Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby.

Zespół Gilberta po raz pierwszy opisał francuski gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i jego koledzy w 1901 roku. Ta patologia ma kilka nazw: rodzinna żółtaczka nie hemolityczna, łagodna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub zespół Gilberta. Występuje w wyniku zwiększenia ilości nieskoniugowanej bilirubiny w osoczu krwi, bez oznak uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych lub hemolizy. Ta choroba jest rodzinna i dziedziczna. Choroba występuje z powodu defektu genetycznego, który prowadzi do zakłócenia tworzenia enzymu, który promuje wykorzystanie bilirubiny. Osoby z zespołem Gilberta mają umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasami powodować żółtaczkę twardówki oka i twardówki. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnego leczenia. Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych, około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyna zespołu Gilberta.

Główne funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby to:
• Przekształca tyroksynowy hormon tarczycy (T4) w bardziej aktywną formę trójjodotyroniny (T3). Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, chronicznego zmęczenia, przyrostu masy ciała, słabej pamięci i innych objawów.
• Tworzy GTF (czynnik tolerancji glukozy) z chromu, niacyny i ewentualnie glutationu. GTF jest potrzebny, aby insulina właściwie regulowała poziom cukru we krwi.
• Wątroba syntetyzuje sole żółciowe, które emulgują tłuszcze i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E, K dla lepszej absorpcji. Wątroba usuwa również z organizmu toksyny rozpuszczalne w tłuszczach.
• Aktywacja witamin w ich biologicznie aktywnych formach - koenzymach. Praktycznie każdy składnik odżywczy musi zostać biotransformowany w wątrobie do odpowiedniej postaci biochemicznej, zanim zostanie zmagazynowany, przetransportowany lub zintegrowany z procesami metabolicznymi.
• Nagromadzenie składników odżywczych, zwłaszcza witamin A, D, B-12 i żelaza do spożycia w razie potrzeby.
• Wytwarza karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bioodżywnikiem, który może transportować tłuszcze do mitochondriów, gdzie są one wykorzystywane do wytwarzania energii ATP. Mitochondria wytwarzają 90% energii ATP na poziomie komórkowym.
• Główny regulator metabolizmu białek. Wątroba zamienia różne aminokwasy w siebie w razie potrzeby.
• Produkuje cholesterol i przekształca go w różne formy niezbędne do transportu substancji do tkanek.
• Funkcja detoksykacji jest jedną z najważniejszych funkcji wątroby. Większość szkodliwych substancji i produktów metabolicznych jest neutralizowana w wątrobie. Produkty rozpadu elementów komórkowych ciała ulegają więc wielu przemianom, w szczególności produktom rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia, podwyższona zawartość bilirubiny we krwi, powstaje, ponieważ aktywność enzymu glukuronylotransferazy zmniejsza się, co powoduje koniugację bilirubiny. Neutralizacja, która zachodzi w wątrobie, powoduje, że bilirubina rozpuszcza się w wodzie, dzięki czemu może rozpuszczać się w żółci i przenikać do dwunastnicy, a ostatecznie wydostać się z organizmu. Średni czas życia erytrocytów wynosi 120 dni, po których jest on wykorzystywany i rozkładany na bilirubinę i hemoglobinę. Bezpośrednio w wątrobie nierozpuszczalna forma bilirubiny jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Zespół Gilberta powoduje defekt genu - mutację UDP-glukuronozylotransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Ludzie dziedziczą syndrom od rodziców. Bilirubina nie jest neutralizowana i gromadzi się we krwi. Gdy poziom osiągnie pewien punkt, pacjent może doświadczyć żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi cierpiących na tę chorobę nie wie, co mają. Poziom bilirubiny zwykle pozostaje w normalnych granicach, a czasami wzrasta nieznacznie. Jednym z pierwszych i patognomonicznych objawów jest żółtaczka. Żółtość twardówki lub skóry może pojawić się, gdy ilość bilirubiny we krwi wzrośnie. Objawy mogą się nasilić i stać się bardziej widoczne w połączeniu z: inną chorobą, infekcją, odwodnieniem, stresem lub miesiączką. Chociaż stężenie bilirubiny prawie nigdy nie osiąga niebezpiecznej liczby, żółtaczka jest jednym z najważniejszych i alarmujących objawów.

