Przepisy

Jak pokonać zespół Gilberta: metody leczenia

Wśród wszystkich chorób wrodzonych lekarze zwracają szczególną uwagę na chorobę zwaną zespołem Gilberta. Choroba Gilberta objawia się jako niewłaściwe wykorzystanie bilirubiny (pigmentu żółciowego) w całym organizmie, w wyniku czego wątroba nie radzi sobie z jej przetwarzaniem i neutralizacją, wywołując rozwój żółtaczki. Choroba jest łagodna lub przewlekła.

Niezależnie od tego, czy zespół jest niebezpieczny, wiele osób, które mają do czynienia z chorobą, zadaje to pytanie. W rzeczywistości, bez leczenia na czas, wszystkie choroby zagrażają osobie z konsekwencjami, ale w tym przypadku zespół Gilberta nie zagraża życiu i rzadko powoduje komplikacje. W tym przypadku choroba wymaga systematycznego i wykwalifikowanego leczenia, aby wspomóc wątrobę i całe ciało. Leczenie musi być złożone i składać się z kilku technik jednocześnie.

To ważne! Znaleziono unikalne narzędzie do zwalczania chorób wątroby! Biorąc swój kurs, możesz pokonać prawie każdą chorobę wątroby w ciągu tygodnia! Czytaj więcej >>>

Leczenie farmakologiczne zespołu Gilberta

Pierwszą rzeczą, jaką lekarze robią, jest leczenie zespołu Gilberta, to leczenie farmakologiczne. W celu przyjęcia najskuteczniejszego leku, równolegle, pacjentowi przepisuje się pewną dietę, przestrzeganie codziennego schematu, a także zapobieganie wpływowi czynników negatywnych.

Leczenie farmakologiczne choroby wątroby Zespół Gilberta opiera się na następujących etapach:

Stosowanie leków obiecujących zmniejszenie ilości bilirubiny to fenobarbital. Przyjmowanie takich leków będzie wymagało około 2-4 tygodni, aż poziom bilirubiny ustabilizuje się, a objawy choroby nie zostaną wyeliminowane. Alternatywą dla tak silnego leku mogą być jego analogi, ale z łagodniejszym efektem - leczenie Corvalolem lub Valocordin.
Zastosowanie leków do usuwania nadmiaru bilirubiny poprzez przyspieszenie wchłaniania. W tym celu eksperci zalecają leki moczopędne i węgiel aktywny.
Wprowadzenie przez wstrzyknięcie albuminy, ponieważ substancja ta wiąże bilirubinę we krwi.
Terapia witaminami - w leczeniu takich chorób przepisuj witaminy z grupy B.
Hepatoprotekcyjna terapia chroniąca komórki wątroby i pomagająca w jej pracy.
Stosowanie żółciopędnej, jeśli chorobie Gilberta towarzyszą poważne objawy.
Żywność dietetyczna, w której musisz zminimalizować spożycie alkoholu, tłuszczów i konserwantów.

Szczególną uwagę należy zwrócić na te czynniki, które mogą wywołać zaostrzenie choroby - częste stresy, choroby zakaźne, intensywny wysiłek fizyczny, post, przyjmowanie leków, które niekorzystnie wpływają na wątrobę.

Uzyskanie maksymalnego wyniku terapii farmakologicznej jest możliwe tylko wtedy, gdy wszystkie wymienione pozycje zostaną wykonane jednocześnie. Indywidualnie każda technika będzie nieskuteczna, szczególnie w ostrej fazie zespołu Gilberta.

Dowiedz się więcej o leczeniu zespołu Gilberta:

Fizjoterapia

Fizjoterapia zespołu Gilberta jest zwykle przepisywana przez lekarza, aby zapobiec różnym zaburzeniom w organizmie na tle takiej patologii. Mogą to być różne rodzaje aktywności, takie jak fototerapia, aby zapobiec przedostawaniu się bilirubiny do bariery krew-mózg do mózgu.

Specjalny preparat na bazie naturalnych substancji.

Cena leku

Przeglądy leczenia

Pierwsze wyniki są odczuwalne po tygodniu podawania.

Przeczytaj więcej o leku

Tylko 1 raz dziennie, 3 krople

Instrukcje użytkowania

Cechy

W przypadku fototerapii z użyciem niebieskiej lampy z dostawą fal świetlnych, długość jednej fali osiąga 450 nm. Pacjent musi zamknąć oczy, a źródło światła jest ustawione w odległości 45 cm od ciała pacjenta. Narażenie na dzieci jest przeciwwskazane ze względu na trudności w ocenie stanu skóry.

Wyniki i recenzje

Opinie większości ekspertów medycznych mówią, że fototerapia pomaga przekształcić bilirubinę pośrednią, która nie rozpuszcza się w wodzie, w rozpuszczalny rodzaj liubirubiny. Tak więc nadmiar bilirubiny można usunąć krwią, eliminując w ten sposób przyczyny zaostrzenia zespołu Gilberta.

Przeglądy pacjentów potwierdzają, że fizjoterapia w połączeniu z leczeniem lekami pomaga poprawić stan skóry. W celu osiągnięcia remisji, która będzie trwać przez lata, ważne jest, aby postępować zgodnie z instrukcjami lekarza, a także ukończyć kurs fizjoterapii bez podania.

Tradycyjne metody leczenia

Aby zapobiec nawrotowi choroby, a także stłumić proces patologiczny na winorośli, można użyć niekonwencjonalnych technik. W tym celu przeprowadza się leczenie środkami ludowymi, ale tylko pod warunkiem, że wybrane metody zostaną zatwierdzone przez lekarza prowadzącego. Środki ludowe mogą zapobiegać konsekwencjom choroby, są stosowane w praktyce wraz z tradycyjnymi metodami leczenia.

Herbaty i wywary

Aby ułatwić pacjentowi, eksperci zalecają stosowanie specjalnie przygotowanych herbat ziołowych opartych na ziołach leczniczych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą wątroby, stosowane będą zioła o działaniu moczopędnym i żółciopędnym, a także hepatoprotektory, którymi leczony jest ten narząd. Mianowicie:

jedwab kukurydziany;
nieśmiertelnik;
owoce róży;
Ziele dziurawca;
berberys;
ostropest plamisty;
nagietek;
dziewiętnaście;
wrotycz pospolity

Zioła można mieszać razem, po czym łyżkę mieszanki parzy się w 500 ml przegotowanej wody. Należy nalegać na wywar przez około 30-40 minut, po czym przefiltrowana woda jest wypijana w małych ilościach kilka razy dziennie. Potrzeba takich środków na 3-6 miesięcy, aby osiągnąć trwały efekt. Zaleca się picie herbat między posiłkami.

