Zespół Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje właściwie bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby.

Zespół Gilberta po raz pierwszy opisał francuski gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i jego koledzy w 1901 roku. Ta patologia ma kilka nazw: rodzinna żółtaczka nie hemolityczna, łagodna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub zespół Gilberta. Występuje w wyniku zwiększenia ilości nieskoniugowanej bilirubiny w osoczu krwi, bez oznak uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych lub hemolizy. Ta choroba jest rodzinna i dziedziczna. Choroba występuje z powodu defektu genetycznego, który prowadzi do zakłócenia tworzenia enzymu, który promuje wykorzystanie bilirubiny. Osoby z zespołem Gilberta mają umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasami powodować żółtaczkę twardówki oka i twardówki. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnego leczenia. Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych, około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół pojawia się częściej wśród mężczyzn.

Przyczyna zespołu Gilberta.

Główne funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby to:
• Przekształca tyroksynowy hormon tarczycy (T4) w bardziej aktywną formę trójjodotyroniny (T3). Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, chronicznego zmęczenia, przyrostu masy ciała, słabej pamięci i innych objawów.
• Tworzy GTF (czynnik tolerancji glukozy) z chromu, niacyny i ewentualnie glutationu. GTF jest potrzebny, aby insulina właściwie regulowała poziom cukru we krwi.
• Wątroba syntetyzuje sole żółciowe, które emulgują tłuszcze i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E, K dla lepszej absorpcji. Wątroba usuwa również z organizmu toksyny rozpuszczalne w tłuszczach.
• Aktywacja witamin w ich biologicznie aktywnych formach - koenzymach. Praktycznie każdy składnik odżywczy musi zostać biotransformowany w wątrobie do odpowiedniej postaci biochemicznej, zanim zostanie zmagazynowany, przetransportowany lub zintegrowany z procesami metabolicznymi.
• Nagromadzenie składników odżywczych, zwłaszcza witamin A, D, B-12 i żelaza do spożycia w razie potrzeby.
• Wytwarza karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bioodżywnikiem, który może transportować tłuszcze do mitochondriów, gdzie są one wykorzystywane do wytwarzania energii ATP. Mitochondria wytwarzają 90% energii ATP na poziomie komórkowym.
• Główny regulator metabolizmu białek. Wątroba zamienia różne aminokwasy w siebie w razie potrzeby.
• Produkuje cholesterol i przekształca go w różne formy niezbędne do transportu substancji do tkanek.
• Funkcja detoksykacji jest jedną z najważniejszych funkcji wątroby. Większość szkodliwych substancji i produktów metabolicznych jest neutralizowana w wątrobie. Produkty rozpadu elementów komórkowych ciała ulegają więc wielu przemianom, w szczególności produktom rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia, podwyższona zawartość bilirubiny we krwi, powstaje, ponieważ aktywność enzymu glukuronylotransferazy zmniejsza się, co powoduje koniugację bilirubiny. Neutralizacja, która zachodzi w wątrobie, powoduje, że bilirubina rozpuszcza się w wodzie, dzięki czemu może rozpuszczać się w żółci i przenikać do dwunastnicy, a ostatecznie wydostać się z organizmu. Średni czas życia erytrocytów wynosi 120 dni, po których jest on wykorzystywany i rozkładany na bilirubinę i hemoglobinę. Bezpośrednio w wątrobie nierozpuszczalna forma bilirubiny jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Zespół Gilberta powoduje defekt genu - mutację UDP-glukuronozylotransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Ludzie dziedziczą syndrom od rodziców. Bilirubina nie jest neutralizowana i gromadzi się we krwi. Gdy poziom osiągnie pewien punkt, pacjent może doświadczyć żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi cierpiących na tę chorobę nie wie, co mają. Poziom bilirubiny zwykle pozostaje w normalnych granicach, a czasami wzrasta nieznacznie. Jednym z pierwszych i patognomonicznych objawów jest żółtaczka. Żółtość twardówki lub skóry może pojawić się, gdy ilość bilirubiny we krwi wzrośnie. Objawy mogą się nasilić i stać się bardziej widoczne w połączeniu z: inną chorobą, infekcją, odwodnieniem, stresem lub miesiączką. Chociaż stężenie bilirubiny prawie nigdy nie osiąga niebezpiecznej liczby, żółtaczka jest jednym z najważniejszych i alarmujących objawów.

Żółtość skóry (lewa norma, prawa - patologia)

Następujące objawy mogą być również patognomoniczne, ale w mniejszym stopniu. Często pacjenci opisują: zmęczenie, niewyraźną świadomość, bóle głowy, utratę pamięci, zawroty głowy, depresję, drażliwość, lęk, nudności, utratę apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, ból wątroby / pęcherzyka żółciowego, drżenia, świąd skóry Może występowanie bezsenności, trudności z koncentracją, ataki paniki, reakcja hipoglikemiczna na pokarm, nietolerancja węglowodanów, alkohol.

