespołu Gilberta zależy od ich liczby.

    Męski hormon androgen ma ogromny wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, więc pierwsze oznaki rozważanej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy dojrzewa, pojawiają się zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, właśnie ze względu na wpływ na enzym androgenowy zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

    Ciekawostka - choroba, o której mowa, nie przejawia się „od zera”, konieczny jest impuls do pojawienia się objawów. Takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

    • picie alkoholu często lub w dużych dawkach;
    • regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
    • ostatnia operacja z jakiegokolwiek powodu;
    • częsty stres, przewlekła przepracowanie, nerwica, depresja;
    • leczenie lekami opartymi na glikokortykosteroidach;
    • częste spożywanie tłustych potraw;
    • długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
    • nadmierne ćwiczenia;
    • post (nawet prowadzony do celów medycznych).

    Zwróć uwagę: Czynniki te mogą wywołać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość choroby.

    Klasyfikacja

    Zespół Gilberta w medycynie klasyfikuje się następująco:

    1. Hemoliza - dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek. W przypadku wystąpienia rozważanej choroby jednocześnie z hemolizą, poziom bilirubiny będzie początkowo podwyższony, chociaż nie jest to charakterystyczne dla zespołu.
    2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed 13 rokiem życia.

    Obraz kliniczny

    Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

    • żółta plamy skóry pojawiające się od czasu do czasu, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna się żółknąć;
    • ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
    • żółte powieki tworzą się w powiekach;
    • sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
    • zmniejszony apetyt.

    Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

    • w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
    • ból głowy i zawroty głowy;
    • apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
    • ból mięśni;
    • ciężkie swędzenie skóry;
    • przerywane drżenie kończyn górnych;
    • nadmierne pocenie się;
    • rozdęcie brzucha, nudności;
    • zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

    W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

    Jak rozpoznaje się zespół Gilberta

    Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze możemy założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie poziomu bilirubiny we krwi może potwierdzić diagnozę - będzie podwyższone. Na tle takiego wzrostu wszystkie inne testy funkcji wątroby będą się mieścić w normalnym zakresie - poziom albuminy, fosfataza alkaliczna, enzymy, które wskazują na uszkodzenie tkanki wątroby.

    W zespole Gilberta nie cierpią inne narządy wewnętrzne - wskazują na to także wartości mocznika, kreatyniny i amylazy. Nie ma pigmentów żółciowych w moczu, nie będzie żadnych zmian równowagi elektrolitowej.

    Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę konkretnych testów:

    • test fenobarbitalowy;
    • test na czczo;
    • test z kwasem nikotynowym.

    Ostatecznie diagnoza opiera się na wynikach analizy zespołu Gilberta - bada się DNA pacjenta. Ale po tym lekarz przeprowadza kolejne badania:

    1. USG wątroba, pęcherzyk żółciowy i przewód żółciowy. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, wykrywa lub odrzuca obecność zmian strukturalnych, sprawdza obecność procesu zapalnego w drogach żółciowych, eliminuje lub potwierdza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
    2. Badanie metody radioizotopowej tkanki wątroby. Takie badanie będzie wskazywać na naruszenie funkcji pochłaniania i wydalania w wątrobie, co jest nieodłącznie związane z zespołem Gilberta.
    3. Biopsja wątroby. Badanie histologiczne próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala odmówić procesów zapalnych, marskości i zmian onkologicznych w narządzie oraz wykryć spadek poziomu enzymu odpowiedzialnego za ochronę mózgu przed szkodliwym działaniem bilirubiny.

    Leczenie zespołu Gilberta

    Do lekarza prowadzącego należy decyzja, w jaki sposób i czy konieczne jest przeprowadzenie leczenia danej choroby - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń, czasu trwania etapów remisji i innych czynników. Bardzo ważny punkt - poziom bilirubiny we krwi.