Skuteczny jest lekiem na bazie wrotyczu, rumianku, glistnika i owoców dzikiej róży. Mieszanina musi być gotowana w wodzie przez 5 minut, a następnie nalegać na około godzinę w chłodnym miejscu. Przed każdym posiłkiem wypij ćwierć szklanki rosołu. Zgodnie z tą samą zasadą możliwe jest przygotowanie wywaru z glistnika, rumianku i trójlistnego zegarka, otrzymany produkt wypijam dwa razy dziennie, po 1 szklance po posiłku.

Nalewki z alkoholu

Alkoholowe nalewki do leczenia takiej choroby są przygotowywane na winie lub czystym alkoholu medycznym. Następujące metody są uznawane za najbardziej skuteczne przepisy:

Weź liście leszczyny, wstępnie wysuszone i zmielone na proszek. Uzyskany surowiec musi zostać rozpuszczony w 200 gr. wino, a następnie nalegać na noc w chłodnym pokoju. Mając filtrowaną nalewkę, stosować w małych dawkach przez cały dzień.
Weź suchą lub świeżą piołun trawy w ilości 25 gramów. Wymieszaj ze szklanką 70% alkoholu. Mieszanina jest wysyłana do ciemnego i chłodnego pomieszczenia na 7-8 dni w celu zaparzenia, ale pod warunkiem regularnego potrząsania pojemnikiem. Odcedzona nalewka 20 kropli trzy razy dziennie.

Fundusze te muszą być pobierane wyłącznie za zgodą lekarza, ponieważ baza alkoholu może nie odpowiadać każdemu pacjentowi. W przypadku poważnej choroby wątroby nalewki alkoholowe mogą być przeciwwskazane, w takim przypadku stosuje się nalewki na bazie wody.

Inne środki medycyny alternatywnej

Jeśli przeciwwskazania dla pacjenta nie są sprzeczne z popularnym leczeniem zespołu Gilberta, możesz skorzystać z wielu innych receptur przetestowanych przez czas i doświadczenie. Skuteczną rośliną chroniącą wątrobę jest ostropest plamisty, warto go przyjmować w postaci oleju, naparu lub naparu zamiast herbaty. Szeroko stosowane są również następujące przepisy:

Soki i miód. Weź 500 ml soku z buraków, 500 gr. miód, 50 gr. świeży naturalny miód, 200 gr. sok z czarnej rzodkwi. Mieszając składniki, świeży sok należy przechowywać w lodówce, przyjmując doustnie rano i wieczorem, po jednej szklance.
Chaga. Weź 15 części chaga grzyba i 1 część propolisu, dodaj do mieszanki szklankę wrzątku. Mieszanina musi być podawana przez 2 tygodnie, a dopiero potem 50 g. biała glina. Przed każdym posiłkiem weź 50 gr. mieszanka przez 10 dni.
Łopian Roślina jest zbierana w maju, aby uzyskać sok wziąć łodygi, liście, dokładnie umyć trawę, drobno posiekać i wycisnąć płyn. Trzy razy dziennie powstały sok jest przyjmowany doustnie w łyżce stołowej przez 10 dni.

Istnieje wiele innych środków ludowych, ale najprostszą opcją pomagającą woreczkowi żółciowemu i wątrobie jest użycie naparu na biodrach. Są one parzone w termosie przez noc, po czym powstały bulion jest przyjmowany doustnie przed każdym posiłkiem. Leczenie środków ludowych powinno być długie i regularne, aby uzyskać skumulowany efekt.

Zasady i cechy żywienia

Podstawą diety dla tej choroby jest brak ciężkich tłuszczów, konserwantów i alkoholu. Musisz zrezygnować z wędzonych, pikantnych, smażonych i słonych potraw, marynat i marynat. Ogranicz potrzebę do produktów takich jak:

buliony, tłuste produkty mięsne;
ciastka, wyroby piekarnicze;
tłuste produkty mleczne;
jagody i owoce;
jaja kurze;
majonez, keczup i różne sosy;
kawa;
alkohol

Konieczne jest jedzenie żywności tylko w ciepłym stanie iw umiarkowanych ilościach, aby nie przeciążać wątroby nadmiarem żywności. Następujące produkty będą przydatne w zespole Gilberta:

chude zupy z makaronem i płatkami zbożowymi;
ciasteczka galetny;
wczorajszy chleb żytni;
oleje roślinne;
kaszki na wodzie;
chudy drób i ryby;
jagody i owoce, ale po obróbce cieplnej;
twaróg o niskiej zawartości tłuszczu, kefir, śmietana i twardy ser.

Pamiętaj, aby wypijać 2 litry czystej wody lub apteki mineralnej wody bez gazu dziennie, aby oczyścić organizm z trucizn i toksyn. Napoje będą przydatne kompoty z suchych owoców, wywary, słabe herbaty, kissels, sok pomidorowy. Lepiej jeść 5-6 razy dziennie w ułamkowy sposób, a dzienna liczba kalorii nie powinna być wyższa niż 2500.

Porady i wskazówki

Lekarze specjaliści oprócz podstaw terapii chorób muszą udzielać porad i zaleceń dotyczących utrzymania zdrowia i zapobiegania nawrotom choroby. W tym celu ważne jest przestrzeganie następujących zasad:

wykluczenie wszelkich krajowych czynników negatywnego wpływu na wątrobę;
utrzymywanie zrównoważonej i zdrowej diety;
całkowite odrzucenie złych nawyków;
wykluczenie stresu;
picie dużych ilości wody;
unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego;
pozostać na wolnym powietrzu;
wyłączenie promieni ultrafioletowych.

Ponadto ważne jest monitorowanie stanu psycho-emocjonalnego, ponieważ depresja, apatia lub drażliwość niekorzystnie wpływają na pracę wątroby. W ten sposób można zaostrzyć nowe zaostrzenie zespołu.

