Choroba dziedziczna - zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Jest to konsekwencja wielu złożonych naruszeń. Powodują wzrost bilirubiny pośredniej we krwi dzieci. Występuje hepatoza pigmentowa, żółtaczka. Ta przewlekła choroba jest łagodna.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółty kolor twardówki narządów wzroku.

Przyczyny rozwoju

Choroba przenoszona jest na poziomie genetycznym do dzieci od rodziców. W zespole Gilberta nie ma wystarczającej ilości enzymu wątrobowego - glukuronylotransferazy, która wiąże pośrednią bilirubinę w wątrobie. Prowadzi to do wzrostu bilirubiny pośredniej we krwi, aw konsekwencji do rozwoju żółtaczki. W tym przypadku brak enzymu jest niewielki.

Objawy i diagnoza

Zespół Gilberta rozpoznaje się w okresie dojrzewania. Najczęściej choroba występuje u dzieci płci męskiej. Główne skargi to:

• dyskomfort bez wyraźnego powodu w prawym hipochondrium,
• słabość
• bolące bóle
• żółtość skóry,
• pojawienie się niepokoju,
• zmęczenie

Dzieci są tak zmęczone, że dosłownie spadają z nóg. Ale głównym objawem zespołu Gilberta jest żółty kolor twardówki narządów wzroku. Ten objaw może znikać okresowo, a następnie pojawiać się ponownie.

Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, skonsultuj się z lekarzem. Przeprowadzi badanie i przepisze testy, które pomogą dokładnie postawić diagnozę.

Diagnoza zespołu Gilberta obejmuje następujące procedury:

• test z kwasem nikotynowym;
• test z głodem;
• test z fenobarbitalem;
• USG narządów jamy brzusznej;
• ogólny mocz i liczba krwinek.

Do testu na czczo musisz jeść tylko niskokaloryczne jedzenie przez dwa dni. Możesz spożywać do 400 kcal dziennie. Badanie krwi wykonuje się pierwszego dnia i po dwóch dniach. Jeśli stężenie bilirubiny w surowicy wzrasta o 50-100%, wówczas pacjent ma zespół Gilberta.

Do badania fenobarbitalem pacjent przyjmuje wymaganą dawkę leku przez pięć dni. Fenobarbital silnie obniża poziom bilirubiny.

Do badania z kwasem nikotynowym substancja jest wstrzykiwana dożylnie. Po pewnym czasie poziom bilirubiny wzrasta 2-3 razy.

Dzieci poddawane są badaniu ultrasonograficznemu w celu określenia wielkości ścian i obecności kamienia w pęcherzyku żółciowym i przepływach żółciowych, aby ocenić stan miąższu wątroby.

Należy przeprowadzić analizę moczu i analizę krwi. U dotkniętych chorobą dzieci obserwuje się we krwi niedojrzałe czerwone krwinki i niską hemoglobinę. Chociaż mocz tej choroby nie ma wpływu. Ale jeśli jej badania ujawnią urobilinogen i bilirubinę, będzie to oznaczać obecność zapalenia wątroby.

Leczenie

Większość lekarzy uważa, że ​​zespół Gilberta nie jest chorobą per se. Jest to raczej cecha genetyczna organizmu. Dlatego nie zaleca się leczenia farmakologicznego. Objawy choroby występują okresowo. Nie występuje uszkodzenie wątroby. Czasami dzieci odczuwają dyskomfort spowodowany zażółceniem skóry i oczu. Istnieją leki, które obniżają poziom bilirubiny, ale nie powinny być przyjmowane przez długi czas, ponieważ mają negatywny wpływ na organizm jako całość.

Terapia i zapobieganie

Dzieciom, których zespołowi Gilberta nie towarzyszą choroby przewodu pokarmowego, należy dieta.
Z menu należy wykluczyć:

• wędliny
• napoje alkoholowe
• tłuste potrawy
• konserwy
• żywność bogata w sól
• pikantne przyprawy i przyprawy,
• mąka
• gorzkie jedzenie
• warzywa i owoce są czerwone.