    Do 60 µmol / l

    Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w normalnym zakresie, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności, a odnotowuje się tylko małą żółtość skóry, a następnie nie przepisuje się żadnego leku. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

    • odbiór sorbentów - węgiel aktywny, Polysorb;
    • fototerapia - ekspozycja na skórę niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
    • terapia dietetyczna - pokarmy tłuste, napoje alkoholowe i określone pokarmy zidentyfikowane jako prowokujące są wyłączone z diety.

    Powyżej 80 µmol / l

    W tym przypadku pacjentowi przepisuje się fenobarbital w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie usypiające, zakazano pacjentowi prowadzenia samochodu i uczestniczenia w pracy. Lekarze mogą również polecić leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak wyraźnego efektu hipnotycznego.

    Gdy bilirubina jest wskazana we krwi powyżej 80 µmol / l, zalecana jest ścisła dieta w przypadku zdiagnozowanego zespołu Gilberta. Dozwolone jest jedzenie żywności:

    • produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
    • chude ryby i chude mięso;
    • soki nie kwasowe;
    • ciasteczka galetny;
    • warzywa i owoce świeże, pieczone lub gotowane;
    • suszony chleb;
    • słodka herbata i napoje owocowe.

    Surowo zabrania się wchodzenia do menu czekolady, kakao, ciast pieczonych, pikantnych, tłustych, wędzonych i marynowanych, jakichkolwiek napojów alkoholowych i kawy.

    Leczenie szpitalne

    Jeśli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta jest wykonywane ambulatoryjnie pod nadzorem lekarza, to jeśli poziom bilirubiny jest zbyt wysoki, występuje bezsenność i zmniejsza się apetyt, nudności będą wymagały hospitalizacji. Zmniejszona bilirubina w szpitalu za pomocą następujących metod:

    • wprowadzenie dożylnych roztworów poliolowych;
    • odbiór sorbentów według indywidualnego schematu;
    • mianowanie leków laktulozowych - Normaze lub Duphalac;
    • powołanie najnowszej generacji hepatoprotektorów;
    • transfuzja krwi;
    • podawanie albuminy.

    Dieta pacjenta jest radykalnie dostosowywana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jaja, twaróg, podroby, ryby), świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dozwolone jest spożywanie wyłącznie zup bez zazharki, bananów, produktów mlecznych o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, ciastek waflowych.

    Remisja

    Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

    Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

    Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

    Prognozy lekarzy

    Ogólnie rzecz biorąc, zespół Gilberta postępuje całkiem dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście, będą pewne zmiany - na przykład przy częstych zaostrzeniach może się rozwinąć proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Wpływa to negatywnie na zdolność do pracy, ale nie jest powodem rejestracji niepełnosprawności.

    Jeśli rodzina ma dziecko urodzone z zespołem Gilberta, przed następną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Te same egzaminy są wymagane dla pary, jeśli jedno z małżonków ma taką diagnozę lub jeśli występują oczywiste objawy.

    Zespół Gilberta i służba wojskowa

    Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do otrzymania opóźnienia lub zakazu pilnej służby. Jedyne ostrzeżenie - młody człowiek nie powinien fizycznie przeciążać, głodować, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent zamierza zbudować wojskową karierę zawodową, nie może tego zrobić - po prostu nie przejdzie komisji medycznej.

    Środki zapobiegawcze

    Jakoś nie można zapobiec rozwojowi zespołu Gilberta - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możesz podjąć środki zapobiegawcze w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

    • dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
    • unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmień rodzaj pracy;
    • unikaj częstego zakażania infekcjami wirusowymi - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmacniać układ odpornościowy;
    • wyeliminować wstrzykiwanie leków, niezabezpieczony stosunek płciowy - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby;
    • staraj się być mniej narażony na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.

    Zespół Gilberta - choroba nie jest niebezpieczna, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą być pod nadzorem lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich wizyt lekarskich i zaleceń specjalistów.

    Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta najwyższej kategorii kwalifikacji

    44 832 odsłon ogółem, 11 odsłon dzisiaj