Recenzje leków stosowanych w leczeniu zespołu Gilberta

Zespół Gilberta towarzyszy mi od około 15 lat, na przemian z nawrotami i etapami remisji. Początkowo trudno było znaleźć najlepsze opcje leczenia, ale dziś wiem na pewno, co pomoże mi stłumić pogorszenie choroby. Łączę leczenie farmakologiczne z wizytą w fizjoterapii, gdzie otrzymuję kurs fototerapii. W domu siedzę na ścisłej diecie, a także piję zioła, które są dobre dla wątroby - dzika róża, ostropest plamisty i jedwab kukurydziany. Tylko dzięki takiemu zestawowi środków mogę pokonać patologię.

Niedawno lekarze zdiagnozowali u mnie tak poważną chorobę jak zespół Gilberta. Ze względu na silne obawy, choroba postępowała bardzo. Dlatego zająłem się leczeniem choroby za każdym razem - piłem tabletki, aby wyeliminować nadmiar bilirubiny, równolegle do tabeli dietetycznej nr 5, piłem olejek z ostropestu plamistego, herbatki ziołowe, spędzając czyszczenie wątroby wodą mineralną. Miesiąc później choroba zaczęła spadać, a miesiąc później było już po wszystkim.

Żyję z taką chorobą przez całe życie, muszę być leczony mniej więcej raz na 2-3 lata. Mam dość ścisłej diety, biorąc sorbenty, leki żółciopędne i moczopędne, a także medycynę tradycyjną. Ale dla zapobiegania, co sześć miesięcy spędzam na oczyszczaniu wątroby różnymi technikami pod nadzorem lekarza.

Komplikacje

Jeśli nie weźmiesz pod uwagę przeciwwskazań do leczenia choroby Gilberta, możesz tylko pogorszyć przebieg choroby, ponieważ w tym przypadku narządem dotkniętym chorobą jest wątroba, która nie toleruje silnych leków i toksyn. Niewłaściwe leczenie choroby lub odmowa leczenia może prowadzić do tego, że ucierpią naczynia krwionośne, układ nerwowy, a także narządy trawienne.

Głównym zagrożeniem w takiej chorobie jest zablokowanie przewodów pęcherzyka żółciowego. Najbardziej niebezpieczną komplikacją jest żółtaczka jądrowa, w której nawet mózg może cierpieć, powodując nieodwracalne zmiany w całym ciele. Ale przy odpowiednim leczeniu i utrzymaniu zdrowia u 80% pacjentów z wysokim odsetkiem bilirubiny choroba nie powoduje powikłań i postępuje w umiarkowanym tempie.

Syndrom gilberta i leków hormonalnych. Zespół Gilberta: przyczyny, objawy i leczenie, zespół jest niebezpieczny.

Zespół Gilberta to dziedziczna choroba związana z defektem genu zaangażowanego w metabolizm. W rezultacie ilość substancji we krwi wzrasta, a pacjent cierpi na umiarkowaną żółtaczkę - skóra i błona śluzowa nabierają żółtawego odcienia. Jednocześnie wszystkie inne parametry krwi i testy czynności wątroby pozostają całkowicie normalne.

Zespół Gilberta - co to są proste słowa?

Główną przyczyną choroby jest wadliwość genu odpowiedzialnego za transferazę glukuronylową, enzym wątrobowy, który umożliwia wymianę bilirubiny. Jeśli brakuje tego enzymu w organizmie, substancja nie będzie mogła zostać całkowicie wyeliminowana, a większość z nich dostanie się do krwi. Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny rozpoczyna się żółtaczka. Mówiąc prościej: choroba Gilberta to niezdolność wątroby do wystarczającej obróbki substancji toksycznej i jej usunięcia.

Zespół Gilberta - objawy

Choroba jest często 2-3 razy częściej diagnozowana u mężczyzn. Z reguły pierwsze objawy pojawiają się między 3 a 13 rokiem życia. Zespół Gilberta dziecko może zostać „odziedziczone” po rodzicach. Ponadto choroba rozwija się na tle długotrwałego głodzenia, infekcji, stresu fizycznego i emocjonalnego. Czasami choroba pojawia się na skutek spożycia hormonów lub substancji takich jak kofeina, salicylan sodu, paracetamol.

Główny objaw zespołu -. Może być przerywany (pojawia się po wypiciu, w wyniku wysiłku fizycznego lub urazu) i przewlekły. U niektórych pacjentów poziom bilirubiny w zespole Gilberta nieznacznie wzrasta, a skóra nabiera tylko jasnożółtego odcienia, podczas gdy w innych nawet białka oczu stają się jaśniejsze. W rzadkich przypadkach żółtaczka wydaje się poplamiona.

Oprócz zażółcenia skóry i błon śluzowych, objawy choroby Gilberta obejmują:

bezsenność;
słabość;
zmęczenie;
pojawienie się gorzkiego smaku w ustach;
utrata apetytu;
obrzęk;
uczucie ciężkości w prawym hipochondrium;
naruszenie stolca (pacjenci często skarżą się na biegunkę na przemian z zaparciami);
powiększenie wątroby (występuje tylko w 25% przypadków, przy czym rozmiar narządu zmienia się nieznacznie, a badanie dotykowe pozostaje bezbolesne).

Zespół Gilberta - diagnoza

Aby określić tę chorobę, należy przeprowadzić kilka badań klinicznych. Wymagane jest badanie krwi pod kątem zespołu Giberta. Oprócz niego pacjent ma przepisany:

analiza moczu;
badanie stężenia bilirubiny we krwi;
próbki do bilirubiny (z kwasem nikotynowym, głodem lub fenobarbitalem);
analiza stolca pod kątem stercobiliny;
analizy fosfatazy alkalicznej, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza zespołu Gilberta - transkrypcja

Wyniki badań laboratoryjnych są zawsze trudne do rozmontowania. Zwłaszcza gdy jest ich tak wiele, jak w diagnostyce tej choroby. Jeśli podejrzewa się zespół Giberta, a analiza bilirubiny przekracza normę 8,5 - 20,5 mmol / l, diagnoza zostaje potwierdzona. Obecność substancji toksycznej w składzie moczu jest również uważana za niekorzystny znak. Co ważne - markery wirusowego zapalenia wątroby w tym zespole nie są zdefiniowane.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ponieważ choroba jest często dziedziczna, w większości przypadków środki diagnostyczne obejmują badania DNA. Uważa się, że choroba jest przenoszona na dziecko tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Jeśli jeden z jego krewnych go nie ma, dziecko urodzi się zdrowe, ale jednocześnie stanie się nosicielem „złego” genu.