Nietolerancja pokarmowa może powodować luźne stolce lub biegunkę, wzdęcia. Mogą pojawić się objawy niewydolności oddechowej i niewydolności serca: trudności lub płytkie oddychanie, szybkie bicie serca. Z powodu zaburzeń metabolicznych występują bóle mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i perwersja smaku.

Następujące objawy (obserwowane bardzo rzadko iz wyraźnym naruszeniem metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudności w wyborze słów, zatrucie, nieposkromione wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, drżenie mięśni (drżenie), powiększenie węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Diagnoza zespołu Gilberta

Diagnoza ta jest najczęściej eksponowana w późnym okresie dojrzewania. Diagnoza jest łatwa, jeśli historia choroby jest prawidłowo zebrana, genetyczne typowanie nie jest w tym przypadku konieczne. Pacjent otrzymuje próbkę krwi, która bada funkcję wątroby i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeśli wyniki analizy wykazują wysoki poziom nierozpuszczalnej bilirubiny we krwi, a inne wskaźniki są prawidłowe, lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta. W obecności ciężkiej żółtaczki może być konieczne przeprowadzenie szeregu różnicowych testów diagnostycznych, aby wykluczyć inną patologię, która może być na przykład:

1. Ostre choroby zapalne wątroby (zapalenie wątroby) - mogą upośledzać zdolność wątroby do wykorzystania bilirubiny.
2. Zapalenie dróg żółciowych - może zakłócać wydzielanie żółci i usuwanie bilirubiny.
3. Niedrożność dróg żółciowych - zapobiega również przepływowi żółci i przyczynia się do akumulacji bilirubiny.
4. Niedokrwistość hemolityczna - prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny z powodu zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek.
5. Cholestaza - przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany. Żółć zawierająca bilirubinę pozostaje w wątrobie.
6. Zespół Criglera-Najary - wrodzona nie hemolizująca nieskoniugowana bilirubinemia.
7. Zespół Dabina-Johnsona - żółtaczka enzymatyczna, rzadka hepatoza pigmentowa, charakteryzująca się upośledzonym wydalaniem związanej bilirubiny z hepatocytów do naczyń włosowatych.
8. Fałszywa żółtaczka - nieszkodliwa forma żółtaczki, w której zażółcenie skóry wiąże się z nadmiarem beta-karotenu.

Dodatkowe testy mogą obejmować: badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej w celu wykluczenia niedrożności dróg żółciowych lub rozlanej patologii wątroby, dietę przez 24 godziny w celu wykluczenia odżywczej przyczyny wzrostu bilirubiny i typowania genetycznego.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważany za nieszkodliwą chorobę - zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W chwili obecnej rozwój technologii medycznej skutecznego leczenia etiotropowego nie istnieje. Chociaż objawy żółtaczki mogą powodować niepokój u pacjenta, lekarz musi wyjaśnić, że żółtaczka nie jest regularnym objawem i nie powinna powodować niepokoju. Długoterminowa obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagana. Jeśli pacjent zauważy pogorszenie objawów żółtaczki, powinien powiedzieć o tym lekarzowi, aby mógł wykluczyć inne przyczyny. Pacjenci z objawami żółtaczki wzbudzającymi duże obawy mogą przyjmować niewielkie ilości fenobarbitalu. Ma lekkie działanie przeciwhiperbilirubinemiczne. Wraz z jego pozytywnym efektem, lek ten działa uspokajająco na układ nerwowy, a przy długotrwałym stosowaniu powoduje toksyczne działanie na wątrobę. Dlatego ważne jest skuteczne i zrównoważone dawkowanie tego leku.

Dieta może łagodzić objawy: żywność o długim okresie przydatności do spożycia i zawierająca dużą ilość konserwantów powinna być wyłączona z diety, kompleksy multiwitaminowe powinny być stosowane w celu wzmocnienia ogólnej odporności, wszystkie pokarmy powinny być gotowane, pieczone lub parzone (minimalna ilość tłuszczu).

Powikłania zespołu Gilberta

Sam zespół Gilberta nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego w czasie. W tej grupie pacjentów odnotowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego, w obecności powyższych czynników, konieczne jest kontrolowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Objawy i leczenie zespołu Gilberta i co to jest?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na nie około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczony i najbardziej rozpowszechniony na kontynencie afrykańskim, ale występuje także u Europejczyków i ludzi żyjących w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, jak jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Specyfika i przyczyny rozwoju patologii

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W zespole Gilberta jego zawartość jest podwyższona z powodu zmniejszenia aktywności wytwarzania enzymu glukuronylotransferazy. Ta choroba nie powoduje żadnych poważnych zmian w strukturze wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Według pochodzenia zespół Gilberta to:

• wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
• manifestujące się (charakteryzujące się obecnością w historii choroby powyżej patologii).

Patogeneza zespołu Gilberta

Aby określić formę zespołu, która jest obserwowana w konkretnym przypadku, pacjent jest kierowany do dostarczenia analizy genetycznej. Istnieją dwie formy choroby:

• homozygotyczny (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotyczny (UGT1A1 TA6 / TA7).