Posiłki powinny być częste. Podczas zaostrzenia choroby można również przepisać leki moczopędne i leki żółciopędne.
W zespole Gilberta pokarmy białkowe powinny być obecne w diecie dzieci.
Przydatne produkty:

• Bruksela i kalafior,
• szpinak
• jabłka,
• gryka i płatki owsiane,
• jajka,
• buraki,
• grejpfrut
• soki owocowe
• owoce morza,
• zielona herbata
• woda mineralna.

Nie wolno trzymać się diety wegetariańskiej, ponieważ wątroba nie będzie w stanie uzyskać wystarczającej ilości aminokwasów. Produkty sojowe również nie są bardzo dotknięte.

Sposób życia

Te dzieci nie mogą uprawiać sportu na profesjonalnym poziomie. Nie trzeba całkowicie rezygnować z wysiłku fizycznego.
Zabronione jest bezpośrednie działanie promieni słonecznych przez dłuższy czas.

Zespół Gilberta ma bardzo korzystne prognozy. Skutki śmiertelne wykluczone. Mogą wystąpić pewne komplikacje, takie jak zaburzenia psychosomatyczne lub kamica żółciowa. Aby je wyeliminować, konieczne jest zapobieganie.
Jeśli prowadzisz zdrowy styl życia, odżywiasz się prawidłowo i nie poddajesz się nadmiernemu stresowi, możesz prowadzić szczęśliwe i długie życie bez żadnych szczególnych problemów zdrowotnych.

Przypadek zespołu Gilberta u 8-letniego dziecka

nauki medyczne

• Knyazheva Elena Dmitrievna, asystentka
• Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, profesor nadzwyczajny, profesor nadzwyczajny
• Andijan State Medical Institute, Uzbekistan

• ABSORPCJA BILIRUBINU
• POŚREDNI BILIRUBIN
• JAWNESS
• HIPERBILIRUBINEMIA

Powiązane materiały

Dziedziczna hepatoza pigmentowa powoduje trudności w diagnozowaniu praktykujących, co wiąże się z wieloma czynnikami. Jednym z pierwszych czynników jest brak wiedzy na temat tej patologii, co pociąga za sobą szereg niepotrzebnych badań, prowadzi do nieuzasadnionego przepisywania wielu leków, nieuzasadnionego wydatkowania środków i straty czasu na właściwe leczenie tej patologii. Po drugie, brak czujności w odniesieniu do dziedzicznego pochodzenia tych chorób. W naszym kraju małżeństwa ściśle ze sobą powiązane są powszechne, a wraz z nimi wzrasta dziedziczna patologia.

Dziedziczna hepatoza pigmentowa jest chorobą związaną z dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu bilirubiny, objawiającą się przewlekłą lub przerywaną żółtaczką bez pierwotnych zmian w strukturze i funkcji wątroby, bez oczywistych objawów hemolizy i cholestazy [1,5].

Jednym z zespołów łagodnej hiperbilirubinemii jest zespół Gilberta. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący autosomalnie.

Po raz pierwszy został opisany w 1901 r. Przez francuskich terapeutów A. Gilberta i P. Lereboulleta. Absorpcja bilirubiny jest zaburzona w zespole Gilberta:

• niedobór bilitranslokazy, odpowiedzialny za wychwytywanie bilirubiny z krwi i jej transport do hepatocytu;
• niedobór ligandów białka Y i Z (enzym S-transferazy glutationowej), odpowiedzialny za transfer bilirubiny do mikrosomów;
• niedobór PDHHT, zapewniający transfer kwasu glukuronowego do bilirubiny.

Według statystyk chłopcy chorują 3 razy częściej niż dziewczynki. Debiut choroby rozpoczyna się przed okresem dojrzewania. Czynnikami prowokującymi są: ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, wirusowe zapalenie wątroby, przejadanie się, głód, nasłonecznienie, przyjmowanie pewnych leków, w szczególności sulfonamidów.

Istnieje „wrodzony” wariant zespołu Gilberta, w którym objawy kliniczne rozwijają się w wieku 12–30 lat bez wcześniejszego ostrego wirusowego zapalenia wątroby i zespołu Gilberta, którego objawy kliniczne manifestują się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. W takim przypadku występuje tzw. Hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby. Co więcej, może to być związane nie tylko z inicjacją objawów klinicznych defektu genetycznego (z prawdziwym zespołem Gilberta), ale także z rozwojem przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby. Oznacza to, że pacjenci z hiperbilirubinemią po zapaleniu wątroby wymagają starannej obserwacji i różnicowej diagnozy między zespołem Gilberta a przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby [1].