Możliwe jest określenie zespołu homozygotycznego Gilberta w diagnostyce DNA poprzez zbadanie liczby powtórzeń TA. Jeśli w regionie promotora jest 7 lub więcej z nich, diagnoza zostaje potwierdzona. Eksperci zdecydowanie zalecają przeprowadzenie badania genetycznego przed rozpoczęciem leczenia, zwłaszcza gdy spodziewane jest leczenie lekami o działaniu hepatotoksycznym.

Jak leczyć zespół Gilberta?

Ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to zwykła choroba. Dlatego zespół Gilberta nie wymaga specjalnego leczenia. Po zapoznaniu się z diagnozą pacjenci powinni przejrzeć dietę - zminimalizować stosowanie słonych, pikantnych potraw, - starać się chronić przed stresem i zmartwieniami, zrezygnować ze złych nawyków i, jeśli to możliwe, praktykować zdrowy styl życia. Mówiąc najprościej, nie ma tajemnicy, jak leczyć zespół Gilberta. Jednak wszystkie powyższe środki mogą doprowadzić poziom bilirubiny do normalnego poziomu.

Przygotowania do zespołu Gilberta

Przepisz leki, które powinny być specjalistyczne. Z reguły stosuje się leki na zespół Gilberta, takie jak:

Leki z grupy barbituranów. Środki te mają działanie przeciwpadaczkowe, jednocześnie zmniejszając poziom bilirubiny.
. Chroń wątrobę przed negatywnymi skutkami czynników drażniących.
W obecności zaburzeń dyspeptycznych zespół Gilberta jest leczony lekami przeciwwymiotnymi i enzymami trawiennymi.
Enterosorbenty ułatwiają szybkie usuwanie bilirubiny z jelita.

Dieta dla zespołu Gilberta

Właściwie prawidłowe odżywianie jest kluczem do skutecznego przywrócenia normalnego poziomu bilirubiny we krwi. Dieta dla choroby Gilberta wymaga ścisłego. Ale to jest skuteczne. Pacjenci z tą diagnozą mogą jeść:

chleb pszenny;
twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
chude mięso wołowe;
gotowany kurczak;
zupy rosołowe;
kruche płatki;
owoce (ale nie kwaśne);
kompoty;
słaba herbata

A produkty z chorobą Gilberta są zabronione w następujący sposób:

świeże ciasto;
pieprz;
lody;
tłuste mięso i ryby;
szpinak;
smalec;
szczaw;
musztarda;
alkohol;
kawa naturalna.

Zespół Gilberta - leczenie środków ludowych

Polegaj wyłącznie na alternatywnych metodach leczenia. Ale zespół Augustina Gilberta jest jedną z tych chorób, w których tradycyjna terapia jest mile widziana nawet przez wielu specjalistów. Najważniejsze jest omówienie listy leków z lekarzem, wyraźne określenie dawki dla siebie i nie zapomnij regularnie wykonywać wszystkie niezbędne testy kontrolne.

Zespół Gilberta - leczenie olejem octem i miodem

oliwa z oliwek - 0,5 l;
miód kwiatowy - 0,5 kg;
ocet jabłkowy - 75 ml.

Wszystkie składniki są dokładnie mieszane w jednym pojemniku i wlewane do szklanego, dobrze zamykającego się pojemnika.
Musisz przechowywać lek w chłodnym ciemnym miejscu (na przykład na dolnej półce lodówki).
Przed użyciem płyn należy wymieszać drewnianą łyżką.
Pij około 15 - 20 ml przez 20 - 30 minut przed posiłkami, 3 - 5 razy dziennie.
Żółtaczka zacznie opadać trzeciego dnia, ale lekarstwo powinno być pijane przez co najmniej tydzień. Przerwa między kursami powinna wynosić co najmniej trzy tygodnie.

Leczenie zespołu Gilberta za pomocą łopianu

Zaleca się stosowanie świeżych liści zebranych w maju, gdy zawierają maksymalną ilość składników odżywczych.
Pereteret green z dodatkiem wody.
Sok zaleca się pić 15 ml trzy razy dziennie przez 10 dni.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Choroba nie prowadzi do śmierci, a jakość życia nie pogarsza się. Ale jednocześnie zespół Gilberta nadal ma negatywne konsekwencje. Z biegiem lat u niektórych pacjentów z żółtaczką mogą wystąpić zaburzenia psychosomatyczne. Co może znacznie skomplikować proces adaptacji społecznej i zmusić osobę do pójścia do psychoterapeuty.

W rzadkich przypadkach, z zespołem Gilberta, tworzą się pigmenty lub przewody pęcherza. Jeśli tak się stanie, jest to spowodowane nagromadzeniem nadmiernej ilości bilirubiny pośredniej w osadzie. Zmiany w wątrobie są prawie niezmienione. Ale jeśli nie ograniczasz się do alkoholu, fast foodów i niekontrolowanego przyjmowania leków, zapalenie wątroby może się rozwinąć.

Zespół Gilberta i ciąża

Wszystkie przyszłe matki powinny być natychmiast uspokojone: ta choroba i ciąża nie wykluczają się nawzajem. Zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia ani dla kobiety, ani dla jej nienarodzonego dziecka. Największym niebezpieczeństwem wykrycia choroby w interesującej sytuacji jest niezdolność do przyjmowania leków tradycyjnie stosowanych w celu złagodzenia stanu pacjentów.

Zespół Gilberta jest dziedziczny, ale przyszła matka może zmniejszyć ilość bilirubiny we krwi. Do tego potrzebujesz:

Całkowicie wyeliminuj wysiłek fizyczny.
Zrezygnuj z alkoholu.
Unikaj nawet łagodnego stresu.
Nie głodujcie w żaden sposób.
Aby pozostać w słońcu przez ograniczony czas.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, która objawia się epizodami żółtaczki spowodowanymi zwiększeniem ilości pośredniej (nieskoniugowanej) bilirubiny w surowicy krwi.