Żółtość skóry (lewa norma, prawa - patologia)

Następujące objawy mogą być również patognomoniczne, ale w mniejszym stopniu. Często pacjenci opisują: zmęczenie, niewyraźną świadomość, bóle głowy, utratę pamięci, zawroty głowy, depresję, drażliwość, lęk, nudności, utratę apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, ból wątroby / pęcherzyka żółciowego, drżenia, świąd skóry Może występowanie bezsenności, trudności z koncentracją, ataki paniki, reakcja hipoglikemiczna na pokarm, nietolerancja węglowodanów, alkohol.

Nietolerancja pokarmowa może powodować luźne stolce lub biegunkę, wzdęcia. Mogą pojawić się objawy niewydolności oddechowej i niewydolności serca: trudności lub płytkie oddychanie, szybkie bicie serca. Z powodu zaburzeń metabolicznych występują bóle mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i perwersja smaku.

Następujące objawy (obserwowane bardzo rzadko iz wyraźnym naruszeniem metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudności w wyborze słów, zatrucie, nieposkromione wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, drżenie mięśni (drżenie), powiększenie węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta

Diagnoza ta jest najczęściej eksponowana w późnym okresie dojrzewania. Diagnoza jest łatwa, jeśli historia choroby jest prawidłowo zebrana, genetyczne typowanie nie jest w tym przypadku konieczne. Pacjent otrzymuje próbkę krwi, która bada funkcję wątroby i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeśli wyniki analizy wykazują wysoki poziom nierozpuszczalnej bilirubiny we krwi, a inne wskaźniki są prawidłowe, lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta. W obecności ciężkiej żółtaczki może być konieczne przeprowadzenie szeregu różnicowych testów diagnostycznych, aby wykluczyć inną patologię, która może być na przykład:

1. Ostre choroby zapalne wątroby (zapalenie wątroby) - mogą upośledzać zdolność wątroby do wykorzystania bilirubiny.
2. Zapalenie dróg żółciowych - może zakłócać wydzielanie żółci i usuwanie bilirubiny.
3. Niedrożność dróg żółciowych - zapobiega również przepływowi żółci i przyczynia się do akumulacji bilirubiny.
4. Niedokrwistość hemolityczna - prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny z powodu zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek.
5. Cholestaza - przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany. Żółć zawierająca bilirubinę pozostaje w wątrobie.
6. Zespół Criglera-Najary - wrodzona nie hemolizująca nieskoniugowana bilirubinemia.
7. Zespół Dabina-Johnsona - żółtaczka enzymatyczna, rzadka hepatoza pigmentowa, charakteryzująca się upośledzonym wydalaniem związanej bilirubiny z hepatocytów do naczyń włosowatych.
8. Fałszywa żółtaczka - nieszkodliwa forma żółtaczki, w której zażółcenie skóry wiąże się z nadmiarem beta-karotenu.

Dodatkowe testy mogą obejmować: badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej w celu wykluczenia niedrożności dróg żółciowych lub rozlanej patologii wątroby, dietę przez 24 godziny w celu wykluczenia odżywczej przyczyny wzrostu bilirubiny i typowania genetycznego.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważany za nieszkodliwą chorobę - zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W chwili obecnej rozwój technologii medycznej skutecznego leczenia etiotropowego nie istnieje. Chociaż objawy żółtaczki mogą powodować niepokój u pacjenta, lekarz musi wyjaśnić, że żółtaczka nie jest regularnym objawem i nie powinna powodować niepokoju. Długoterminowa obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagana. Jeśli pacjent zauważy pogorszenie objawów żółtaczki, powinien powiedzieć o tym lekarzowi, aby mógł wykluczyć inne przyczyny. Pacjenci z objawami żółtaczki wzbudzającymi duże obawy mogą przyjmować niewielkie ilości fenobarbitalu. Ma lekkie działanie przeciwhiperbilirubinemiczne. Wraz z jego pozytywnym efektem, lek ten działa uspokajająco na układ nerwowy, a przy długotrwałym stosowaniu powoduje toksyczne działanie na wątrobę. Dlatego ważne jest skuteczne i zrównoważone dawkowanie tego leku.