Choroba zaczyna się od pojawienia się żółtaczki, a skóra ma lekką żółtaczkę z odcieniem cytryny i wyraźną żółtaczką twardówki, której towarzyszy zespół astenovegetative (ogólne osłabienie, zwiększone zmęczenie, drażliwość, pocenie się, zaburzenia snu), czasami dyspepsja w postaci odbijania, goryczy w ustach, możliwa zgaga, wzdęcia, nudności, zaparcia, brak apetytu. Obiektywne badanie może złagodzić powiększenie wątroby.

Zaobserwowaliśmy przypadek zespołu Gilberta u chłopca w wieku 8 lat. Rodzice dziecka po raz pierwszy zwrócili się do ODMMC w Andijan w 2014 r. Ze skargami na obecność żółtaczkowego zabarwienia skóry i twardówki u dziecka oraz ogólnego osłabienia.

Z historii choroby dziecko zostało wysłane do szpitala chorób zakaźnych z podejrzeniem wirusowego zapalenia wątroby podczas wykrywania żółtaczkowego zabarwienia skóry i widocznych błon śluzowych. Po badaniu krwi na zapalenie wątroby: transaminazy, bilirubina, test tymolowy, test ELISA na zapalenie wątroby; Zapalenie wątroby zostało wykluczone i dziecko zostało wysłane do badania do oddziału hematologicznego ODMMC z diagnozą: niedokrwistość hemolityczna, ponieważ w biochemicznym badaniu krwi odnotowano wzrost bilirubiny pośredniej. Po ogólnym badaniu krwi i serii badań wykluczono niedokrwistość hemolityczną. Dziecko otrzymało kursy hepatoprotekcyjne, terapię witaminową, ale bez skutku.

Z historii życia: dziecko z ciąży, 1 dziecko urodziło się w czasie o masie 3600g od młodych i pozornie zdrowych rodziców. Ciąża przebiegała na tle łagodnego zatrucia w pierwszej połowie ciąży, niedokrwistości o umiarkowanym nasileniu. Zagrożenia w czasie ciąży nie. Matka zaprzecza jakiejkolwiek chorobie podczas ciąży. Małżeństwo nie jest spokrewnione, ale w klanie po obu stronach były ściśle powiązane małżeństwa i zdarzały się przypadki „żółtaczki” u krewnych. Dziecko rosło i rozwijało się normalnie. Otrzymane szczepienia otrzymane według wieku. SARS 2-3 razy w roku w łagodnej formie. Odmawia się wszelkich innych chorób, operacji, transfuzji hemo- i osocza u dziecka.

Matka dziecka, pierwsza żółtaczka pojawiła się w wieku 24 lat, 4 lata po narodzinach dziecka. W badaniu rozpoznano niedokrwistość hipochromiczną, umiarkowane nasilenie i wzrost bilirubiny pośredniej do 80 μmol / l. Stwierdzono również diagnozę: żółtaczka niezróżnicowana.

Obiektywne badanie ogólnego stanu dziecka jest stosunkowo zadowalające. Rozwój fizyczny jest odpowiedni dla wieku. Skóra jest jasnożółta i zaznaczona żółtością twardówki. Obwodowe węzły chłonne nie są powiększone. Układ kostno-stawowy bez deformacji. W płucach oddychanie pęcherzykowe. Dźwięki serca są rytmiczne, wyraźne. Język pokryty jest szaro-żółtym kwiatem. Zev spokój. Brzuch jest miękki, bezbolesny w dotyku. Wątroba + 2cm zaokrąglona krawędź. Śledziona nie jest powiększona. Krzesło 1-2 razy dziennie, zdobione, malowane. Mocz jest jasny.