W tym zespole występuje spadek aktywności enzymu difluforanu urydyny, glukuronylotransferazy (PDHT) wątroby. W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 r. Przez francuskich terapeutów Augustine'a Gilberta i Pierre'a Lereboulleta.

Na świecie częstotliwość zespołu Gilberta wynosi 0,5-10%.

Zespół Gilberta często rozwija się u mężczyzn niż u kobiet - (2-7): 1.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta rozwijają się u pacjentów w wieku 12-30 lat.

Zespół Gilberta objawia się epizodami żółtaczki, które występują nagle i są rozwiązywane niezależnie. Epizody te mogą być spowodowane odwodnieniem, spożyciem alkoholu, głodem, miesiączką (u kobiet), sytuacjami stresowymi, zwiększonym wysiłkiem fizycznym, infekcjami. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i dyskomfort w jamie brzusznej.

Diagnoza zespołu Gilberta opiera się na historii rodziny, objawach klinicznych, wynikach laboratoryjnych metod badawczych (ogólne, biochemiczne badania krwi, testy prowokacyjne). Zawartość pośredniej (nieskoniugowanej) bilirubiny w surowicy może wzrosnąć do 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 3 mg / dL (51,3 µmol / L). W 30% przypadków zawartość bilirubiny pozostaje w normalnych granicach.

W leczeniu zaostrzeń choroby stosuje się leki (fenobarbital, ziksorynę), co prowadzi do zwiększenia aktywności enzymu PDHHT.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną. Wadliwy gen znajduje się na drugim chromosomie.

Zespół Gilberta jest spowodowany zmniejszeniem aktywności (do 30% normy) enzymu wątrobowego PDHHT. W rezultacie komórki wątroby nie mogą przekształcić bilirubiny pośredniej w linię prostą, więc jej usunięcie z wątroby za pomocą żółci jest trudne.

W wątrobie pacjentów z zespołem Gilberta można wykryć nagromadzenie pylistego złotobrązowego pigmentu lipofuscyny.

W większości przypadków objawy zespołu Gilberta występują u pacjentów w wieku powyżej 12-30 lat. U niektórych pacjentów choroba zaczyna się po ostrym wirusowym zapaleniu wątroby.

Przebieg choroby jest pofałdowany. Charakteryzuje się żółtaczką, ksantelazą powiek (płaskie blaszki o kolorze cytrynowo-żółtym, zwykle umiejscowione w wewnętrznym rogu górnej powieki).

Intensywność żółtaczki jest inna: od łagodnej żółtaczki twardówki do wyraźnej żółtaczki skóry i błon śluzowych. Epizody żółtaczki u pacjentów ustępują nagle i niezależnie. Epizody te mogą być spowodowane odwodnieniem, spożyciem alkoholu, głodem, miesiączką (u kobiet), sytuacjami stresowymi, zwiększonym wysiłkiem fizycznym, infekcjami.

Żółtaczka może nasilić się po zażyciu pewnych leków: sterydów anabolicznych, glikokortykosteroidów, androgenów, ryfampicyny, cymetydyny, chloramfenikolu, streptomycyny, salicylanu sodu, ampicyliny, kofeiny, etynyloestradiolu, paracetamolu.

Pacjenci mogą odczuwać nasilenie prawego hipochondrium. Pacjenci skarżą się na zmęczenie, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej, wzrost temperatury ciała. W 20% przypadków z zespołem Gilberta wykrywana jest powiększona wątroba. W 30% przypadków u pacjentów z zespołem Gilberta występuje zapalenie pęcherzyka żółciowego, u pacjentów z zespołem Gilberta występuje zwiększone ryzyko kamieni żółciowych. Wielu pacjentów ma dysfunkcję pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego; w 12,5% przypadków wykrywa się przewlekłe alkoholowe lub wirusowe zapalenie wątroby.

Około 30% pacjentów nie przedstawia żadnej rynny.

W zespole Gilberta napady padaczkowe, transport i koniugacja bilirubiny są upośledzone, co wiąże się ze spadkiem aktywności enzymu PDHHT w wątrobie. Dlatego w leczeniu zaostrzeń choroby stosuje się leki, co prowadzi do indukcji aktywności tego enzymu, powodując koniugację bilirubiny.

W przypadku epizodów żółtaczki (nieskoniugowanej hiperbilirubinemii) w zespole Gilberta stosuje się następujące:

fenobarbital (luminalny) - doustnie, w dawce 1,5-2 mg / kg 2p / dzień.
Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - dla dorosłych (podczas lub po posiłku) w przypadku chorób przewlekłych, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsułek) 1 raz w tygodniu lub 0,1 g 3 razy dziennie.

Zapobieganie zespołowi Gilberta
Nie istnieją konkretne środki zapobiegawcze. Jednak pacjenci powinni być świadomi czynników, które mogą powodować epizody żółtaczki. Należą do nich: spożycie alkoholu, odwodnienie, głodzenie, sytuacje stresowe, znaczny wysiłek fizyczny. Pacjenci powinni unikać przyjmowania niektórych leków, które mogą prowadzić do zwiększonej żółtaczki: sterydów anabolicznych, glikokortykosteroidów, androgenów, ryfampicyny, cymetydyny, chloramfenikolu, streptomycyny, salicylanu sodu, ampicyliny, kofeiny, etynyloestradiolu, paracetamolu.
Ważne jest, aby szybko zdiagnozować i leczyć zakażenia, które prowadzą do zwiększenia liczby epizodów żółtaczki.
Choroba jest dziedziczna. Dlatego pary cierpiące na tę chorobę powinny skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem ciąży.

Rokowanie jest korzystne. Choroba ma charakter łagodny, nie wpływa na długość życia pacjentów. Nie obserwuje się progresji objawów.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska francuskiego gastroenterologa, który w 1901 roku po raz pierwszy zdiagnozował i opisał stan hepatozy pigmentowej, który obecnie nazywany jest chorobą Gilberta.

Fakty dotyczące zespołu Gilberta:

Zespół genetyczny Gilberta jest dość powszechną chorobą, która występuje u 3–7% populacji. Według niektórych danych takie odchylenie jest typowe dla 10% mieszkańców świata, a na kontynencie afrykańskim jest wykrywane u 36% populacji.
Statystyki wskazują, że u mężczyzn choroba jest wykrywana 8-10 razy częściej niż u kobiet, co wiąże się z cechami ich tła hormonalnego.
Wśród osób, które spotkały się z tym odchyleniem, jest wielu znanych sportowców i osobistości historyczne. Na przykład na drodze historycznych zwycięstw zespół Gilberta nie stał się przeszkodą dla Napoleona.

