Choroba Hirschsprunga jest dość rzadką chorobą. Występuje najczęściej w 95% przypadków u noworodków, ale może wystąpić u starszych dzieci i dorosłych.

Z tą dolegliwością pacjent ma patologię układu nerwowego jelita grubego. W zdrowym jelicie grubym na ścianach znajdują się specjalne sploty nerwowe, które zapewniają zdolność jelita grubego do popychania zawartości we właściwym kierunku. Takie sploty nerwowe znajdują się w warstwie mięśniowej jelita i jego podśluzówce.

Choroba Hirschsprunga objawia się u mężczyzn według statystyk 4 razy częściej niż u dziewcząt. Ta choroba nie jest dziedziczna, ale ryzyko wystąpienia jej objawów u dzieci chorych rodziców jest średnio wyższe o trzy procent.

Co to jest?

Choroba Hirschsprunga - anomalia rozwoju okrężnicy wrodzonej etiologii, prowadząca do naruszenia unerwienia fragmentów jelit (wrodzona aganglioza) - objawia się uporczywym zaparciem.

U noworodków obraz kliniczny jest charakterystyczny i zróżnicowany - związany z długością i wysokością miejsca (w stosunku do odbytu) strefy agangliozy. Częstość występowania choroby Hirschsprunga: 1: 5000 noworodków.

Patogeneza

Komórki zwojowe (lub ganglionowe) są powszechną nazwą niektórych typów dużych neuronów, które w jelicie są odpowiedzialne za połączenie między strukturami nerwowymi. Podczas ontogenezy komórki zwojowe migrują z górnego jelita do jego dalszej części.

Naruszenie migracji prowadzi do powstania aganglionowej części jelita (strefy zwężenia czynnościowego) ze zmniejszonym lub całkowicie nieobecnym unerwieniem (zdolność do wykonywania ruchów translacyjno-kurczliwych). W niektórych przypadkach region aganglionowy może nieprawidłowo rozszerzać się, tworząc megakolon, który jest jednym z poważnych powikłań choroby Hirschsprunga.

Miejscem lokalizacji regionu aganglionowego jest z reguły dystalny odcinek jelita grubego. W rzadkich przypadkach występują formy choroby Hirschsprunga, w których aganglionowy segment powstaje na miejscu z kolumny śledziony lub rozwija się aganglioza całego jelita grubego. W tej postaci choroby u pacjentów obserwuje się całkowity paraliż perystaltyki.

Objawy choroby Hirschsprunga

Nasilenie objawów choroby Hirshprunga zależy od wieku, rozległości zmiany i historii.

1. Okresowo pojawia się biegunka.
2. Jest wzdęcie. Gazy gromadzą się w jelitach.
3. Zaparcia. Jest to najczęstszy objaw choroby. Niektóre dzieci mogą nie mieć stolca przez kilka tygodni. Przy ciężkiej chorobie proces wypróżniania jest zazwyczaj niemożliwy bez lewatywy.
4. U noworodków smółka (pierwszy stolec) opuszcza się późno (o 2-3 dni) lub wcale nie opuszcza.
5. Dziecko cierpi na jelita. Jest kapryśny, płacze, podciąga kolana do brzucha.
6. Brzuch nabrzmiewa. Pępek jest wygładzony lub wygięty. Żołądek staje się asymetryczny.
7. Zatrucie organizmu. Dziecko nie chce jeść, nie przybiera na wadze. Może wystąpić wzrost temperatury.
8. Kiedy akt wypróżnienia, kamienie kału (gęsty stały stolec) są usuwane. Pełne opróżnianie nie występuje. Odchody mają nieprzyjemny zapach. Z wyglądu przypominają cienką wstążkę.

Jeśli anomalia nie pokrywa całego jelita, objawy u noworodków są raczej niewyraźne. U niemowlęcia karmionego piersią masy kału wyróżniają się półpłynną konsystencją. Mogą być łatwo wyeliminowane przez organizm.

Pierwsze problemy pojawiają się w momencie, gdy okruchy zostaną wprowadzone do diety. Pokarm dla dorosłych prowadzi do kondensacji kału. Pojawia się niedrożność jelit, obserwuje się objawy zatrucia. Początkowo lewatywa pomaga w takiej klinice. W przyszłości to wydarzenie nie przyniesie już ulgi.

Etapy choroby Hirschsprunga

Biorąc pod uwagę dynamikę choroby i zmieniające się objawy, lekarze rozróżniają następujące etapy choroby:

• Kompensowane - zaparcia odnotowuje się od dzieciństwa, lewatywy oczyszczające łatwo je eliminują przez długi czas
• Subkompensowane - stopniowo lewatywy stają się coraz mniej skuteczne, pogarsza się stan pacjenta: zmniejsza się masa ciała, nasilenie i ból brzucha, duszność; odnotowano ciężką niedokrwistość, zaburzenia metaboliczne. Stan subkompensacji występuje u pacjentów z dekompensacją na tle leczenia zachowawczego.
• Zdekompensowane - lewatywy oczyszczające i środki przeczyszczające rzadko prowadzą do całkowitego wypróżnienia. W podbrzuszu występuje uczucie ciężkości, wzdęcia. Pod wpływem różnych czynników (ostre zmiany w odżywianiu, ciężkie ćwiczenia) u pacjentów rozwija się ostra niedrożność jelit. U dzieci często obserwuje się dekompensację w zmianach całkowitych i całkowitych.
• Ostra postać choroby Hirschsprunga objawia się u noworodków jako niska wrodzona niedrożność jelit.

Choroba Hirschsprunga, w przeciwieństwie do innych przyczyn zaparć (guz, atoniczne zaparcia u osób starszych, z niespecyficznym wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego), charakteryzuje się występowaniem zaparć od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa.

Często rodzice zauważają obecność zaburzeń hormonalnych, umysłowych i neurologicznych. Chorobie mogą towarzyszyć inne wady wrodzone: choroba Downa, rozszczep podniebienia miękkiego.

Komplikacje

Wrodzona anomalia Hirshprunga często prowadzi do rozwoju różnych powikłań. Ich grupa obejmuje:

1. Niedokrwistość
2. Upojenie „kałem”. Ta komplikacja jest wynikiem zatrucia organizmu przez gromadzenie substancji toksycznych.
3. Rozwój ostrego zapalenia jelit. Wraz z szybkim postępem tego stanu zapalnego jest śmiertelne.
4. Powstawanie „kamieni kałowych”. Jednocześnie powstają takie stałe masy, które mogą przełamać integralność ścian jelita.

Nie można założyć, że wrodzona anomalia rozwoju jelitowego minie sama. Dalsza jakość życia dziecka i brak zmian w jego całym ciele zależy od terminowego leczenia patologii.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Leczenie choroby metodami konserwatywnymi jest nieskuteczne, takie środki terapeutyczne są zwykle przepisywane jako przygotowanie do operacji. Jedynym skutecznym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga jest operacja. W każdym przypadku stosuje się indywidualne podejście i rozważa się trzy opcje leczenia:

1. Zastosowanie konserwatywnych metod leczenia przewlekłych zaparć do czasu rozwiązania problemu interwencji chirurgicznej.
2. Odroczenie operacji, w tym celu należy zastosować metodę nakładania tymczasowej kolostomii
3. Chirurgia awaryjna

Opierając się na wieloletnim doświadczeniu, chirurdzy wierzą, że dla takiej operacji optymalny wiek wynosi 12-18 miesięcy. Ale jeśli przy leczeniu zachowawczym obserwuje się stabilny proces kompensacyjny, interwencję można odroczyć do 2-4 roku życia.

Należy również wziąć pod uwagę, jeśli przeniesiesz operację i opóźnisz jej wdrożenie, w ciele pacjenta zaczynają się niekorzystne zmiany wtórne: wzrasta zagrożenie zapaleniem jelit, dysbakteriozą i zaburzeniami metabolizmu białek. Dlatego ważne jest, aby lekarz złapał tę linię, gdy nadejdzie optymalna linia wieku dla operacji, a nadal nie ma wyraźnych przejawów zmian wtórnych.