Zbadane. W analizie krwi: HB-84 g / l, er.3,4 x 10 12 / l, kolor-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

W analizie moczu: słomkowo-żółty, przezroczysty, ciężar właściwy - 1020, białko-abs, glukoza-abs, pigmenty żółciowe, leukocyty 3-4 w zasięgu wzroku. W ogólnej analizie kału nie znaleziono patologii. Biochemia krwi: całkowite białko-60 g / l, całkowita bilirubina-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminazy: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, tymol próbka-1,4S-H jednostka, PTI-90%, wapń we krwi-2 mmol / l. Żelazo surowicy wynosi 7,8 μmol / L. ELISA dla zapalenia wątroby typu B, C, D otrzymała negatywne wyniki.

USG wątroby, śledziona nie ujawniły żadnych nieprawidłowości; woreczek żółciowy: obecność niewielkiego zwężenia w ciele, zastój żółci i pogrubienie ścian pęcherzyka żółciowego do 3 mm.

Otrzymał kurs leczenia. Tabela terapii dietetycznej nr 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl. 2 razy dziennie nr 10, Ursosan, 1 kapsułka na noc nr 30, dodać 0,005 do 1 stołu 3 razy dziennie nr 20, rosół z dzikiej róży, wywar z jedwabiu kukurydzianego.

W trakcie leczenia stan dziecka poprawił się, zmniejszyła się zażółcenie, zanikły zespoły dyspeptyczne i astenowegetatywne. Dziecko zostało wypisane w zadowalającym stanie pod nadzorem lekarza rodzinnego z odpowiednimi zaleceniami (bilirubina pośrednia przy wypisie - 22 µmol / l). Po hospitalizacji matka dziecka i samego dziecka zostały wysłane do badania do Instytutu Badań Naukowych Pediatrii w mieście Taszkent, gdzie potwierdzono rozpoznanie zespołu Gilberta.

Referencje

1. Bluger A.F. Dziedziczna hepatoza pigmentu - L.: Medicine, 1975. - 134 str.
2. Goncharik I.I. Zespół Gilberta: patogeneza i diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Medycyna kliniczna. - 2001. - № 4 - str. 40-44.
3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnostyka różnicowa łagodnej hiperbilirubinemii // Medycyna kliniczna. - 2001. - № 3. - str. 8-13.
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Łagodny hiperbilirubinemia // Medycyna kliniczna. - 1999. - № 6 - str. 9-14.
5. Podymova S.D. Choroby wątroby. - M.: Medicine, 1998. - 704 p.

Elektroniczna publikacja okresowa jest zarejestrowana w Federalnej Służbie Nadzoru nad Sferą Telekomunikacji, Technologii Informacyjnych i Komunikacji Masowej (Roskomnadzor), certyfikat rejestracji środków masowego przekazu - nr EL FS77-41429 z dnia 23 lipca 2010 r.

Współzałożyciele mediów: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Traktujemy wątrobę

Leczenie, objawy, leki

Choroba dziecięca

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Około jedna trzecia osób z tym zaburzeniem nie ma żadnych objawów. Tak więc rodzice mogą nie zdawać sobie sprawy, że dziecko ma syndrom, dopóki nie zostaną przeprowadzone badania dotyczące niepowiązanego problemu.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Należy wziąć pod uwagę ograniczoną pojemność wątroby.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Nie ma ścisłych ograniczeń dotyczących konkretnych produktów. Pozwolono jeść wszystko, ale z umiarem.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Choroba dziecięca

Nasze produkty do higieny osobistej i intymnej z bakteriofagami
Czym są bakteriofagi? Jak są skuteczne?
Dlaczego bakteriofagi w naszych środkach mogą żyć w temperaturze od 0 do 25 ° C.
Jaka jest istota wynalazku i patentu? Gdzie otrzymujemy bakteriofagi dla naszych produktów i czym różnimy się od innych produktów na rynku
czytaj dalej

Dlaczego nie ma kosmetyków bez konserwantów? Mity i legendy o Internecie.
Jedynym rodzajem produktów kosmetycznych, które można wytwarzać bez konserwantów, są produkty, które nie zawierają wody. Oznacza to, że suche produkty (sproszkowane), oleje lub produkty o zawartości alkoholu większej niż 20%.
Nie ma oficjalnie uznanych „naturalnych” konserwantów na świecie.
czytaj dalej