POWODY

Głównym zadaniem wątroby jest oczyszczanie krwi produktów przemiany materii i toksyn. Z organów wewnętrznych krew pędzi do wątroby, gdzie zachodzi proces filtracji. Krew zawiera bilirubinę, która jest produktem rozpadu czerwonych krwinek. Jego kompleks zawierający żelazo rozpada się, tworząc toksyczną bilirubinę pośrednią. Gdy substancja ta jest łączona z enzymem glukuronylotransferazą, traci swoje właściwości toksyczne i zamienia się w bilirubinę bezpośrednią, która z łatwością opuszcza organizm. Przyczynami zespołu Gilberta są zmniejszenie aktywności tego enzymu. Prowadzi to do tego, że metabolity nadal krążą w organizmie.

Zespół lokatorów przejawia tendencję do okresowych zaostrzeń. Istnieje wiele czynników, które przyczyniają się do tego procesu.

Czynniki predysponujące:

ciężka praca fizyczna;
stres;
odchylenia od diety w kierunku postu lub przejadania się;
nadużywanie alkoholu, zażywanie narkotyków;
przegrzanie, przechłodzenie, nadmierne nasłonecznienie;
infekcje wirusowe;
urazy, interwencje chirurgiczne;
przyjmowanie leków z grupy antybiotyków, sterydów anabolicznych i przeciwzapalnych środków niesteroidowych;
okresy miesiączki u kobiet.

KLASYFIKACJA

Formy zespołu:

Wrodzone - pierwsze objawy pojawiają się między 12 a 30 rokiem życia, bez prowokacji ostrego wirusowego zapalenia wątroby.
Manifestowanie - wywołane ostrym wirusowym zapaleniem wątroby w wieku 12 lat.

Dla charakterystycznej częstotliwości zespołu. W tym względzie istnieją dwa okresy: pogorszenie i remisja.

OBJAWY

Odchylenia mogą nie ustąpić przez długi czas lub mogą wykazywać drobne objawy kliniczne, które często są związane z tymczasową niedyspozycją. Głównym objawem zespołu Gilberta jest umiarkowana manifestacja żółtaczki, w której skóra, twardówka oczu i błon śluzowych osoby nabiera żółtego zabarwienia. Częste przypadki zabarwienia obszarów skóry w trójkącie nosowo-wargowym, na stopach, dłoniach i pod pachami.

Objawy wtórne:

bezsenność;
osłabienie, szybkie zmęczenie, zawroty głowy;
gorzki smak w ustach;
zmniejszony apetyt;
zgaga;
nudności, czasami wymioty;
zaparcie i biegunka;
wzdęcia;
wzdęcia;
uczucie ciężkości w żołądku;
tępy i ciągnący ból po prawej stronie pod żebrem;
wątroba w zespole Gilberta zwiększa się u 60% pacjentów;
powiększenie śledziony występuje w 10% przypadków.

DIAGNOSTYKA

Choroba jest najczęściej wykrywana w okresie dojrzewania. Dzięki prawidłowej historii zbierania diagnozy się nie zdarza.

Takie objawy zespołu Gilberta, takie jak wiek od 12 do 30 lat i okresowe epizody żółtości o różnym nasileniu, sprowokowane spożyciem alkoholu, przepracowaniem, głodem i zwiększonym wysiłkiem fizycznym, dają powód do stwierdzenia, że jest to zespół Gilberta.

Oprócz badania i zbierania wywiadu, testy laboratoryjne i testy fizjologiczne są przypisane do potwierdzenia założeń i diagnostyki różnicowej.

Badania laboratoryjne:

wykrywanie poziomu bilirubiny we krwi - podwyższone wskaźniki bilirubiny pośredniej;
test z głodem - przez dwa dni wartość energetyczna pokarmu pacjenta nie powinna przekraczać 400 kcal / dzień, próbka jest dodatnia ze wzrostem bilirubiny w 1,5-2 razy;
test kwasu nikotynowego - lek podaje się dożylnie, po 3 godzinach obserwuje się 2-3-krotny wzrost stężenia bilirubiny pośredniej we krwi;
Próbka fenobarbitalu - pięciodniowe spożycie leku wpływa na zmniejszenie poziomu pośredniej bilirubiny we krwi;
biochemiczne badanie krwi;
ogólna analiza krwi i moczu;
analiza stolca pod kątem wykrywania serkobiliny.

Instrumentalne metody diagnostyczne:

USG do oceny stanu wątroby i innych narządów wewnętrznych przewodu pokarmowego;
tomografia komputerowa do bardziej szczegółowego badania;
biopsja tkanki wątroby do badania histologicznego.

Za takie problemy odpowiadają gastroenterolodzy, genetyka w zespole Gilberta z reguły nie przyciąga. Czasami może być wymagane badanie genetyczne krwi lub nabłonka z błony śluzowej jamy ustnej.

LECZENIE

Choroba jest uważana za łagodną i co do zasady nie powoduje żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Żółtość skóry i błon śluzowych budzi niepokój pacjenta i innych osób. W takim przypadku lekarz powinien zgłosić nieuzasadnienie obaw i wskazać nieprawidłowość objawów.

Obecnie metody nowoczesnej medycyny nie posiadają metod terapii etiotropowej, aby zapobiec wystąpieniu objawów choroby Gilberta. Czasami terapia lekowa może być stosowana w celu zmniejszenia ciężkości żółtaczki.

Leki farmakologiczne:

induktory enzymów mikrosomalnych - leki na bazie fenobarbitalu, obniżające poziom bilirubiny pośredniej we krwi;
hepatoprotektory;
leki żółciopędne;
sorbenty;
enzymy;
pędniki - stymulatory motoryki jelit;
leki przeciwwymiotne.

Preparaty farmaceutyczne nie leczą choroby Gilberta, ograniczają jedynie nasilenie objawów i poprawiają jakość życia pacjenta. Fototerapia jest stosowana jako dodatkowa metoda. Pod wpływem napromieniowania następuje przyspieszone zniszczenie i eliminacja bilirubiny.