Leczenie zachowawcze

Głównym celem tej terapii jest stałe oczyszczanie jelit. W tym celu lekarze zalecają podjęcie następujących działań:

• Dieta Powołuje ją tylko lekarz. Wybór jest zatrzymywany w przypadku produktów o działaniu przeczyszczającym: warzywa (marchew, buraki), owoce (śliwki, jabłka), zboża (płatki owsiane, gryka), produkty mleczne (ryazhenka, kefir).
• Ćwiczenie. Lekarz zaleci specjalne ćwiczenia terapeutyczne. Pobudza perystaltykę i wzmacnia prasę.
• Masaż Codzienny masaż podbrzusza. Pobudza naturalną perystaltykę i oczyszczanie jelit.
• Witaminy. Wzmacniaj ciało i zabezpieczaj przed negatywnymi skutkami substancji toksycznych.
• Oczyszczające lewatywy. Dziecko potrzebuje stałego oczyszczania jelit.
• Probiotyki. Leki stymulują funkcjonowanie jelita i nasycają je korzystną mikroflorą.
• Preparaty białkowe. Roztwory elektrolitów podaje się dożylnie. Są zalecane do wyraźnych objawów niedożywienia.

W przypadku, gdy metody leczenia zachowawczego nie dają pożądanego efektu lub choroba jest w zaawansowanym stadium, pacjentowi przepisuje się leczenie chirurgiczne.

Leczenie chirurgiczne

Po serii badań chirurg podejmuje decyzję, kiedy i jak wykonać operację. Powinien być przeprowadzany w najbardziej korzystnym okresie, a nie podczas zaostrzeń. Jaka jest istota metody chirurgicznej? Dotknięty segment zostaje wyeliminowany, a zdrowe odcinki jelita grubego są połączone. Operacja może być dwojakiego rodzaju:

1. Jeden krok. Aganglionowy region okrężnicy jest obcięty. Zdrowa część jelita grubego jest natychmiast połączona z odbytnicą.
2. Dwie chwile. Najpierw wykonuje się obcięcie, a następnie kolostomię (odcinek jelita jest doprowadzany do powierzchni brzucha). Masy kałowe są odprowadzane do specjalnego pojemnika - cewnika. Po okresie adaptacyjnym wykonuje się drugą część operacji: łączy się zdrowe odcinki jelita obciętego.

Wszyscy pacjenci poddawani zabiegom chirurgicznym powinni zostać poddani obserwacji, aby ocenić funkcjonalne wyniki leczenia oraz zidentyfikować i skorygować późne powikłania spowodowane operacją. Zaleca się poddawanie co tydzień badaniu lekarskiemu i konsultacji lekarskiej w ciągu miesiąca po operacji. Następnie w ciągu roku kontrole mogą być przeprowadzane raz na 3 miesiące.

Choroba Hirschsprunga u dzieci ma dość korzystne rokowanie. Większość operacji usunięcia wadliwej części okrężnicy przeprowadza się bez dalszych komplikacji, ale tylko wtedy, gdy rodzice lub dziecko sami monitorują przestrzeganie zaleceń lekarza i przechodzą okresowe badania.

Choroba Hirschsprunga: objawy i metody leczenia (operacja, leki)

Choroba Hirschsprunga to rzadka wrodzona wada rozwojowa jelita grubego, charakteryzująca się brakiem splotów nerwowych (aganglioza) w ścianie jelita. Podstawą choroby są przyczyny dziedziczne, brak splotów Auerbacha i Meissnera.

Splot Auerbacha jest siecią komórek nerwowych i ich procesów, która znajduje się między warstwami mięśniowymi ściany jelita na całej jej długości i uczestniczy w ruchach perystaltycznych jelita. Splot Meissnera znajduje się w warstwie podśluzówkowej przewodu pokarmowego i bierze udział w ruchliwości i wydzielaniu jelitowym.

W chorobie może występować częściowy lub całkowity brak zwojów nerwowych lub ich nieprawidłowej struktury w pewnej części jelita. Aganglioza prowadzi do zakłócenia ruchów w jelicie grubym, rozwoju procesów dystroficznych w warstwie mięśniowej. Obszar dotknięty chorobą jest w stanie spazmatycznym i nie uczestniczy w ruchach perystaltycznych, a odcinek jelita, który leży powyżej obszaru dotkniętego chorobą, jest stale przeciążony i zaczyna się rozszerzać z czasem.

Formularze

Lokalizacja zmiany jest podstawą klasyfikacji choroby według form.

• Forma odbytnicza. Uczucie tylko odbytnicy, które może być częściowe.
• Forma prostokątna. W tej postaci aganglioza dotyka odbytnicy i esicy. Sigmoidalna okrężnica może być częściowo lub całkowicie dotknięta.
• Formularz sumy częściowej. Okrężnica poprzeczna jest dotknięta wraz z esicy i odbytnicy.
• Całkowita forma. Najcięższa postać objawów klinicznych i rokowania leczenia. Dotknięte jest całe jelito grube.

Poniżej znajdują się następujące formy:

• Ostra forma. Występuje w pierwszym miesiącu życia dziecka.
• Podostra forma. Jest umieszczany w wieku dziecka od 1 do 3 miesięcy.
• Forma chroniczna. Pasuje po 3 miesiącach.

Etapy

• Kompensowany etap. Ogólnie dobre samopoczucie z dobrą opieką nie jest złamane. Zaparcia wywołane zmianą diety. Ten etap charakteryzuje się wczesnymi objawami, brakiem późnych objawów choroby.
• Etap rekompensaty. Objawy powoli się rozwijają, zwiększa się częstotliwość stosowania lewatyw oczyszczających do wypróżnień. Przy odpowiedniej terapii zachowawczej możliwe jest przejście do etapu kompensacji. Obraz kliniczny jest reprezentowany przez wczesne i późne objawy.
• Etap zdekompensowany. Objawy progresywne od pierwszych dni życia. Dzieci mogą mieć niską niedrożność jelit. Wczesne objawy późnej choroby. Etap dekompensacji rozwija się szybko wraz z całkowitą agangliozą jelitową.

Objawy

Choroba Hirschsprung objawia się od pierwszych dni życia dziecka. Obraz kliniczny rozróżnia wczesne i późne objawy:

Wczesne objawy

• Zaparcia. Jest to pierwszy objaw u dziecka, na który zwracają uwagę rodzice. Zatrzymanie stolca rozpoczyna się w okresie noworodkowym. Dziecko dostaje późne pierwsze odchody, pojawia się wzdęcie. Niezależne usuwanie kału jest niezwykle rzadkie. Środki przeczyszczające i lewatywy oczyszczające są używane do opróżniania jelit. Po lewatywach wydzielana jest duża konsystencja stolca.
• Zatrucie kałem. Przy długotrwałym zatrzymywaniu stolca rozwija się zatrucie kałem, częściej w dzieciństwie. Charakteryzuje się zmniejszeniem masy ciała i brakiem przyrostu masy ciała u dziecka, skóra staje się szara, zawartość białka we krwi zmniejsza się, co prowadzi do obrzęku. Zakłócenie równowagi wodno-elektrolitowej wpływa na pracę serca, płuc, wątroby i innych narządów.
• Zwiększony brzuch. Wzrost wielkości brzucha występuje w wyniku gromadzenia się gazu w jelicie, rozciągając ściany pętli jelitowych kamieniami kałowymi. Bez leczenia przednia ściana brzucha staje się cienka, przez co rozciągają się pętle jelitowe. Podczas badania solidne kamienie kałowe są dobrze wyczuwalne.
• Wzdęcia (wzdęcia). Zaparcia, upośledzone tworzenie śluzu prowadzi do rozwoju fermentacji i procesów gnilnych w świetle jelita, którym towarzyszy powstawanie dużych ilości gazów i produktów toksycznych.
• Ból brzucha. Mają pękający, bolący charakter, można je zastąpić skurczowymi bólami. Opróżnianie jelita prowadzi do krótkotrwałego ustąpienia bólu. Pojawienie się zespołu bólowego jest związane z nadmiernym rozciąganiem ściany jelita powyżej miejsca agangliozy, uszkodzeniem kamieni kałowych błony śluzowej i rozwojem procesów zapalnych.