Dieta może łagodzić objawy: żywność o długim okresie przydatności do spożycia i zawierająca dużą ilość konserwantów powinna być wyłączona z diety, kompleksy multiwitaminowe powinny być stosowane w celu wzmocnienia ogólnej odporności, wszystkie pokarmy powinny być gotowane, pieczone lub parzone (minimalna ilość tłuszczu).

Powikłania zespołu Gilberta

Sam zespół Gilberta nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Objawy i leczenie zespołu Gilberta i co to jest?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na nie około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczony i najbardziej rozpowszechniony na kontynencie afrykańskim, ale występuje także u Europejczyków i ludzi żyjących w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, jak jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Specyfika i przyczyny rozwoju patologii

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W zespole Gilberta jego zawartość jest podwyższona z powodu zmniejszenia aktywności wytwarzania enzymu glukuronylotransferazy. Ta choroba nie powoduje żadnych poważnych zmian w strukturze wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Według pochodzenia zespół Gilberta to:

  • wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
  • manifestujące się (charakteryzujące się obecnością w historii choroby powyżej patologii).

Patogeneza zespołu Gilberta

Aby określić formę zespołu, która jest obserwowana w konkretnym przypadku, pacjent jest kierowany do dostarczenia analizy genetycznej. Istnieją dwie formy choroby:

  • homozygotyczny (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozygotyczny (UGT1A1 TA6 / TA7).

Zespół występuje z objawami następujących objawów klinicznych:

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także zaostrzyć ostrość patologii, która już istnieje u ludzi. Syndrom może występować aktywnie lub mniej wyraźnie, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

  1. Kiedy wystąpiły objawy (bolesność, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
  2. Czy jakiekolwiek czynniki wpłynęły na wystąpienie tego stanu (czy pacjent nadużywał napojów alkoholowych, czy były jakieś interwencje chirurgiczne, czy w najbliższej przyszłości miał jakiekolwiek choroby zakaźne itp.)?
  3. Czy w rodzinie byli ludzie z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu przeprowadza się kontrolę wzrokową. Lekarz zwraca uwagę na obecność (nieobecność) żółtaczki, ból wynikający z omacywania brzucha i inne objawy. Obowiązkowe w diagnostyce zespołu są również laboratoryjne i instrumentalne metody badania.

Symptomatologia

Objawy zespołu dzielą się na 2 grupy - obowiązkowe i warunkowe. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się następująco:

  • przebarwienia skóry (jej żółknięcie) i błony śluzowe;
  • pogorszenie ogólnego stanu (osłabienie, zmęczenie) bez wyraźnego powodu;
  • tworzenie się ksantelazmy w powiekach;
  • zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
  • utrata apetytu.

Główny objaw zespołu Gilberta

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w formie:

  • uczucie ciężkości w hipochondrium (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
  • migrena i zawroty głowy;
  • ostra zmiana nastroju, drażliwość (zaburzony stan psycho-emocjonalny);
  • bolesność mięśni;
  • swędzenie;
  • drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
  • nadmierna potliwość;
  • wzdęcia i nudności;
  • zaburzony stolec (biegunka jest obserwowana u pacjenta).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadza się specjalne testy:

  1. Przypisywanie próbek na czczo. Po dwudniowym poście występuje znaczny wzrost bilirubiny.
  2. Nakładanie próbki kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej czerwonych krwinek i wzrost poziomu bilirubiny.
  3. Przypisywanie próbki z fenobarbitalem. Zażywanie leków w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na zwiększoną aktywność pewnego enzymu (glukuronylotransferazy), który promuje wiązanie bilirubiny pośredniej i jej redukcję.
  4. Zastosowanie molekularnych badań DNA. Jest to metoda, która pomaga określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego regionu promotora.