Wywiad z Galiną Kuznetsovą. Jak powstało żywienie mikrobiomów?
W moim doświadczeniu tworzenia i promowania produktów odchudzających, ogromnego materiału analitycznego, z którym miałem okazję pracować w poprzednim projekcie (Program Zarządzania Wagą), wyraźnie zrozumiałem, że w naszym ciele nie ma nic, co nie pozwala, by ktoś rzeczywiście schudł. czytaj dalej

Jak długo utrzymywać grube i piękne włosy? Jak powstrzymać łysienie i przywrócić wszystko?
Jak sprawić, by włosy były grubsze i mocniejsze? Dlaczego ludzie łysą?
Łysienie androgenowe jest najczęstszym (95%) typem łysienia zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Ten rodzaj łysienia rozwija się ze względu na zwiększoną wrażliwość komórek mieszków włosowych na androgeny (męskie hormony płciowe). Ponadto zawartość androgenów we krwi jest często w normalnym zakresie. czytaj dalej

Porozmawiajmy o kobiecości z ginekologiem najwyższej kategorii Nadezhda Botalova.
Z punktu widzenia fizjologii kobiecość jest zdrowiem. Jest to przyjemny zapach zdrowego ciała, są to lekkie, bezbolesne okresy, nieskomplikowana ciąża, łatwa dostawa. Tylko zdrowa kobieta jest prawdziwie kobieca.
czytaj dalej

Weyra-Soyuz Consumer Cooperative jest stowarzyszeniem non-profit, które jest częścią Tsentrosoyuz Federacji Rosyjskiej w ramach Kaluga Regionalnego Związku Towarzystw Konsumenckich.
Zapewnia przedsiębiorczość społeczną - nowy sposób działalności społecznej i gospodarczej, łączący misję społeczną z osiągnięciem efektywności ekonomicznej i innowacyjnej przedsiębiorczości opartej na współpracy.
Z preambuły ustawy „O spółdzielniach konsumenckich w Federacji Rosyjskiej”: „Ta ustawa gwarantuje wsparcie konsumentów społeczeństwom konsumenckim i ich związkom, biorąc pod uwagę ich znaczenie społeczne, a także obywateli i osoby prawne tworzące te społeczeństwa konsumenckie, wsparcie państwa. „

Bakteriofagi dla naszych produktów
zapewnia Centrum Naukowo-Produkcyjne „MicroMir”

Zespół Gilberta u dzieci

Zespół Gilberta nazywany jest jedną z form hepatozy pigmentowej, dziedzicznej choroby wątroby. Choroba jest łagodna, to znaczy nie wpływa niekorzystnie na funkcjonalność i integralność innych narządów i układów.

Główną cechą choroby jest nagromadzenie wolnej bilirubiny we krwi. Wolna, która jest również bezpośrednia, bilirubina jest bardzo toksyczną substancją, która powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek.

Enzym ma żółty kolor, więc przy dużej ilości wolnej bilirubiny występuje nawracająca lub przewlekła żółtaczka.

Powody

Choroba jest genetyczna, nie można jej wyleczyć. Może się objawiać przez całe życie. Zaostrzenia i żywy obraz kliniczny zespołu obserwuje się jednak najczęściej u dzieci w wieku 5–15 lat.

Jedyną przyczyną zespołu Gilberta u dziecka jest przeniesienie mutacyjnego genu od jednego z rodziców. Anomalia DNA prowadzi do zmniejszenia aktywności enzymu wątrobowego, który jest odpowiedzialny za rozkład i wykorzystanie bilirubiny.

U dzieci następujące czynniki mogą spowodować poważny spadek aktywności enzymu wątrobowego, a wraz z nim następujące czynniki mogą manifestować objawy choroby:

• odwodnienie,
• złe odżywianie lub przedłużający się post
• obecność infekcji wirusowych
• nie jest odporna na silne dzieci,
• nieprawidłowości autoimmunologiczne
• wyczerpanie fizyczne i emocjonalne,
• zakażenie wirusowym zapaleniem wątroby.

U dzieci w wieku poniżej 13 lat najczęstszym okresem zaostrzenia choroby jest zapalenie wątroby.

Objawy

Sam Gilbert (lekarz, który odkrył chorobę) wyróżnia charakterystyczną triadę hipobilubininemii:

• zażółcenie skóry i wszystkich widocznych błon śluzowych dziecka (taka żółtość została nazwana przez autora „maską wątroby”),
• wygląd żwiru na górnej powiece jest również z żółtością - tak zwany ksantelazm,
• częstotliwość choroby - zmiana okresów zaostrzenia i remisji.