Późne objawy

• Niedokrwistość W chorobie Girshprunga zachodzą procesy trawienne, dochodzi do dysbakteriozy. Te warunki zmniejszają wchłanianie witamin i minerałów, rozwija się niedobór żelaza, niedokrwistość z niedoborem witaminy B12.
• Hipotrofia. Utrata masy ciała może być spowodowana zatruciem kałem, dysbiozą i dodatkiem procesów zapalnych. Istnieje niewystarczająca podaż składników odżywczych ze światła jelita do krwiobiegu.
• Biegunka Pojawienie się luźnych stolców wynika z rozwoju dysbakteriozy i procesów zapalnych w jelicie.
• Kamienie kałowe. Brak aktywności skurczowej komórek mięśni gładkich prowadzi do gromadzenia się mas kałowych, które miażdżą ściany jelit, rozciągają je i stwarzają ryzyko niedrożności jelit. Objawia się brakiem krzesła, rozdęciem brzucha, wydzielaniem śluzu z odbytnicy. Dziecko płacze, odmawia piersi.
• Deformacja klatki piersiowej. Powiększony brzuch naciska na przeponę i narządy śródpiersia, co prowadzi do deformacji klatki piersiowej. Praca układu sercowo-naczyniowego jest osłabiona i rozwijają się powikłania oskrzelowo-płucne.
• Objawy dyspeptyczne. Osoba martwi się o nudności, uczucie ciężkości w żołądku, utratę apetytu. Może zgaga. U małych dzieci występują wymioty.

Diagnostyka

Środki diagnostyczne mają na celu zidentyfikowanie trzech objawów: zaparcia od urodzenia, uporczywego wzdęcia, danych irygacyjnych i wykluczenia innej patologii o podobnym obrazie klinicznym (wrodzona niedrożność jelit).

• USG. Stosuje się go w celu wykluczenia innych chorób o podobnych objawach (inwazja jelita itp.).
• Irrigologia. Badanie rentgenowskie jelita ujawnia charakterystyczne zwężenie części jelita, które przenika do ekspansji. Jedna z wiarygodnych metod badań w diagnostyce choroby Hirschsprunga. Jest on stosowany u dzieci w wieku powyżej 2 tygodni, aby potwierdzić diagnozę.
• Badanie radiograficzne jamy brzusznej. Używany do wykluczania innych chorób przewodu pokarmowego (niedrożność jelit).
• Biopsja. Charakteryzuje się brakiem splotów nerwowych i identyfikacją zmodyfikowanych przerostowych włókien w ścianie jelita.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne

Celem radykalnego leczenia chirurgicznego jest usunięcie patologicznego odcinka jelita wraz z usunięciem zdekompensowanych rozszerzonych pętli jelitowych. Stosuje się działanie Duhamela, Duhamela-Martina, w niektórych przypadkach stosuje się kolostomię.

Im mniejszy jest wiek dziecka, tym lepszy jest okres pooperacyjny.

Leczenie zachowawcze

Leczenie ma charakter pomocniczy i nie prowadzi do powrotu do zdrowia.

• Dieta Zalecane są pokarmy o wysokiej zawartości błonnika (warzywa, warzywa, owoce), produkty mleczne ułatwiające wypróżnianie. Produkty z mąki są wyłączone z diety.
• Probiotyki (Bifidumbakterin) stosuje się do normalizacji mikroflory jelitowej.
• Preparaty enzymatyczne (Mikrasim, pankreatyna) są stosowane w celu ułatwienia procesów trawienia i zmniejszenia obciążenia jelit.
• Oczyszczające lewatywy.
• Masuj brzuch lub terapię wysiłkową. Masaż terapeutyczny służy do stymulowania ruchu kału przez jelito. Gimnastyka terapeutyczna ma na celu szkolenie mięśni brzucha i jest przeprowadzana pod nadzorem specjalisty.

Prognoza

Terminowa diagnoza i leczenie we wczesnych stadiach choroby mogą prowadzić do wyzdrowienia. W ciężkich postaciach choroby i rozwoju kompensacyjnych zmian dystroficznych w zdrowych obszarach jelita zwiększa się częstotliwość nawrotów.

Choroba Hirschsprunga u dzieci: przyczyny, objawy, wzorce żywieniowe u dziecka

Pod nazwą „choroba Hirschsprunga” leży wrodzona dziedziczna anomalia związana z upośledzeniem unerwienia tej części jelita. Choroba jest znana od ponad stu lat: po raz pierwszy pediatra z Danii, Harald Hirschsprung, opisał ją, nazywając patologię wrodzonym gigantyzmem okrężnicy. W nowoczesnej medycynie drugą nazwą patologii jest wrodzony idiopatyczny megakolon.

Częstość występowania tej patologii wynosi 1 przypadek na 5000 urodzonych dzieci. U chłopców anomalia występuje 4 razy częściej. Choroba zwykle pojawia się w okresie noworodkowym. Ale niektóre dzieci mają objawy kliniczne później (do 10 lat).

Jaka jest istota choroby

Zwykle w warstwach podśluzówkowych i mięśniowych ściany jelita występują specjalne sploty komórek nerwowych (zwojów nerwowych), odpowiedzialne za promowanie zawartości jelita w kierunku odbytu. W chorobie Hirschsprunga w niektórych częściach jelita grubego stwierdza się brak takich zwojów lub ich niewystarczającą liczbę.

W wyniku takiej anomalii ruchliwość jelit jest zaburzona, masy kałowe nie są wydalane z organizmu, gromadzą się w jelicie, pojawiają się trwałe zaparcia i rozwija się wyraźne zatrucie ciała dziecka. Długość i wysokość lokalizacji nieprawidłowego obszaru mogą być różne. Im większa długość i im wyższa lokalizacja miejsca z upośledzonym unerwieniem, tym wyraźniejsze będą objawy choroby u noworodka.

Zawartość jelita gromadzi się nad dotkniętym obszarem i powoduje jego znaczną ekspansję. Jednocześnie w odcinku jelita, znajdującym się poniżej nieprawidłowego obszaru, wzrasta perystaltyka, co jest przyczyną przerostu (pogrubienia) ściany jelita.

Powody

Prawdopodobnie przyczyną choroby Hirschsprunga jest mutacja genowa.

Dokładna przyczyna patologii jest nieznana. Ustalono, że choroba Hirschsprunga jest chorobą dziedziczną. Gdyby było to u kogoś z rodziny, ryzyko rozwoju nieprawidłowości u dziecka znacznie wzrasta.

Uważa się, że przyczyną choroby może być mutacja genów w DNA odpowiedzialna za prawidłowe tworzenie unerwienia układu trawiennego. Przyczyny tej mutacji nie zostały jednak ustalone.

Tworzenie się zwojów nerwowych w przewodzie pokarmowym występuje w okresie 5-12 tygodni ciąży. Pod wpływem pewnych nieznanych czynników powstanie układu unerwienia zostaje przerwane. Ponadto nieprawidłowy obszar może mieć kilka centymetrów długości, aw ciężkich przypadkach może obejmować całą okrężnicę.

Objawy

Ta wrodzona patologia może wystąpić natychmiast po narodzinach dziecka, gdy oryginalne krzesło (smółka) nie odlatuje pierwszego dnia. W tym przypadku dziecko płacze, zaciska nogi na brzuchu. Dlatego należy uważnie śledzić pierwsze krzesło noworodka w szpitalu położniczym.

Objawy choroby zależą od długości nieprawidłowego odcinka jelita i wieku dziecka. W pierwszej połowie roku objawy megakolonu mogą nie być tak zauważalne, jeśli dziecko jest karmione piersią. Półpłynna konsystencja kału może swobodnie przejść przez dotknięty obszar.

Ze znaczną długością strefy anomalnej odnotowuje się zaparcia, rozdęcie brzucha i niepokój dziecka nawet w tym wieku. Ruch jelit staje się problematyczny po wprowadzeniu żywności uzupełniającej. Masy kałowe stają się gęste i gęste.