Diagnoza zespołu Gilberta

Do diagnozy „zespołu Gilberta” ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

  1. Dąb. W obecności zespołu, zwiększenie poziomu hemoglobiny, możliwe jest zwiększenie zawartości retikulocytów.
  2. Biochemiczne badanie krwi (występuje zwiększony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
  3. Koagulogram. W zespole krzepliwość jest prawidłowa lub obserwuje się niewielki spadek.
  4. Diagnostyka molekularna (analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
  5. Badanie krwi na obecność (nieobecność) wirusowego zapalenia wątroby.
  6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom można ocenić ryzyko rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 jest wskaźnikiem wskazującym brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 powinieneś mieć świadomość, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
  7. Analiza moczu (oszacowanie jego koloru i innych wskaźników).
  8. Analiza kału na sterkobilinie. Przy tej diagnozie powinna być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto, podczas diagnozowania syndromu stosuje się pewne metody instrumentalne i inne:

  • USG. W trakcie której ocenia się stan narządów przewodu pokarmowego i układu moczowego. Badania w większości przypadków nie ujawniają stanów patologicznych.
  • CT Najbardziej pouczająca metoda oceny nie tylko stanu wątroby, ale także innych narządów. Pomaga wykryć guzy (zarówno łagodne, jak i złośliwe).
    Elastografia wątroby

Biopsja wątroby. Korzystając z tej metody, pobiera się próbkę tkanki narządowej do celów analiz (cytologicznych, histologicznych lub bakteriologicznych), co pomaga dokładnie określić stopień zmian morfologicznych w tkankach.

  • Elastografia. Jest to nowoczesna procedura ultrasonograficzna, która pomaga ocenić sztywność tkanek. Ma kilka zalet: brak bólu, dokładność, niski koszt. Wady - zniekształcenie wyników u pacjentów z nadwagą, wpływ procesu patologicznego na dokładność wyników diagnostycznych, niezdolność do oceny destrukcyjnych zmian w tkankach.
  • Podejście do leczenia

    Najważniejsze zalecenia dla pacjenta z zespołem Gilberta:

    • odrzucenie użycia szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
    • ograniczenie obciążenia (związane z aktywnością zawodową);
    • wykluczenie z alkoholu;
    • mianowanie i podawanie leków, które poprawiają stan i funkcję wątroby, a także promują przepływ żółci;
    • cel terapii witaminowej (szczególnie przydatne w tym przypadku witaminy z grupy B).

    Efekty narkotykowe

    Gdy występują objawy zespołu, przepisuje się wiele takich leków:

    • barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, niepokój i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu stanowi patologicznemu);
    • żółciopędny (prowadzi do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
    • hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
    • leki, które zapobiegają rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
    • enterosorbenty (substancje, które po uwolnieniu do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie usuwać je w sposób naturalny).

    W zaburzeniach dyspeptycznych stosować różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzoną w skórze.

    Domowe sposoby

    W tym przypadku można również stosować tradycyjne zabiegi. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być skoordynowane z lekarzem. Pomóż normalizować poziom bilirubiny za pomocą następujących ziół:

    • Nagietek. Służy do przygotowania różnych wywarów i nalewek, ale jest przeciwwskazany u osób z reakcją alergiczną na tę roślinę, astmą, problemami w pracy układu sercowo-naczyniowego.
    • Immortelle Używany jako wywar. Roślina ta ma właściwości moczopędne, przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jest przeciwwskazany do stosowania przez długi czas. Zabrania się stosowania dla osób z wysokim ciśnieniem krwi.
    • Ług macierzysty. Rosół na jego bazie jest bogaty w wiele przydatnych substancji. Stosowany w leczeniu wątroby i woreczka żółciowego, ale ma wiele skutków ubocznych i przeciwwskazań.
    • Dzika róża Ta roślina lecznicza sprawdziła się dobrze w leczeniu chorób przewodu pokarmowego i układu moczowego. Może być stosowany w postaci herbaty lub nalewki.