W rzadkich przypadkach, wraz z rozwojem ciężkich powikłań zespołu Gilberta, gdy poziom bilirubiny osiąga poziomy krytyczne, można wykonać transfuzję krwi i podawanie albuminy.

POWIKŁANIA

Choroba charakteryzuje się korzystnym przebiegiem i sama w sobie nie powoduje rozwoju powikłań. W przypadku rozpoznania zespołu Gilberta, niebezpieczeństwo to: przewlekłe naruszenie diety, nieprzestrzeganie schematu i niewłaściwe stosowanie leków.

Możliwe komplikacje:

przewlekłe zapalenie wątroby z uporczywym zapaleniem tkanki wątroby;
choroba kamicy żółciowej z odkładaniem się kamieni w woreczku żółciowym i jego przewodach;
przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego;
zapalenie dróg żółciowych;
przewlekłe choroby żołądka, trzustki i dwunastnicy;
zaburzenia psychosomatyczne.

ZAPOBIEGANIE

Choroba Gilberta wynika z defektu odziedziczonego genu. Zapobieganie rozwojowi zespołu jest niemożliwe, ponieważ rodzice mogą być tylko nosicielami i nie wykazują oznak odchyleń. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i wydłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wyzwalają patologiczne procesy w wątrobie.

Środki zapobiegawcze:

Wyjątek przegrzania, hipotermii i długiego przebywania pod promieniami słońca.
Odmowa ciężkiej pracy fizycznej, a także intensywne ćwiczenia.
Zabronione jest nadużywanie alkoholu i zażywanie narkotyków.
Przyjmowanie antybiotyków i innych leków powinno być dokonywane tylko zgodnie z zaleceniami lekarza w wyraźnie wskazanym dawkowaniu z uwzględnieniem czasu przyjęcia.
Dieta z ograniczeniem potraw tłustych, smażonych, pikantnych i pikantnych.
Dieta powinna być stała bez długich przerw, dotyczy to nie tylko jedzenia, ale także wody.

PROGNOZA ODZYSKIWANIA

Ogólnie rokowanie jest korzystne. Predyspozycja do pojawienia się zażółcenia utrzymuje się przez całe życie, ale nie wpływa to na śmiertelność i nie obserwuje się postępujących zmian w wątrobie. Leczenie takimi objawami zespołu Gilberta metodami medycznymi prowadzi do obniżenia poziomu bilirubiny do normy, ale stałe stosowanie tych leków wiąże się z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.

Pacjenci mają zwiększoną wrażliwość na różne działania hepatotoksyczne. Akceptacja alkoholu i narkotyków niekorzystnie wpływa na czynność wątroby i może powodować rozwój choroby kamicy żółciowej, zapalenia pęcherzyka żółciowego i zaburzeń psychosomatycznych.

Przed planowaniem ciąży zaleca się, aby pary z zespołem Gilberta udały się na konsultację genetyczną w celu oceny ryzyka choroby u potomstwa.

Znalazłeś błąd? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter

Choroba Gilberta (choroba) jest chorobą dziedziczną, która objawia się stałym lub okresowym wzrostem poziomu bilirubiny we krwi, żółtaczką i innymi objawami. Zespół Gilberta nie jest niebezpieczną chorobą i nie wymaga specjalnego leczenia.

Dlaczego rozwija się zespół Gilberta?

Przyczyną zespołu Gilberta jest genetycznie uwarunkowany brak specjalnego enzymu wątrobowego (glukuronylotransferazy), który bierze udział w metabolizmie bilirubiny. W warunkach braku tego enzymu pośrednia bilirubina nie może być związana w wątrobie, co prowadzi do jej wzrostu we krwi i rozwoju żółtaczki.

W jakim wieku wykryto zespół Gilberta?

Podwyższone stężenie bilirubiny w zespole Gilberta obserwowano od urodzenia. Jednak u wszystkich noworodków poziom bilirubiny we krwi jest podwyższony (żółtaczka fizjologiczna), w związku z czym czasami choroba jest wykrywana w późniejszym wieku.

Jakie są objawy choroby Gilberta?

Objawy choroby Gilberta są z reguły przerywane i pojawiają się lub nasilają w wyniku wysiłku fizycznego (sport), stresu, postu, alkoholu, niektórych leków, a także po chorobach wirusowych (grypa, wirusowe zapalenie wątroby itp.)

Wyróżnia się następujące główne objawy zespołu Gilberta:

1. Żółtość skóry, twardówka oczu i błon śluzowych - od światła, ledwo zauważalna do ciężkiej żółtaczki (podczas wysokiego wzrostu bilirubiny).

2. Zwiększone zmęczenie, słabość.

3. Poczucie dyskomfortu i bólu w prawym nadbrzuszu.

Zespół Gilberta i ciąża.

Zespół Gilberta z reguły przebiega korzystnie i nie wpływa na przebieg ciąży.

Diagnoza zespołu Gilberta.

Główną cechą diagnostyczną zespołu Gilberta jest wzrost stężenia bilirubiny we krwi z powodu frakcji pośredniej (wzrost bilirubiny pośredniej). Do diagnozy choroby Gilberta stosuje się próbkę z fenobarbitalem: w zespole Gilberta, po podaniu fenobarbitalu, poziom bilirubiny we krwi zmniejsza się.

Leczenie zespołu Gilberta.

Ludzie z zespołem Gilberta nie potrzebują specjalnego leczenia. Jeśli obserwuje się odpowiedni schemat leczenia, bilirubina pozostaje prawidłowa lub nieznacznie podwyższona, nie powodując objawów choroby. Reżim w zespole Gilberta obejmuje eliminację ciężkiego wysiłku fizycznego, odrzucenie alkoholu i tłustych potraw. Niepożądane głodzenie i długie przerwy między posiłkami, przyjmowanie pewnych leków (antybiotyki, leki przeciwdrgawkowe itp.) Zaleca się okresowo przyjmowanie hepatoprotektorów (leków poprawiających czynność wątroby): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Sylimaryna i witaminy.