U dzieci w pierwszym roku życia objawy choroby Hirschsprunga są następujące:

• zaparcia stają się regularne, dziecko nie może wyzdrowieć bez lewatywy przez 5-7 dni;
• apetyt się pogarsza;
• rozdęcie brzucha powoduje kolkę i niepokój;
• krzesło otrzyma nieprzyjemny zapach;
• odchody wyróżniają się wstążkami;
• niedomykalność wzrasta i staje się bardziej obfita;
• defekacja nie prowadzi do całkowitego opróżnienia jelit.

W tym przypadku dziecko słabo przybiera na wadze. Jeśli leczenie nie zostanie przeprowadzone, zatrucie wzrośnie, mogą się pojawić komplikacje zagrażające życiu.

Starsze dzieci również cierpią na zaparcia, w których środki konserwatywne nie zawsze są skuteczne. Z kału w jelicie dolnym mogą tworzyć się kamienie kałowe, co może również prowadzić do niebezpiecznych komplikacji.

Stałym objawem choroby jest wzdęcie (wzdęcia). Jelito grube pęcznieje nagromadzonymi gazami, które zewnętrznie manifestują się zmianą kształtu brzucha - ta cecha nazywana jest „brzuchem żaby”.

Pępek na nim jest wygładzony lub wybrzuszony, gdy oglądany z żołądka wydaje się asymetryczny. Kiedy czuje, że lekarz może poczuć jelito, rozciągnął kał lub gazy. W zależności od konsystencji zawartości jelito będzie tak samo gęste jak kamień lub miękkie. Po zbadaniu brzucha wzrasta perystaltyka (faliste skurcze ścian jelita).

Im starsze staje się dziecko, tym wyraźniejsze jest upojenie ciała. Rozwija się niedokrwistość, niedobór białka, niedobór energii. Zatłoczone i opuchnięte jelita utrudniają ruch przepony, co prowadzi do niewydolności oddechowej. Pogorszenie wentylacji płuc powoduje nawracający przebieg zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli.

Konsekwencją ciężkiego i długotrwałego zatrucia jest pojawienie się wymiotów i biegunki w zaawansowanym stadium choroby. Jeśli wymiotom towarzyszy ból brzucha, jest to ogromny objaw charakterystyczny dla ciężkich powikłań - perforacja jelit i rozwijające się zapalenie otrzewnej (zapalenie otrzewnej) lub niedrożność jelit. Oba te powikłania zagrażają życiu w przypadku braku natychmiastowej ulgi.

Paradoksalna biegunka może pojawić się nawet u noworodka w wyniku szybkiego rozwoju dysbakteriozy lub procesu zapalnego błony śluzowej wraz z tworzeniem się wrzodów. Biegunka może być również śmiertelna bez szybkiej pomocy.

Najczęściej objawy i nasilenie choroby zależą bezpośrednio od długości nieprawidłowego obszaru jelit. W niektórych przypadkach, nawet przy niewielkiej części patologii, może rozwinąć się zatrucie i zaburzenia metaboliczne, powodując poważny stan dziecka. Czasami zależy to od zdolności kompensacyjnych organizmu i poprawności podjętych środków terapeutycznych.

Klasyfikacja

W zależności od lokalizacji nieprawidłowej części jelita rozróżnia się następujące formy choroby Hirschsprunga:

1. Odbytnica: unerwienie w niewielkiej części odbytnicy. Występuje w 25% przypadków. Dziecko ma tendencję do zaparć.
2. Rectosigmoid: anomalia dotyczy odbytnicy i obszaru esicy. Ta forma jest najbardziej rozpowszechniona (70%). Różni się uporczywym zaparciem, wzdęciem, które przypomina nieco żabę, ból brzucha.
3. Segmentalne: odnotowane w 2,5% przypadków, charakteryzujące się naprzemiennie dotkniętymi i zdrowymi obszarami jelita grubego. Manifestacje mogą być różne: niektóre dzieci mają nawracające zaparcia, a niektóre nie mogą nawet samodzielnie dojść do siebie.
4. Suma cząstkowa (3%): połowa jelita jest całkowicie dotknięta. Dziecko ma wszystkie kliniczne objawy choroby. Jest to poważna porażka, w której środki konserwatywne są nieskuteczne, konieczne jest jedynie leczenie chirurgiczne.
5. Razem: cała okrężnica jest nieprawidłowa. Występuje w rzadkich przypadkach (0,5%). Objawia się ciężkim wzdęciem brzucha i ciężkimi zaparciami bezpośrednio po narodzinach dziecka.

Istnieją następujące etapy choroby:

1. Kompensacja, w której zaparcia manifestują się od urodzenia, wzrasta po wprowadzeniu żywności uzupełniającej. Ruch jelita uzyskuje się dzięki lewatywom oczyszczającym.
2. Subkompensowany, w którym lewatywa jest mniej skuteczna. Dziecko obawia się silnego bólu brzucha, pojawiają się oznaki zatrucia i może pojawić się duszność. Z powodu zaburzeń metabolicznych dziecko traci na wadze.
3. Dekompensowany, gdy wszystkie manifestacje są maksymalnie widoczne. Lewatywy i środki przeczyszczające są nieskuteczne. W przypadku braku terminowego leczenia chirurgicznego prowadzi do niedrożności jelit.

Klasyfikacja oparta na nasileniu objawów klinicznych podkreśla następujące etapy choroby:

1. Wczesne z charakterystycznymi objawami: uporczywe zaparcia, rozdęcie brzucha i wzrost jego wielkości.
2. Późno, kiedy dodawane są wtórne zmiany: niedokrwistość, niedobór białka, tworzenie kamieni kałowych, deformacja klatki piersiowej.
3. Skomplikowane, charakteryzujące się pojawieniem się paradoksalnej biegunki i wymiotów, silnego bólu brzucha. Ryzyko niedrożności jelit jest bardzo wysokie.

Komplikacje

Brak odpowiedniego leczenia choroby Hirschsprunga wiąże się z rozwojem takich powikłań:

• ostre zapalenie jelit (zapalenie ściany jelita);
• w przypadku paradoksalnej biegunki i wymiotów możliwe jest odwodnienie organizmu dziecka z zagrożeniem życia;
• tworzenie kamieni kałowych z zagęszczonych ekskrementów: nie mogą one odejść samodzielnie, mogą spowodować uszkodzenie ściany jelita (perforacja z powodu odleżyn) wraz z rozwojem zapalenia otrzewnej;
• zatrucie organizmu: substancje toksyczne nie są wydalane z kałem, ale są wchłaniane do krwiobiegu, przenoszone do krwiobiegu i mogą uszkadzać różne narządy;
• niedokrwistość;
• zaburzenia wymiany;
• dysbakterioza;
• niepełnosprawność dziecka z powodu poważnych powikłań.

Diagnostyka

W wykryciu zaparcia i wzdęcia brzucha pediatra i gastroenterolog dziecięcy są zaangażowani w określenie diagnozy. Najpierw lekarz przeprowadza wywiad z rodzicami, wyjaśnia szczegóły skarg i obecność podobnej patologii wśród krewnych. Następnie dziecko jest badane.

Aby potwierdzić diagnozę, przypisuje się dodatkowe metody badawcze:

1. Cyfrowe badanie odbytnicze ujawnia zwiększony ton zwieracza odbytu i brak kału w odbytnicy, pomimo długotrwałych zaparć.
2. Rektoromanoskopia - badanie błony śluzowej odbytnicy za pomocą specjalnego urządzenia (prostoskopu). Pozwala wykryć zmianę śluzu i zwężenia światła.
3. Rentgenografia jelita grubego jest jedną z głównych metod potwierdzających diagnozę. Prowadzony za pomocą kontrastu (zawiesina baru), który jest wprowadzany do lewatywy. Uzyskany obraz daje możliwość zobaczenia zmodyfikowanego reliefu błony śluzowej i zwężenia obszarów światła okrężnicy. Obszary ekspansji jelita grubego są również jasno określone.
4. Kolonoskopia to kontrola wzrokowa od wnętrza jelita grubego na całej jego długości za pomocą endoskopu (specjalne urządzenie z elastycznym wężem i światłowodem). Z pomocą tego badania potwierdzono dane diagnostyczne rentgenowskie. Ponadto specjalne narzędzia wytwarzają próbkę materiału (biopsję) do badania histologicznego, która ujawnia brak lub niedorozwój zwojów nerwowych.
5. Manometria anorektalna to pomiar tonu zwieracza wewnętrznego i ciśnienia w okrężnicy. Objawem charakterystycznym dla megakolonu będzie osłabienie lub niekonsekwencja zwieracza w wyniku powiększenia odbytnicy.
6. Ultradźwięki ujawniają ekspansję pętli jelitowych, obrzękniętych nagromadzonymi gazami i kałem.