    Zdrowa żywność

    Właściwe odżywianie - podstawa leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

    • napoje owocowe, soki, słaba kawa i herbata;
    • herbatniki (tylko przaśne), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej;
    • twaróg, ser, mleko w proszku, skondensowane lub całe (beztłuszczowe);
    • różne pierwsze kursy (głównie zupy);
    • olej w małych ilościach (zarówno warzywnych, jak i kremowych);
    • chude mięso i kiełbaski mleczne;
    • chude ryby;
    • zboża (lekkie);
    • warzywa (najlepiej uprawiane niezależnie);
    • jaja;
    • jagody i owoce (niekwaśne);
    • słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.
    • chleb (świeżo upieczony), słodkie wypieki;
    • smalec i różne oleje do gotowania (zwłaszcza margaryna);
    • Zupy z rybami, grzybami i mięsem;
    • tłuste mięso i ryby;
    • gotowane z nimi następujące warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiewka, szczaw, szpinak;
    • jajka (smażone lub gotowane na twardo);
    • pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda;
    • konserwy rybne i warzywa, wędliny;
    • mocna kawa, kakao;
    • słodycze, takie jak czekolada, różne kremy i lody;
    • jagody i owoce (kwaśne);
    • alkohol

    Leczenie kobiet w ciąży i dzieci

    Leczenie dzieci z syndromem powinno być prowadzone ostrożnie, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, więc są przepisywane:

    • leki, które pomagają zmniejszyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
    • leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają funkcjonowanie wątroby): Enterosgel, Enzyme;
    • stosowanie leków żółciopędnych (usuwanie bilirubiny): Ursofalk;
    • przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnianie mechanizmów obronnych organizmu).

    Tatyana: „Kiedy leżałam z moją nowo narodzoną córką w szpitalu położniczym, postanowiliśmy sprawdzić dziecko pod kątem obecności zespołu Gilberta, ponieważ miałem takie problemy w mojej rodzinie. Musiałem odstawić córkę na kilka dni (byliśmy w mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co jest również wskaźnikiem.

    Wysłali krew do testów do centrum genetycznego, a odpowiedź przyszła „niejasna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności syndromu) i zaoferowała, że ​​przejdzie również testy na innych stanowiskach, aby potwierdzić diagnozę na zasadzie wyjątku. Ale my tego nie zrobiliśmy. Znam moją dziedziczność. W każdym razie najniebezpieczniejszym zespołem jest specjalnie dla noworodków, ponieważ ich ciała są słabe ”.

    Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest niezwykle rzadkie. Jeśli ktoś z rodziny kobiety lub jej męża ucierpiał od niego, musi poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardem: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

    Jak żyć z patologią?

    W obecności syndromu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, mieć dzieci, wykonywać służbę wojskową. W ostatnim punkcie warto zatrzymać się bardziej szczegółowo.

    W trakcie wypełniania aktu dla wojskowego urzędu rejestracji i służby wojskowej syndrom otrzymuje kategorię B (dopasowanie, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego, stresu i postu.

    Gdy zdrowie żołnierza pogarsza się, może zostać umieszczony w szpitalu wojskowym lub może zostać wysłany z wojska. Jeśli pacjent ma inne towarzyszące patologie równolegle z zespołem, młoda osoba z taką diagnozą może otrzymać opóźnienie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest zdolny tylko w czasie wojny).

    Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

    • stosować się do diety przepisanej przez gastroenterologa lub hepatologa;
    • pożądane jest unikanie zwiększonej aktywności fizycznej, jeśli to konieczne, zmiana rodzaju aktywności;
    • monitorować stan ciała i być chronionym przed infekcjami wirusowymi (należy je zahartować, wzmocnić układ odpornościowy);
    • chronić skórę przed skutkami czynników negatywnych;
    • wykluczać z życia takie rzeczy jak leki (zwłaszcza w postaci zastrzyków), seks bez zabezpieczenia, ponieważ te czynniki mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby lub zakażeniem HIV.

    Pamiętaj też, że:

    1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
    2. Wymaga zmniejszenia lub wyeliminowania wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
    3. Ważne jest, aby wykluczyć używanie napojów alkoholowych.
    4. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
    5. Bardzo ważne jest poddanie się corocznym badaniom lekarskim w celu identyfikacji i / lub leczenia chorób wątroby.

    Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez koniecznego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto, w obecności manifestacji zewnętrznych, osoba odczuwa pewien dyskomfort, będąc w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest możliwe, jeśli przestrzega się głównych zaleceń specjalistów.

    W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

    Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

    Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

    W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

    Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

    Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

    Inne nazwy zespołu Gilberta:

    • konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
    • rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
    • Choroba Gilberta;
    • nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

    Powody

    Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

    Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

    Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

    Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

    Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

    Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

    Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

    Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

    Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

    Mechanizm dziedziczenia

    Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

    Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

    Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

    Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

    Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

    Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

    Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

    • rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
    • pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

    Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

    Objawy zespołu Gilberta

    Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

    Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

    Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

    • uczucie zmęczenia;
    • zawroty głowy;
    • ból brzucha;
    • utrata apetytu;
    • zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
    • problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
    • ogólnie mdłości.

    U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

    • strach bez przyczyny i ataki paniki;
    • przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
    • drażliwość;
    • Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

    Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

    Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

    Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

    Diagnostyka

    Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

    Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

    Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

    Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

    Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

    • analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
    • biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

    Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

    Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

    Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

    1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
    2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
    3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
    4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

    Dieta

    W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

    Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

    Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

    Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

    Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

    Wniosek

    Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

    Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

    W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

    Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

    Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

    Dolegliwości są bezpośrednio związane z defektem dziedziczenia genów. Choroba nie prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację substancji toksycznych, możliwy jest rozwój powikłań związanych z zapaleniem dróg żółciowych i powstawaniem kamieni w pęcherzyku żółciowym.

    Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

    Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozważenie funkcji wątroby. U osoby zdrowej ten organ dobrze spełnia główne funkcje filtrujące, to znaczy syntetyzuje żółć, która jest niezbędna do rozpadu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa substancje toksyczne z organizmu.

    W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetwarzać i wydalać toksycznego bilirubiny z żółci z organizmu. Wynika to z braku produkcji konkretnego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i zabarwia twardówkę na oczy i skórę na żółto, dlatego wspólny język choroby nazywa się żółtaczką przewlekłą.

    Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, defektem genu odpowiedzialnego za prawidłową wymianę bilirubinowego pigmentu żółciowego. Przebieg choroby towarzyszy okresowe występowanie umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie testy funkcji wątroby i inne parametry biochemiczne krwi pozostają normalne. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i objawia się po raz pierwszy w okresie dojrzewania i młodości, co wiąże się ze zmianą metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i jest związany z wyrafinowaną chorobą wątroby z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia.

    Powody

    Naukowcy zauważają, że zespół Gilberta nie występuje w „pustym” miejscu, do jego rozwoju potrzebny jest impuls, który uruchamia mechanizm rozwoju choroby. Te prowokujące czynniki obejmują:

    • niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
    • nadużywanie alkoholu;
    • długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
    • leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
    • przyjmowanie sterydów anabolicznych;
    • przestrzeganie ścisłej diety, poszczenie (nawet do celów medycznych);
    • poprzednie interwencje chirurgiczne;
    • nadmierne ćwiczenia;
    • napięcie nerwowe, stres przewlekły, stany depresyjne.

    Objawy kliniczne choroby mogą być wywołane odwodnieniem (odwodnieniem) lub chorobami zakaźnymi (grypa, ARVI), wirusowym zapaleniem wątroby i zaburzeniami jelitowymi.