), zmęczenie, ogólne złe samopoczucie, niepokój, czasem łagodne zażółcenie skóry i twardówki. Przyczyną zespołu Gilberta jest zmniejszenie aktywności enzymu fosforanu urydyny, glukuronylotransferazy, co zwiększa stężenie. Jego terminowa diagnoza pozwala nam odróżnić diagnozę od ciężkich chorób wątroby i krwi, ograniczyć czas podawania leków o działaniu hepatotoksycznym, skorygować Twój styl życia, aż zniknie całkowity dyskomfort spowodowany hiperbilirubinemią.

Najszybszym sposobem na wykrycie zespołu Gilberta jest bezpośrednia diagnostyka DNA, która polega na określeniu liczby (TA) powtórzeń w genie UGT1A1, glukuronylotransferazy fosforanu urydyny. Wzrost liczby tych powtórzeń jest warunkiem wstępnym wystąpienia zespołu Gilberta. Leczenie w większości przypadków nie jest wymagane. Główną profilaktyką rozwoju objawów klinicznych jest unikanie czynników prowokujących.

Łagodna hiperbilirubinemia, młodzieńcza przerywana żółtaczka.

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Główne objawy: zwiększona bilirubina i żółtaczka, które mogą być różnej ciężkości (od łagodnej żółtaczki twardówki do wyraźnej żółtaczki skóry i błon śluzowych)

Zjawiska asteniczne: zmęczenie, osłabienie, zaburzenia snu.

Inne możliwe objawy: ciężkość prawego hipochondrium, nudności, zgaga, niespecyficzny ból brzucha, rzadziej plamy pigmentowe na ciele, twarz.

Ogólne informacje o chorobie

Zespół Gilberta występuje średnio u 5% populacji. Jest to dziedziczna choroba charakteryzująca się epizodami żółtaczki, która rozwija się w wyniku wzrostu pośredniego stężenia bilirubiny w surowicy. Podstawą zespołu Gilberta jest zmniejszenie aktywności funkcjonalnej enzymu wątrobowego fosforanu urydyny, glukuronylotransferazy (UDHPT). Wraz z rozpadem czerwonych krwinek uwalniana jest bilirubina bezpośrednia, która następnie wchodzi do krwiobiegu i normalnie w hepatocytach (komórkach wątroby) wiąże się z kwasem glukuronowym pod wpływem UDPHT. W przypadku niedoboru tego enzymu zaburza się wychwytywanie bilirubiny i jej koniugacja, co prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny i jej akumulacji w tkankach - wyjaśnia to żółtość.

Enzym UDPHT jest kodowany przez gen UGT 1A1. Mutacja w regionie promotora genu UGT 1A1 charakteryzuje się wzrostem liczby powtórzeń (TA) (zwykle ich liczba nie przekracza 6). Jeśli jest ich 7 w stanie homozygotycznym lub heterozygotycznym, aktywność funkcjonalna enzymu UDHPT zmniejsza się - jest to warunek wstępny wystąpienia zespołu Gilberta. U nosicieli mutacji homozygotycznych choroba charakteryzuje się wyższym poziomem bilirubiny i wyraźnymi objawami klinicznymi. W nosicielach heterozygotycznych przeważa forma utajona, która z reguły objawia się wzrostem poziomu bilirubiny.

Choroba może wystąpić w różnym wieku, u chłopców częściej w okresie dojrzewania. W większości przypadków objawy kliniczne występują po ostrej chorobie, głównie etiologii wirusowej, po wysiłku emocjonalnym lub fizycznym, piciu alkoholu, przyjmowaniu wielu leków, które biorą udział w metabolizmie PDHHT. Również żółtaczka może być wywołana przez takie czynniki, jak głód, ekspozycja na słońce, zaburzenia jedzenia (jedzenie tłustych, konserwowanych produktów spożywczych z nadmiarem przypraw).

Typową manifestacją choroby Gilberta jest żółtaczka. Obserwuje się również zaburzenia astenowegetatywne: osłabienie, zaburzenia snu, zmęczenie. Przy długotrwałej hiperbilirubinemii występują depresje. Charakteryzuje się także objawami dyspeptycznymi i ciężkością w prawym podżebrzu. Rzadko pod wpływem światła ma tendencję do pigmentacji skóry. Według niektórych doniesień zespół Gilberta łączy się z dyskinezą żółciową.

Hiperbilirubinemia (podwyższony poziom bilirubiny) najczęściej wynosi nie więcej niż 100 mmol / l z przewagą frakcji pośredniej. Pozostałe testy wątrobowe z reguły nie ulegają zmianie.

Często oznaczone jako bezobjawowe, gdy zespół Gilberta można wykryć z losowo wykrytymi odchyleniami w analizie biochemicznej krwi (wskaźnik bilirubiny).

Kto jest zagrożony?

Ludzie, którzy mają bliskich krewnych z rozpoznanym zespołem Gilberta.

Określanie poziomu bilirubiny całkowitej i jej frakcji.
Diagnostyka genetyczna Najszybszym sposobem wykrywania zespołu Gilberta jest bezpośrednia analiza DNA, która polega na określeniu liczby (TA) powtórzeń w genie UGT1A1.
USG wątroby i woreczka żółciowego.

Z reguły zespół Gilberta nie wymaga leczenia. W objawach klinicznych należy unikać wywoływania czynników ryzyka: znacznego wysiłku fizycznego, odwodnienia, postu i nadużywania alkoholu. Pacjentom z zespołem Gilberta nie zaleca się przyjmowania leków, które biorą udział w metabolizmie enzymu UDHHT, ponieważ możliwy jest rozwój reakcji hepatotoksycznych. Leki przepisane przez lekarza według zeznań, oceniające stosunek korzyści do ryzyka, w zależności od obecności epizodów żółtaczki, poziomu bilirubiny. Gdy zaostrza się zespół Gilberta, zaleca się stosowanie diety Pevznera nr 5, a z leczenia farmakologicznego stosuje się głównie fenobarbital. Hepatoprotektory można również stosować w terapii, są one przepisywane przez kurs.

Terminowe rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala odróżnić go od innych chorób wątroby i krwi, aby ograniczyć w czasie podawanie leków o działaniu hepatotoksycznym, aby skorygować styl życia pacjenta, aż zniknie całkowity dyskomfort spowodowany hiperbilirubinemią.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
Choroba Gilberta;
nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

uczucie zmęczenia;
zawroty głowy;
ból brzucha;
utrata apetytu;
zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

strach bez przyczyny i ataki paniki;
przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
drażliwość;
Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.