Prowadzone są również badania kliniczne krwi, kału, wysiewu kału w celu dysbiozy. W razie potrzeby przepisywana jest analiza biochemiczna krwi.

Leczenie

W rzadkich przypadkach (z postaciami odbytniczymi i segmentarnymi choroby) można zrezygnować z operacji, stosując jedynie leczenie zachowawcze.

Celem leczenia zachowawczego jest regularne oczyszczanie jelit.

Leczenie zachowawcze obejmuje:

1. Dieta zalecana przez lekarza. Obejmuje produkty o działaniu przeczyszczającym:

• warzywa (buraki, marchew, kapusta);
• owoce (śliwki, morele, jabłka);
• fermentowane produkty mleczne (kefir, fermentowane mleko pieczone);
• owsianka (gryka, płatki owsiane).

1. Terapia wysiłkowa (specjalnie wybrane ćwiczenia stymulujące perystaltykę).
2. Masaż brzucha zgodnie z ruchem wskazówek zegara powinien być wykonywany codziennie, aby aktywować ruchliwość jelit.
3. Wlewy oczyszczające i syfonowe. Niektórzy rodzice uważają, że wykonywanie regularnych lewatyw jest szkodliwe, aby się do nich nie przyzwyczaić. Jednak skutki działania toksycznych substancji na organizm są znacznie bardziej szkodliwe. W przypadku choroby Hirschsprunga, nawet przy okresowych niezależnych stolcach, całkowite oczyszczenie jelit nie występuje. Dlatego dziecko powinno regularnie syfonować lewatywy.
4. Zgodnie ze wskazaniami (ze znacznym niedożywieniem) zaleca się wlewy roztworów białek i elektrolitów do żyły.
5. Terapia witaminami jest stosowana jako środek wzmacniający i zmniejsza zatrucie.
6. Probiotyki poprawiają zdolności funkcjonalne jelit, normalizują skład mikroflory jelitowej.

Leczenie zachowawcze choroby Hirshprunga jest w większości przypadków nieskuteczne. Jest często przepisywany jako terapia przygotowawcza przed zabiegiem. Chirurgia - jedyna metoda ratowania dziecka przed wadą wrodzoną.

Leczenie chirurgiczne może być zaplanowane i nagłe (wraz z rozwojem ciężkich powikłań). Zgodnie ze wskazówkami awaryjnymi działają nawet u noworodków.

Istnieją różne opinie na temat harmonogramu zaplanowanej operacji i podejścia do jej metodologii. Niektórzy chirurdzy uważają, że dziecko poniżej pierwszego roku życia przechodzi tylko pierwszy etap operacji - nałożenie kolostomii, gdy dotknięta część jelita jest usuwana, a koniec zdrowej części jelita jest zszyty do przedniej ściany brzucha. Jednocześnie wydalanie kału ma miejsce w kathelerze.

Drugi etap operacji wykonywany jest w starszym wieku, gdy otwór w ścianie brzusznej jest zamknięty, a zdrowy koniec jelita grubego jest połączony z odbytnicą. Według innych chirurgów te dwa etapy operacji powinny być wykonywane jednocześnie.

Większość specjalistów uważa, że ​​możliwe jest podjęcie zachowawczych metod leczenia i operowanie dziecka tylko w wieku 12-18 miesięcy. Jeśli to możliwe, operacja zostaje odroczona do momentu osiągnięcia przez dziecko wieku 2-4 lat.

Praktyka dowodzi, że leczenie zachowawcze powinno być przeprowadzane w ramach przygotowań do operacji i tylko. Z jednej strony niemowlęta są trudne do tolerowania tak złożonej manipulacji z ryzykiem powikłań i długiego okresu rehabilitacji. Z drugiej strony, jeśli operacja jest bardzo opóźniona, mogą się rozwinąć dość poważne wtórne zmiany w organizmie. Dlatego chirurg musi określić optymalny czas interwencji w każdym przypadku.

W okresie pooperacyjnym istnieje duże ryzyko zakażenia w zakresie interwencji chirurgicznej, o czym świadczy wzrost temperatury, pojawienie się wymiotów lub biegunki, wzdęcia.

Okres rehabilitacji jest długi, może trwać do 3 lub nawet 6 miesięcy. W okresie rekonwalescencji około 25% operowanych dzieci może mieć opóźnienia w stolcu lub mimowolne działanie defekacyjne. Takie zjawiska są częściej obserwowane u dzieci z wtórnymi objawami i uszkodzeniem narządów wewnętrznych. Lekarz w takich przypadkach zaleca dodatkowe leczenie naprawcze.

Stopniowo krzesło dziecka jest znormalizowane, następuje wzrost masy ciała. Rozwój fizyczny zbliża się do normalnego. Po zabiegu lekarz obserwuje dziecko przez co najmniej półtora roku. Skuteczność leczenia chirurgicznego (całkowite wyleczenie choroby) sięga 96%.

Podczas okresu rehabilitacji rodzice powinni:

• kontrolować krzesło, jego konsystencję i obecność dyskomfortu;
• zapewnić zalecaną zrównoważoną dietę i jej reżim, w zależności od wieku dziecka;
• wykonujcie lewatywy oczyszczające w tym samym czasie, aby rozwinąć nawyk odruchowy u dziecka w celu uwolnienia jelit;
• zaangażować się w terapię ćwiczeń dla dzieci.

Każdy pacjent, lekarz wybiera indywidualny program rehabilitacji.

CV dla rodziców

Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną wadą rozwoju, dlatego nie opracowano specjalnych środków zapobiegających tej patologii. Identyfikując objawy charakterystyczne dla tej choroby, należy skonsultować się z lekarzem w celu szybkiego rozpoznania i radykalnego leczenia chirurgicznego. Zapewni to możliwość zapobiegania wtórnym zmianom w organizmie, w pełni przywróci zdrowie dziecka i zapewni jego normalny rozwój.

Hirschsprung's Disease Medical Animation (angielski):

Pierwszy kanał, program „Żyj zdrowo!” Z Eleną Malyshevą, w sekcji „O medycynie” porozmawiaj o chorobie Hirschsprunga (patrz 34:20 min.):

Choroba Hirschsprunga

. lub: aganglioza okrężnicy, wrodzony megakolon aganglionowy

Choroba Hirschsprunga to anomalia rozwojowa (wrodzona wada) jelita grubego, w której brak lub całkowity brak zwojów (nagromadzenie pewnych komórek nerwowych zaangażowanych w czynności motoryczne jelit), które unerwiają odcinek jelita. W rezultacie odcinek jelita przestaje uczestniczyć w procesie trawienia, co objawia się długotrwałymi zaparciami - wypróżnienia (opróżnianie odbytnicy) wykonuje się co 5-7 dni lub nawet mniej, co może trwać przez kilka lat przed diagnozą i rozpoczęciem leczenia). W ciężkich przypadkach stolce mogą pojawić się dopiero po lewatywie.

Najczęściej choroba objawia się od pierwszych dni i tygodni życia dziecka: są zaparcia, dziecko jest niespokojne, płacze, występuje opóźnienie w wadze i wzroście. Występuje głównie wśród chłopców. Jest on rzadziej diagnozowany w okresie dojrzewania (na przykład podczas badania lekarskiego (okresowego badania lekarskiego) lub gdy podejrzewa się inną chorobę jelit) i rozwija się szybko bez leczenia i prowadzi do poważnych konsekwencji.