    Objawy zespołu Gilberta

    Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zazwyczaj zadowalający. Objawy choroby występują okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Główne objawy choroby to:

    • zespół żółtaczki o różnym nasileniu;
    • słabość, zmęczenie przy minimalnym wysiłku;
    • zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
    • tworzenie pojedynczych lub wielu żółtych blaszek (ksantelazma) w powiekach.

    Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub poszczególne obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i wgłębień pachowych mogą żółknąć. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Ciężkość żółtaczki jest także inna - od lekkiego zażółcenia twardówki, po jasną żółtaczkę skóry.

    Do innych warunkowych objawów choroby, które nie zawsze się pojawiają, należą:

    • ciężkość w prawym hipochondrium;
    • uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej;
    • nadmierne pocenie się;
    • bóle głowy, zawroty głowy;
    • apatia letargiczna, a wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
    • ciężki świąd;
    • wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w ustach;
    • Zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

    Choroba genetyczna ma pewne cechy kursu. Zatem co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy organ wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest prawidłowa, bolesność palpacyjna nie jest odczuwalna. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i chorób współistniejących - dysfunkcja układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów dolegliwość jest prawie bezobjawowa, nie ma dolegliwości i choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

    Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

    Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny barwnika żółciowego. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej postaci nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

    Przy niewystarczającej produkcji przez wątrobę specyficznego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, jej stężenie we krwi wzrasta. Głównym zagrożeniem związanym z nieskoniugowaną bilirubiną jest to, że jest wysoce rozpuszczalny w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Po pierwsze, układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu wpływu substancji toksycznej. Wraz z krwioobiegiem bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcję narządów wewnętrznych, wpływając niekorzystnie na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu pokarmowego.

    U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości na wpływ czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w układzie żółciowym, powstawania kamieni żółciowych i są przyczyną złego stanu zdrowia, zmniejszenia wydajności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

    Diagnostyka

    Dokonując diagnozy, lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z historii rodziny - czyli dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpieli na chorobę wątroby, żółtaczkę lub alkoholizm.

    W trakcie badania wykazano żółtość skóry i błon śluzowych, ból w prawym podbrzuszu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiły się pierwsze objawy choroby, dowiaduje się, czy występują współistniejące choroby przewlekłe powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

    Ogólna i biochemiczna analiza krwi w kierunku zespołu Gilberta pomoże określić wzrost poziomu bilirubiny całkowitej ze względu na jej wolną, pośrednią frakcję. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 µmol / l. Jednocześnie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normalnym zakresie.

    Analiza moczu - nie ma zmian w bilansie elektrolitowym, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywać na rozwój zapalenia wątroby, a mocz stanie się kolorem ciemnego piwa.

    Analiza kału na stercobilinie pozwala ustalić obecność tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

    Metoda PCR - badanie mające na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za metabolizm bilirubiny.

    Test Rimfacinovaya - wprowadzenie pacjenta 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

    Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są zdefiniowane.

    Specjalne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

    • test fenobarbital - podczas otrzymywania fenobarbitalu poziom bilirubiny jest obniżony;
    • test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
    • test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.
    Instrumentalne metody badawcze:
    • USG jamy brzusznej;
    • USG wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
    • intubacja dwunastnicy;
    • badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

    Biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

    Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić za pomocą diagnostyki DNA z genem UDHHT. Diagnoza jest potwierdzona w przypadku, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga 7 lub przekracza ten wskaźnik.

    Przed rozpoczęciem leczenia specjaliści zalecają przeprowadzenie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza została prawidłowo wykonana, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane w leczeniu choroby. Jeśli diagnosta się pomyli, wątroba będzie pierwszą, która dozna takiego leczenia.

    Leczenie zespołu Gilberta

    Lekarz wybierze schemat terapii, biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

    Jeśli wskaźniki pośredniej części bilirubiny nie przekraczają 60 µmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma żadnych objawów, takich jak zmiana zachowania, nudności, wymioty, senność - nie przepisano żadnego leczenia. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie zasad pracy i odpoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Zaleca się pacjentowi zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, ogniotrwałych tłuszczów, konserw i alkoholu.