Podczas remisji obraz kliniczny jest całkowicie nieobecny.

Podczas zaostrzenia dziecka może wykryć kilka oznak zespołu Gilberta:

• żółtaczka
• niższa temperatura ciała
• obniżenie ciśnienia krwi
• ból serca
• zaburzenie rytmu serca,
• trudności z oddychaniem
• ogólne złe samopoczucie,
• gorzki smak w ustach,
• nudności i wymioty śluz,
• naruszenie krzesła,
• wzdęcia i wzdęcia,
• utrata apetytu
• zawroty głowy
• obrzęk kończyn
• świąd skóry,
• wahania nastroju
• kłopoty ze snem
• ból brzucha, zwłaszcza w nadbrzuszu.

Chorobę u dziecka można ustalić nawet podczas planowania ciąży lub po poczęciu. Aby to zrobić, musisz zasięgnąć porady genetyki, która obliczy prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu u dziecka.

Diagnoza zespołu Gilberta u dziecka

Zewnętrzne objawy choroby nie wystarczają do dokładnej diagnozy. Aby potwierdzić diagnozę, należy przejść szereg różnych badań:

• ogólne i biochemiczne badanie krwi,
• analiza genetyczna krwi żylnej,
• analiza ogólna i chemiczna moczu,
• analiza stolca
• Ultrasonografia jamy brzusznej i miednicy małej,
• tomografia wątroby,
• pobieranie próbek za pomocą biopsji.

Jako dodatkową diagnozę dziecko może zostać przydzielone do przeprowadzenia testów:

• Próba z postem. Codzienna dieta dziecka przez dwa dni nie powinna przekraczać 400 kilokalorii. Po dwudniowej diecie poziom bilirubiny z wynikiem dodatnim wzrasta o 50-100%.
• Test z kwasem nikotynowym. Po wprowadzeniu do krwi następuje natychmiastowy skok poziomu bilirubiny.
• Test z fenobarbitalem. Po podaniu doustnym występuje znaczny spadek ilości wolnego bilirubiny.

Komplikacje

Zespół Gilberta u dziecka jest chorobą łagodną, ​​to znaczy nie zagraża funkcjonalności innych narządów i układów wewnętrznych. Jednak w niektórych przypadkach możliwy jest rozwój chorób wątroby, nerek, pęcherzyka żółciowego. Najbardziej niebezpieczny jest rozwój niewydolności nerek, który w ostrej postaci może być śmiertelny.

Leczenie

Co możesz zrobić

Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, pediatra powinien zostać poinformowany o możliwej obecności choroby u dziecka. Jednocześnie w pierwszych miesiącach życia nie należy odmawiać szczepień przeciwko zapaleniu wątroby i żółtaczce, mogą one być dość skuteczne.

Podczas zaostrzenia choroby konieczne jest skonsultowanie się ze specjalistą, który na podstawie wyników badania będzie w stanie przepisać odpowiednie leczenie.

W żadnym przypadku dziecko nie sprawdza skuteczności tradycyjnej medycyny. Tylko interwencja medyczna może zmniejszyć manifestację obrazu klinicznego zespołu Gilberta i szybko przywrócić go do długiego etapu remisji.

Przestrzeganie zaleceń lekarskich pozwoli rodzicom na wydłużenie okresu remisji, aby złagodzić objawy nawrotu choroby.

Jest to w pełni ważne, w odpowiedniej dawce i czasie trwania, aby przejść kurs leczenia farmakologicznego. Tylko w tym przypadku możemy mówić o skuteczności leczenia.

Co robi lekarz

Zespół Gilberta nie jest podatny na całkowite wyleczenie, dotyczy łagodnych chorób. Z tych powodów leczenie jest przepisywane tylko podczas zaostrzenia choroby w celu złagodzenia objawów.

Zabieg składa się z kilku punktów:

• leczenie farmakologiczne mające na celu zmniejszenie wolnej bilirubiny we krwi,
• odbiór sorbentów i enzymów, które poprawiają funkcjonowanie wątroby,
• powołanie leków żółciopędnych do szybkiego usuwania bilirubiny z organizmu,
• terapia witaminowa dla ogólnego wzmocnienia odporności dzieci,
• fototerapia.