Objawy choroby Hirschsprunga

Objawy ogólne zależą od stopnia uszkodzenia i stopnia nieobecności zwojów (skupiska pewnych komórek nerwowych, które biorą udział w czynności motorycznej jelita) w ścianie okrężnicy. Im mniejsze zwoje, tym później choroba się objawia.

• Brak stolca (zaparcia) od dzieciństwa. To jest główny objaw choroby. Pacjenci stale uciekają się do lewatyw.
• Nie ma potrzeby wypróżniania się (opróżnianie odbytnicy).
• Czasami może wystąpić biegunka (biegunka).
• Okresowy ból wzdłuż okrężnicy.
• Wzdęcia (zwiększone tworzenie się gazu w żołądku).
• Okresowe rozdęcie brzucha.
• Obecność „kamieni kałowych” (gęstych stwardniałych mas kałowych).
• Zatrucie organizmu toksycznymi substancjami, które gromadzą się w jelicie z powodu zastoju treści jelitowych - z ciężkim przebiegiem choroby i długą historią.
• Częściowa heterochromia (nierówny kolor różnych części tęczówki jednego oka. Jest wynikiem względnego nadmiaru lub niedoboru melaniny (pigmentu)).

Formularze

Klasyfikacja choroby Hirschsprunga polega na określeniu lokalizacji uszkodzenia jelita.

• Forma odbytnicy - uszkodzenie odbytnicy:
  • ze zmianą krocza;
  • z porażką części bańki (górna szeroka część odbytnicy, znajdująca się na poziomie kości krzyżowej).

• Rectosigmoid forma - zmiana odbytnicy i części esicy. Występuje najczęściej.
• Formularz sumy częściowej - pokonanie połowy jelita grubego:
  • z uszkodzeniem okrężnicy poprzecznej;
  • z rozprzestrzenianiem się zmian chorobowych w prawej połowie jelita.

• Całkowita forma - pokonanie całego dwukropka.

W zależności od stopnia kompensacji (zdolności organizmu do przystosowania się do choroby) choroba wytwarza 3 formy.

• Kompensowane (obserwuje się zaparcia, ale ogólny stan jest zadowalający).
• Subkompensowana (rozwija się wraz z całkowitą i całkowitą postacią choroby, oprócz niedokrwistości występuje (niedokrwistość, postępująca utrata masy ciała, wymaga częstych lewatyw).
• Zdekompensowany (wymagany jest poważny stan, częste lewatywy, rozwija się niedrożność jelit (upośledzony ruch pokarmu i kału przez jelita), dystrofia (przewlekłe zaburzenia odżywiania)).

Powody

Lekarz pomoże gastroenterologowi w leczeniu choroby

Diagnostyka

• Analiza historii choroby i dolegliwości (kiedy (jak długo) pojawiły się zaparcia (stolec zaczął być nieobecny przez kilka dni i tygodni, wypróżnienie (opróżnienie odbytnicy) stało się możliwe dopiero po lewatywie, z którą pacjent łączy występowanie tych objawów).
• Analiza historii rodziny (czy któryś z bliskich krewnych miał chorobę Hirshprunga)?
• Analiza historii życia (choroba, operacja).
• Badanie, cyfrowe badanie odbytnicy (odbyt jest pusty, nawet jeśli przez długi czas nie było stolca).
• Badanie ultrasonograficzne (ultradźwięk) narządów jamy brzusznej (można zobaczyć dodatkową pętlę jelita, która mówi nam o brakującej lub zmniejszonej ruchliwości (ruch treści jelitowej) jelita).
• Badanie rentgenowskie jelita, które ujawnia wydłużone pętle jelita grubego charakterystyczne dla tej choroby. Ta metoda jest dość problematyczna w interpretacji u noworodków ze względu na fakt, że w pierwszych tygodniach życia dziecka różnica między normalnym jelita a zmodyfikowanym może nie być znacząca.
• Biopsja (pobranie części błony śluzowej jelita do badań) pozwala określić diagnozę i jest uważana za najdokładniejszą metodę diagnostyczną. Brak zwojów nerwowych (specyficznych komórek nerwowych) potwierdza diagnozę choroby Hirschsprunga. Szczególnie informacyjny dla dorosłych.
• Irrigografia to badanie rentgenowskie jelita za pomocą mieszaniny baru (substancji, która wyraźnie wyróżnia się na zdjęciu rentgenowskim). Pozwala zidentyfikować zwężony obszar jelita i ocenić zakres tego zwężenia.
• Kolonoskopia (procedura diagnostyczna, podczas której lekarz bada i ocenia stan wewnętrznej powierzchni okrężnicy za pomocą specjalnego instrumentu optycznego (endoskopu). Bliżej odbytu wykrywa się pusty odbyt, dalej - masy kałowe lub kamienie kałowe).
• Możliwa jest również konsultacja z terapeutą.

Ważne jest, aby pamiętać, że obecność triady (trzech głównych) objawów (zaparcia, wzdęcia (zwiększone tworzenie się gazu) i specyficznych objawów radiologicznych) jest specyficzna dla choroby Hirschsprunga.

Diagnoza choroby Hirschsprunga jest rzadko wykonywana w wieku dorosłym, ponieważ jest wykonywana głównie w młodszym wieku.

Leczenie choroby Hirschsprunga

Najbardziej skuteczny jest tylko zabieg chirurgiczny choroby Hirschsprunga. Polega ona na usunięciu przedłużonego jelita i strefy aganglionu (strefa bez zakończeń nerwowych). W większości przypadków objawy ustępują całkowicie po zabiegu. Zaleca się, aby operację wykonać jak najwcześniej, ale u noworodków rozpoczyna się od terapii zachowawczej (lekowej), która jest stosowana jako przygotowanie do operacji:

• eliminacja niedrożności jelit (syfon (stosując zasadę naczyń łączących i rurkę lejkową na końcu) lewatywy roztworem soli (0,9% roztwór chlorku sodu);
• przyjmowanie probiotyków (leków, które stymulują aktywność życiową i wzrost prawidłowej mikroflory jelitowej);
• dieta - jedzenie żywności bogatej w błonnik (warzywa, pieczywo pełnoziarniste, kasza gryczana, grys kukurydziany), oleje roślinne, produkty mleczne, żywność zawierająca błonnik pokarmowy (celuloza), duża ilość płynu (ponad 2,5 litra dziennie).
• witaminy B6, B12, E, C;
• masuj brzuch, aby poprawić wydalanie mas kałowych;
• dożylne podawanie leków białkowych (w przypadku ciężkich zaburzeń żywieniowych).

Komplikacje i konsekwencje

Komplikacje bezpośrednio Choroba Hirschsprunga:

• występowanie ostrego zapalenia jelit (ostre zapalenie ściany jelita). Z reguły rozwija się bez odpowiedniego leczenia. Choroba postępuje szybko i może być śmiertelna;
• Zatrucie „kałem” - rozwija się z powodu długiego braku opróżniania jelit w wyniku zatrucia organizmu substancjami toksycznymi;
• powstawanie „kamieni kałowych” - w wyniku długotrwałych zaparć masy kałowe stają się gęste i twarde i nie mogą same wydostać się, rozwija się niedrożność jelit (niebezpieczny stan patologiczny (nieprawidłowy), charakteryzujący się poważnym uszkodzeniem ścian jelita i zastojem treści jelitowych), co może prowadzić do toksycznego zatrucia organizmu substancje);
• niedokrwistość (niedokrwistość).

Po operacji mogą wystąpić następujące powikłania:

• występowanie ostrego zapalenia jelit;
• zaparcie;
• biegunka (luźne stolce);
• rozbieżność szwów zespolenia (miejsce chirurgicznego połączenia części jelita po usunięciu dotkniętego obszaru);
• niedrożność jelit (upośledzony postęp przez jelita strawionego pokarmu i kału);
• powikłania zakaźne pooperacyjne (ropienie rany, zapalenie płuc (zapalenie płuc), odmiedniczkowe zapalenie nerek (zapalenie nerek na tle zakażenia bakteryjnego));
• zapalenie otrzewnej (ostre zapalenie otrzewnej i jego narządów).