    Na tym etapie praktyka otrzymywania sorbentów (węgiel aktywny, Polysorb, Enterosgelya) i metody fototerapii. Niebieskie nasłonecznienie pozwala wolnej bilirubinie przejść do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuścić ciało.

    Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny do 80 µmol / l i powyżej, pacjentowi przepisuje się fenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na stukanie. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej surowa. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

    • konserwy, pikantne, tłuste, ciężkie jedzenie;
    • Muffin, słodycze, czekolada;
    • mocna herbata i kawa, kakao, wszystkie rodzaje alkoholu.

    W żywieniu kładzie się nacisk na mięso i ryby, zboża, zupy wegetariańskie, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, kompoty, niskotłuszczowe napoje mleczne.

    Hospitalizacja

    Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, odnotowuje się pogorszenie, pacjent wymaga hospitalizacji. W szpitalu schemat leczenia obejmuje:

    • hepatoprotektory do utrzymania funkcji wątroby;
    • dożylne podawanie roztworów poliolowych;
    • odbiór sorbentów;
    • przyjmowanie enzymów poprawiających trawienie;
    • środki przeczyszczające na bazie laktulozy, przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Duphalac).

    W ciężkich przypadkach dożylna albumina ołowiu lub przetoczyć krew. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.) Są z niego usuwane. Pacjentowi wolno jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, ciastka, niskotłuszczowe produkty mleczne.

    W okresach remisji, gdy ostre objawy choroby są nieobecne, wyznacza się kurs leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobiegając zastojowi żółci i powstawaniu kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywaru z ziół o działaniu żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać alkoholu i żywności, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

    Okresowo, dwa razy w miesiącu zaleca się wykonanie ślepego sondowania (rurka). Procedura jest niezbędna do usunięcia stojącej żółci, polega na wzięciu na pusty żołądek ksylitolu lub sorbitolu. Następnie położyć się z ciepłą poduszką grzewczą po prawej stronie na pół godziny. Zabieg najlepiej wykonać w dzień wolny, ponieważ towarzyszy mu pojawienie się luźnych stolców i częste wizyty w toalecie.

    Służba wojskowa

    Wielu młodych ludzi interesuje się tym, czy przyjąć armię z zespołem Gilberta? Zgodnie z harmonogramem chorób, które szczegółowo określają wymagania zdrowotne dla lekarzy, pacjenci z żółtaczką genetyczną są powoływani do służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest powodem opóźnienia lub zwolnienia z poboru.

    Ale jednocześnie dokonuje się rezerwacji, zgodnie z którą młody człowiek powinien otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, być poddawany intensywnemu wysiłkowi fizycznemu, jeść tylko zdrową żywność. W praktyce, w warunkach wojskowych, spełnienie tych wymagań jest prawie niemożliwe, ponieważ możliwe jest jedynie zapewnienie wszystkich niezbędnych recept w siedzibie głównej, gdzie jest problematyczne dla zwykłego żołnierza.

    Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta jest podstawą odmowy przyjęcia do wyższych zakładów wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w szeregach Sił Zbrojnych młodzi ludzie są uznawani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

    Środki ludowe

    Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

    Połączona mieszanka

    Kompozycję terapeutyczną przygotowuje się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycja jest dokładnie wymieszana, wlana do szklanego pojemnika, przechowywana w lodówce. Przed podjęciem wymieszać drewnianą łyżką i wziąć 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszanina musi być przyjmowana co najmniej tydzień, aby skonsolidować pozytywny wynik.

    Sok z łopianu

    Liście rośliny zbiera się w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Świeże łopian łodygi są przekazywane przez maszynkę do mięsa, wyciśnięty sok z gazy, rozcieńczone w połowie wodą i wziął 1 łyżeczkę. przed posiłkami przez 10 dni.