Zapobieganie

Jako taki nie ma profilaktyki gibobilinurizmu. Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, w okresie planowania ciąży możesz zwrócić się do genetyki. Specjalista będzie w stanie określić prawdopodobieństwo nieprawidłowego genu u dzieci. Nie należy jednak odmawiać szczepienia, ponieważ genetyk nie może dać absolutnej gwarancji obecności anomalii w organizmie dziecka.

Przestrzegając wielu zasad, można jedynie uniknąć zaostrzenia choroby:

• zróżnicowana dieta, dieta zbliżona do tabeli nr 5,
• rodzice muszą przestać palić, gdy są młodzi,
• nie należy narażać dziecka na przegrzanie i hipotermię,
• aktywny wypoczynek, spacery na świeżym powietrzu są ważne dla dziecka,
• powinien ograniczyć pobyt dziecka w otwartym słońcu,
• Odmawiaj napojów gazowanych i soków naturalnych w opakowaniu tetrapack.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym bilirubiny, wynikającym z defektu mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzącym do rozwoju łagodnej niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta notuje się przerywaną żółtaczkę o różnym nasileniu, ciężkość w prawym nadbrzuszu, zaburzenia dyspeptyczne i astenowegetatywne; może wystąpić stan podgorączkowy, powiększenie wątroby, wiek ksantelazmu. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdzają dane z obrazu klinicznego, wywiadu rodzinnego, badań laboratoryjnych i instrumentalnych oraz testów funkcjonalnych. W zespole Gilberta pokazano przestrzeganie diety, spożywanie enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektorów, ziół żółciopędnych, enterosorbentów i witamin.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucyjna hiperbilirubinemia, nie hemolityczna żółtaczka rodzinna) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonym poziomem nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy i wizualnie manifestowanymi epizodami żółtaczki. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej hepatozy pigmentowanej. W większości przypadków objawy kliniczne zespołu Gilberta pojawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym wpływem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta występuje głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i zaburzeń czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubina barwnika żółciowego, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny erytrocytów, jest obecna w surowicy krwi w postaci dwóch frakcji: bilirubiny bezpośredniej (związanej, sprzężonej) i pośredniej (wolnej). Bilirubina pośrednia ma właściwości cytotoksyczne, które najwyraźniej odbijają się w komórkach mózgu. W komórkach wątroby bilirubina pośrednia jest neutralizowana przez sprzęganie z kwasem glukuronowym, wchodzi do przewodu żółciowego, aw postaci półproduktów jest wydalana z organizmu przez jelita iw małych ilościach - z moczem.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta jest spowodowane mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższe i częściowe zmniejszenie aktywności glukozronylotransferazy UDP (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do absorpcji i eliminacji niezbędnej ilości bilirubiny pośredniej. Istnieje również naruszenie transportu i zajęcia pośredniej bilirubiny przez komórki wątroby. W rezultacie w zespole Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia ich na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia, dla którego rozwoju wystarczy, aby dziecko odziedziczyło zmutowaną wersję genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane długotrwałym głodzeniem, odwodnieniem, nadmiernym napięciem fizycznym i emocjonalnym, miesiączką (u kobiet), chorobami zakaźnymi (wirusowe zapalenie wątroby, grypa i ARVI, infekcje jelitowe), interwencjami chirurgicznymi, a także alkoholem i niektórymi lekami: hormonami (glukokortykoidy, androgeny, etynyloestradiol), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylina), salicylan sodu, paracetamol, kofeina.