Zapobieganie chorobom Hirschsprunga

Specyficzna profilaktyka choroby Hirschsprunga nie istnieje, ponieważ uważa się ją za wrodzoną. Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne tej choroby jest najlepszym sposobem zapobiegania rozwojowi niebezpiecznych powikłań.

Przydatne metody to profilaktyka niespecyficzna:

• uprawianie sportu (fizykoterapia, pływanie, jogging);
• zrównoważone i racjonalne odżywianie (jedzenie żywności bogatej w błonnik (warzywa, owoce, warzywa), unikanie smażonych, konserwowanych, zbyt gorących i pikantnych potraw, picie dużej ilości płynów (ponad 2,5 litra dziennie)).

• Źródła

• Neonatologia: edukacyjna. dodatek: w 2 tonach / N.P. Shabalov. - T. I. - 3 wyd., Rev. i dodaj. - M.: MEDpress-inform, 2004. - 608 str.: Chory.
• Protokół leczenia choroby Hirschspringa u dzieci: - N.M. Leonievskaya, S.I. Erdes, M.A. Ratnikova, Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology, 03-2009.

Co zrobić z chorobą Hirschsprunga?

• Wybierz odpowiedniego gastroenterologa
• Testy zaliczeniowe
• Uzyskaj leczenie od lekarza
• Postępuj zgodnie ze wszystkimi zaleceniami

Bądź zawsze
w nastroju

Choroba Hirschsprunga: przyczyny, objawy i leczenie

Z masterweb

Dostępne po rejestracji

Tak złożona wrodzona choroba, jak choroba Hirschsprunga, występuje zarówno u dorosłych, jak iu dzieci. Główną manifestacją patologiczną jest uporczywe zaparcie. Jednocześnie objawy ujawniają się od pierwszych dni życia, różniące się pochodzeniem genetycznym. Według statystyk chłopcy chorują 4-5 razy częściej niż dziewczęta. Leczenie choroby odbywa się poprzez chirurgię, ponieważ konserwatywne metody nie przynoszą wymaganej skuteczności.

Esencja choroby

Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną patologią jelita grubego spowodowaną wadami w rozwoju splotów nerwowych. Przyczynia się do pojawienia się zaparć, a także zmian wielkości jelita.

Na pojawienie się tej patologii może mieć wpływ wiele powodów. Obecnie napisano wiele artykułów naukowych opisujących taką dolegliwość. Choroba w większości przypadków przebiega z wadami wchłaniania w jelicie grubym, jak również z długotrwałymi zaparciami. Zgodnie z badaniami medycznymi i statystykami, męska połowa jest szczególnie podatna na taką patologię jak choroba Hirschsprunga.

Dzieci w 20% przypadków są zdiagnozowane z innymi wrodzonymi chorobami układu nerwowego, a także patologiami serca i naczyń krwionośnych oraz zaburzeniami układu moczowo-płciowego. U dzieci z zespołem Downa choroba Hirshsprunga jest kilkakrotnie częstsza niż u dzieci bez wad chromosomalnych.

U noworodków, które właśnie się pojawiły, patologiczny obraz kliniczny jest bezpośrednio określony przez wysokość i zasięg lokalizacji obszaru agangliozy. Niezależnie od danych wymienionych powyżej, objawy choroby przejawiają się wyraźnie. Na przykład, jeśli obszar agangliozy znajduje się w odbycie i jest długi, znaki będą ostre i szczególnie jasne.

Pierwsza wzmianka o chorobie

Świat po raz pierwszy dowiedział się o chorobie Hirschsprunga w pediatrii w 1888 r., Został opisany przez pediatrę Haralda Hirschsprunga. Obserwował dwóch chłopców z chorobą, którzy zmarli później z powodu ciągłych zaparć.

Choroba polega na tym, że unerwienie jelita grubego i jego dolnych podziałów jest zaburzone, co zmniejsza perystaltykę segmentu aganglionowego. Gdy pacjent ma podobne zaburzenia, zawartość jelit gromadzi się, co prowadzi do zaparć. Patologia w większości przypadków występuje u pacjentów w wieku poniżej dziesięciu lat. W medycynie istnieje kilka etapów klinicznych i anatomicznych form choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.).

Formy anatomiczne są następujące:

• Forma odbytnicza - często pojawia się w dwóch następujących typach: pierwszy przyczynia się do uszkodzeń krocza w okolicy odbytnicy, a drugi wpływa na odcinki ponad ampułkostrawne odbytnicy.
• Forma segmentowa, objawiająca się albo segmentem na złączu prostokształtnym, albo dwoma segmentami i obszarem odpowiednio umieszczonym między nimi.
• Rectosigmoid. Jego pierwszy typ powoduje uszkodzenie dystalnej trzeciej części esicy, drugiej - całkowicie esicy lub większości.
• Suma cząstkowa, która dotyczy albo prawej połowy okrężnicy, albo lewej.

Zaparcia dzieli się również na takie odmiany: wczesne i późne. Wczesne zaparcia to zaburzenia jelitowe, które ujawniają się od pierwszych dni życia dziecka, późne - pojawienie się zatrucia kałem, niedożywienie i niedokrwistość.

Powody

Wiele badań naukowych i medycznych wykazało wpływ wielu czynników na pojawienie się i rozwój choroby Hirschsprunga. Ustalono, że od piątego do dwunastego tygodnia klastry nerwowe tworzą się w płodzie, co jest wymagane do normalnej aktywności układu trawiennego. W niektórych przypadkach proces ten zatrzymuje się z kilku powodów, co z kolei przyczynia się do powstawania patologii. Obejmują one:

• Mutacje i wady strukturalne DNA.
• Predyspozycje natury dziedzicznej.

U dzieci choroba Hirschsprunga charakteryzuje się kilkoma głównymi formami:

• Odszkodowany, ustalany przez specjalistów od pierwszych dni po narodzinach dziecka i eliminowany bez żadnych problemów dzięki specjalnym lewatywom oczyszczającym.
• Subkompensowane, objawiające się pogorszeniem ogólnego stanu pacjenta. W tej formie lewatywy oczyszczające nie mają odpowiedniej skuteczności. Pacjent w końcu odczuwa ciężkość i ból w podbrzuszu, duszność i żywe defekty metaboliczne.
• Zdekompensowana postać choroby Hirschsprunga, wyrażająca się uczuciem ciężkości w podbrzuszu i wzdęciach. Środki przeczyszczające i specjalne lewatywy nie przynoszą pożądanego rezultatu, ale tylko pogarszają sytuację. Pod wpływem wielu różnych czynników powstaje ostra niedrożność jelit.

Ostra faza tej choroby jest charakterystyczna dla noworodków w postaci niskiej drożności jelitowej, która w większości przypadków jest czynnikiem wrodzonym.

Jeśli rodzice zauważą jakiekolwiek nieprawidłowości i nieprawidłowości w stanie zdrowia dziecka, należy natychmiast zwrócić się o pomoc medyczną, ponieważ im szybciej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, tym szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie, a szanse na uzyskanie zdrowego wyniku z procedur medycznych będą większe. Oprócz powyższego, należy pamiętać, że każda niezależna terapia może powodować nieprzyjemne konsekwencje, a nawet prowadzić do śmierci pacjenta.

Dlatego, aby uratować dziecko przed taką chorobą w przypadku pierwszych objawów, należy pilnie skonsultować się z lekarzami.

Przejawy tej patologii u dorosłych

Ogólnie, objawy choroby Hirschsprunga (zdjęcie przedstawione) określa się na podstawie braku akumulacji wielu komórek nerwowych (zwojów nerwowych) zaangażowanych w funkcje motoryczne jelit i poziom zapalenia w ścianie okrężnicy. Jeśli nie ma małej liczby komórek nerwowych, choroba stanie się później świadoma.