Objawy zespołu Gilberta

Istnieją 2 warianty zespołu Gilberta: „wrodzony” - objawiający się bez wcześniejszego zakaźnego zapalenia wątroby (większość przypadków) i objawiający się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby. Co więcej, hiperbilirubinemia po zapaleniu wątroby może być związana nie tylko z obecnością zespołu Gilberta, ale także z przejściem zakażenia do postaci przewlekłej.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. Zespół Gilberta charakteryzuje się przerywaną żółtaczką o różnym nasileniu - od twardówki subterterycznej do jasnej żółtości skóry i błon śluzowych. Zabarwienie żółtaczki może być rozproszone lub manifestować się częściowo w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, na skórze stóp, dłoni, w pachach. Epizody żółtaczki w zespole Gilberta występują nagle, zwiększają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i ustępują niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą mieć podobieństwa z przejściową żółtaczką. W niektórych przypadkach, z zespołem Gilberta, mogą wystąpić pojedyncze lub wielokrotne xanthelasmy powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta skarży się na ciężkość w prawym nadbrzuszu, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Obserwuje się zaburzenia astenowegetatywne (zmęczenie i depresja, zły sen, pocenie się), objawy dyspeptyczne (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia stolca). W 20% przypadków zespołu Gilberta występuje niewielki wzrost wątroby, u 10% śledziony może wystąpić zapalenie pęcherzyka żółciowego, dysfunkcja pęcherzyka żółciowego i zwieracz Oddiego, a ryzyko kamicy żółciowej wzrasta.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma żadnych dolegliwości. Z nieistotnością i niestałością objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona przez chorych. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często występującą w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Diagnoza zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się na analizie objawów klinicznych, danych z wywiadu rodzinnego, wyników laboratoryjnych (analiza ogólna i biochemiczna krwi, moczu, PCR), testów funkcjonalnych (test na czczo, test fenobarbitalowy, kwas nikotynowy), ultradźwięków narządów jamy brzusznej.

Przy zbieraniu wywiadu, płci pacjenta, wieku pojawienia się objawów klinicznych, obecności epizodów żółtaczki u najbliższych krewnych, bierze się pod uwagę obecność chorób przewlekłych powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, tekstura narządu jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Poziom bilirubiny całkowitej w zespole Gilberta zwiększa się ze względu na jego udział pośredni i wynosi od 34,2 do 85,5 μmol / l (zwykle nie więcej niż 51,3 μmol / l). Inne biochemiczne próbki wątroby (białka całkowite i frakcje białkowe, AST, ALT, cholesterol) w zespole Gilberta z reguły nie ulegają zmianie. Zmniejszenie stężenia bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego zwiększenie (o 50-100%) po posiłku na czczo lub niskokalorycznej diecie, jak również po dożylnym podaniu kwasu nikotynowego, potwierdzają rozpoznanie zespołu Gilberta. Metoda PCR w zespole Gilberta ujawnia polimorfizm genu kodującego enzym UDHT.

Aby wyjaśnić diagnozę zespołu Gilberta, wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i woreczka żółciowego, sondowanie dwunastnicy, chromatografię cienkowarstwową. Przezskórna biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy jest wskazana, aby wykluczyć przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby. W zespole Gilberta nie ma zmian patologicznych w próbkach z biopsji wątroby.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie potrzebują specjalnego leczenia. Najważniejsze jest przestrzeganie diety, pracy i odpoczynku. Z zespołem Gilberta niepożądane są profesjonalne zajęcia sportowe, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i leki hepatotoksyczne. Dieta ograniczona do potraw zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy), a pokazana jest żywność w puszkach.

Wraz z zaostrzeniem objawów klinicznych zespołu Gilberta przepisano oszczędzający stół nr 5, a induktory enzymów mikrosomalnych, fenobarbitalu i ziksoryny (kursy 1-2 tygodniowe z przerwą 2-4 tygodni), przyczyniają się do zmniejszenia poziomu bilirubiny we krwi. Akceptacja bilirubiny adsorbującej węgiel aktywny w jelicie i fototerapia, przyspieszenie niszczenia bilirubiny w tkankach, pomaga szybko usunąć ją z organizmu.

Do zapobiegania zapaleniu pęcherzyka żółciowego i kamieni żółciowych, z zespołem Gilberta, zalecane są zioła żółciopędne, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretyczne (Holagol, Allohol, Holosac) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się przez całe życie, ale jest łagodna, nie towarzyszą jej postępujące zmiany w wątrobie i nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia.

Przed planowaniem ciąży, pary z historią tej patologii, konieczne jest skonsultowanie się z genetyką medyczną, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest powodem odmowy szczepienia zapobiegawczego.