Główne objawy choroby Hirschsprunga u dorosłych to:

• Uporczywe zaparcia od najmłodszych lat są głównym objawem choroby. Pacjenci używają lewatyw przez cały czas. Nie ma potrzeby opróżniania jelit. Rzadko, luźne stolce (biegunka).
• W jelicie grubym odczuwano ból spazmolityczny.
• Wzdęcia, które charakteryzują się nadmiernym tworzeniem się gazu w żołądku.
• Wzdęcia.
• Obecność „kamieni kałowych”, mających postać zestalonych gęstych mas kałowych.
• Heterochromia jest częściowo obserwowana, różne miejsca tęczówki w jednym oku są nierównomiernie zabarwione. Zjawisko to jest wynikiem względnego braku pigmentu (melaniny).
• Zatrucie organizmu pacjenta toksycznymi substancjami gromadzącymi się w jelicie z powodu stagnacji jego zawartości z ciężkim przebiegiem choroby w długiej historii.

Objawy choroby Hirschsprunga u dzieci przedstawiono poniżej.

Jak choroba manifestuje się u dzieci?

Objawy kliniczne choroby są wyrażane na różne sposoby, zależy to od ciężkości patologii (jak wpływa na przewód pokarmowy). Patologiczne objawy są wykrywane natychmiast po narodzinach dziecka. Jednak czasami można je znaleźć zarówno w okresie dojrzewania, jak i w okresie dojrzewania. U noworodków i starszych dzieci objawy choroby Hirschsprunga są następujące:

• oryginalne odchody (smółka) u niemowlęcia nie odchodzą;
• pojawiają się wymioty (w niektórych przypadkach z żółcią), biegunka lub zaparcia, nadmierne tworzenie się gazu;
• zwiększony brzuch, predyspozycje do ciężkich zaparć;
• opóźnienie w rozwoju i wzroście, co jest związane z wadami wchłaniania i występowaniem zespołu złego wchłaniania.

Często występuje niedokrwistość z powodu długotrwałej utraty krwi wraz z kałem. Agangliozie z ciężkim zatruciem towarzyszy powiększona okrężnica.

Metody diagnostyczne patologii

W celu ustalenia prawidłowej diagnozy lekarz prowadzący powinien przeprowadzić wstępne badanie pacjenta i szczegółowo zbadać jego historię. Po zakończeniu badania specjalista przepisuje pacjentowi wszystkie niezbędne środki diagnostyczne:

• zbiór historii medycznej, który pomaga ustalić, czy ktoś z rodziny cierpiał na tę chorobę;
• diagnoza odbytnicza, która ujawnia pustą bańkę odbytnicy z bolesnymi i długotrwałymi zaparciami;
• do wizualnej analizy defektów i możliwych odchyleń wymagana jest sigmoidoskopia, oprócz czynników wymienionych powyżej, procedura ta umożliwia wykrycie obecności kamieni kałowych u pacjenta i zobaczenie dystalnych zwężonych odcinków;
• biopsja lub kolonoskopia z kolei przyczyniają się do szczegółowego badania miejsca tkanki w celu określenia nieprawidłowego rozwoju lub braku splotów nerwowych;
• manometria anorektalna - specjalne badanie, które mierzy ciśnienie w zwieraczu wewnętrznym i jelicie grubym;
• USG jelita.

Ostateczną metodą ostatecznego potwierdzenia choroby jest radiodiagnostyka, która jest przejawem specjalnych czynników, które pozwalają bardziej szczegółowo i szczegółowo zbadać wszystkie zmiany w topografii śluzu, obecność zwężonych plam w dystalnych regionach jelitowych.

Po przeprowadzeniu badań diagnostycznych i patologii pacjentowi przepisuje się niezbędne środki terapeutyczne.

Sam proces gojenia składa się z kilku procedur, których wpływ jest ukierunkowany na eliminację wad i przywrócenie normalnego funkcjonowania ludzkiego ciała.

Jeżeli wszystkie zalecenia lekarza prowadzącego są w pełni przestrzegane, pacjent osiąga zadowalający wynik leczenia znacznie szybciej niż częściowe wykonanie procedur wskazanych na karcie ambulatoryjnej.

Interwencja chirurgiczna w takiej patologii jest konieczna, aby wyeliminować defekty poprzez usunięcie całego regionu aganglionowego w celu rozszerzenia podziałów, a także zachować obszar funkcjonującej ludzkiej okrężnicy. Istnieje kilka rodzajów operacji, których wybór zależy bezpośrednio od następujących czynników: stadium choroby, jej formy i wieku pacjenta.

Jakie powikłania są możliwe po operacji Hirschsprung?

Powikłania choroby

W niektórych przypadkach, gdy diagnoza została przeprowadzona późno lub leczenie patologii było nieprawidłowe, istnieje możliwość wystąpienia następujących powikłań u dorosłych i dzieci:

• przewlekłe zapalenie jelit bez terminowego leczenia charakteryzuje się szybkim rozprzestrzenianiem się i może prowadzić do śmierci pacjenta;
• zatrucie kałem;
• samozatrucie ludzkiego ciała przez toksyny, które zostały niezależnie opracowane;
• pojawienie się stałych odchodów, które zakłócają strukturę jelit, co objawia się intensywnym bólem brzucha;
• niedobór żelaza w organizmie.

Leczenie choroby

Główne leczenie choroby Hirschsprunga (ICD 10 - Q43.1.) Czy realizacja operacji. Istnieją jednak sytuacje, w których może pomóc terapia zachowawcza. Takie leczenie rzadko daje pozytywny wynik, ale może być uznane za etap przygotowawczy przed operacją chirurgiczną. Obejmuje:

• Żywność dietetyczna: warzywa, owoce, produkty mleczne, które nie powodują powstawania gazów.
• Stymulacja perystaltyki poprzez gimnastykę wyrównawczą, masaże i zabiegi fizjoterapeutyczne.
• Użyj lewatyw oczyszczających.
• Infuzja dożylnych preparatów białkowych i roztworów elektrolitów.
• Zastosowanie kompleksów witaminowych.

Jeśli leczenie zachowawcze choroby Hirschsprunga nie daje pożądanego wyniku lub choroba jest zaniedbana, pacjentowi przepisuje się interwencję chirurgiczną. Po zabiegu pacjenci przechodzą okres rehabilitacji, po którym zaczynają żyć w pełni, zapominając o tak strasznej patologii.

Operacja obejmuje następujące kroki:

• Jeśli taką diagnozę postawiono jako chorobę Hirschsprunga, to jest to podstawa operacji. Głównym celem terminowej terapii (zarówno u dzieci, jak i dorosłych) jest w niektórych przypadkach wyeliminowanie wszystkich rozszerzonych podziałów i obszaru aganglionu oraz wsparcie zdrowej części okrężnicy.
• Operacje typu radykalnego (Soave, Duhamel, Swanson) są tworzone dla młodych pacjentów, w wieku dorosłym nie mogą być wykonywane w czystej postaci ze względu na ich specyfikę anatomiczną lub przejawiające się stwardnienie w błonach mięśniowych i podśluzowych jelit.

Najbardziej odpowiednia do pozbycia się dorosłych i dzieci z agangliozy jest zmodyfikowana operacja Duhamela, która została opracowana w Instytucie Badawczym Proktologii. Zalety i istota interwencji: bezpieczeństwo i aseptyczność operacji;

• eliminacja maksymalnej strefy aganglionowej z utworzeniem krótkiego kikuta odbytniczego;
• eliminacja naruszenia zwieracza wewnętrznego w odbycie.

Minimalizacja negatywnych konsekwencji

Aby zminimalizować biegunkę, zaparcia i inne negatywne objawy po zabiegu choroby Hirschsprunga, zaleca się stosowanie specjalnej diety opartej na stosowaniu w diecie pokarmów bogatych w błonnik roślinny.

Powikłania po zabiegu chirurgicznym mogą być następujące: pojawienie się zapalenia jelit z powodu infekcji jelitowej, a zatem ze wzrostem temperatury, biegunki i wymiotów, objawy krwawienia z jelit powinny natychmiast skontaktować się ze specjalistą.

Recenzje choroby Hirschsprunga

Recenzje tej choroby są dostępne, ale w małych ilościach. Jeśli choroba jest łagodna, zaleca się, aby ludzie odmawiali wykonywania operacji i angażowali się w leczenie objawowe za pomocą lewatyw syfonowych.

Wczesna diagnoza pomaga uniknąć różnych komplikacji.