Zespół występuje z objawami następujących objawów klinicznych:

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także zaostrzyć ostrość patologii, która już istnieje u ludzi. Syndrom może występować aktywnie lub mniej wyraźnie, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

1. Kiedy wystąpiły objawy (bolesność, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
2. Czy jakiekolwiek czynniki wpłynęły na wystąpienie tego stanu (czy pacjent nadużywał napojów alkoholowych, czy były jakieś interwencje chirurgiczne, czy w najbliższej przyszłości miał jakiekolwiek choroby zakaźne itp.)?
3. Czy w rodzinie byli ludzie z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu przeprowadza się kontrolę wzrokową. Lekarz zwraca uwagę na obecność (nieobecność) żółtaczki, ból wynikający z omacywania brzucha i inne objawy. Obowiązkowe w diagnostyce zespołu są również laboratoryjne i instrumentalne metody badania.

Symptomatologia

Objawy zespołu dzielą się na 2 grupy - obowiązkowe i warunkowe. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się następująco:

• przebarwienia skóry (jej żółknięcie) i błony śluzowe;
• pogorszenie ogólnego stanu (osłabienie, zmęczenie) bez wyraźnego powodu;
• tworzenie się ksantelazmy w powiekach;
• zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
• utrata apetytu.

Główny objaw zespołu Gilberta

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w formie:

• uczucie ciężkości w hipochondrium (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
• migrena i zawroty głowy;
• ostra zmiana nastroju, drażliwość (zaburzony stan psycho-emocjonalny);
• bolesność mięśni;
• swędzenie;
• drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
• nadmierna potliwość;
• wzdęcia i nudności;
• zaburzony stolec (biegunka jest obserwowana u pacjenta).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadza się specjalne testy:

1. Przypisywanie próbek na czczo. Po dwudniowym poście występuje znaczny wzrost bilirubiny.
2. Nakładanie próbki kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej czerwonych krwinek i wzrost poziomu bilirubiny.
3. Przypisywanie próbki z fenobarbitalem. Zażywanie leków w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na zwiększoną aktywność pewnego enzymu (glukuronylotransferazy), który promuje wiązanie bilirubiny pośredniej i jej redukcję.
4. Zastosowanie molekularnych badań DNA. Jest to metoda, która pomaga określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego regionu promotora.

Diagnoza zespołu Gilberta

Do diagnozy „zespołu Gilberta” ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

1. Dąb. W obecności zespołu, zwiększenie poziomu hemoglobiny, możliwe jest zwiększenie zawartości retikulocytów.
2. Biochemiczne badanie krwi (występuje zwiększony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
3. Koagulogram. W zespole krzepliwość jest prawidłowa lub obserwuje się niewielki spadek.
4. Diagnostyka molekularna (analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
5. Badanie krwi na obecność (nieobecność) wirusowego zapalenia wątroby.
6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom można ocenić ryzyko rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 jest wskaźnikiem wskazującym brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 powinieneś mieć świadomość, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
7. Analiza moczu (oszacowanie jego koloru i innych wskaźników).
8. Analiza kału na sterkobilinie. Przy tej diagnozie powinna być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto, podczas diagnozowania syndromu stosuje się pewne metody instrumentalne i inne:

• USG. W trakcie której ocenia się stan narządów przewodu pokarmowego i układu moczowego. Badania w większości przypadków nie ujawniają stanów patologicznych.
• CT Najbardziej pouczająca metoda oceny nie tylko stanu wątroby, ale także innych narządów. Pomaga wykryć guzy (zarówno łagodne, jak i złośliwe).

Elastografia wątroby

Biopsja wątroby. Korzystając z tej metody, pobiera się próbkę tkanki narządowej do celów analiz (cytologicznych, histologicznych lub bakteriologicznych), co pomaga dokładnie określić stopień zmian morfologicznych w tkankach.

Podejście do leczenia

Najważniejsze zalecenia dla pacjenta z zespołem Gilberta:

• odrzucenie użycia szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
• ograniczenie obciążenia (związane z aktywnością zawodową);
• wykluczenie z alkoholu;
• mianowanie i podawanie leków, które poprawiają stan i funkcję wątroby, a także promują przepływ żółci;
• cel terapii witaminowej (szczególnie przydatne w tym przypadku witaminy z grupy B).

Efekty narkotykowe

Gdy występują objawy zespołu, przepisuje się wiele takich leków:

• barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, niepokój i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu stanowi patologicznemu);
• żółciopędny (prowadzi do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
• hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
• leki, które zapobiegają rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
• enterosorbenty (substancje, które po uwolnieniu do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie usuwać je w sposób naturalny).

W zaburzeniach dyspeptycznych stosować różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzoną w skórze.

Domowe sposoby

W tym przypadku można również stosować tradycyjne zabiegi. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być skoordynowane z lekarzem. Pomóż normalizować poziom bilirubiny za pomocą następujących ziół:

• Nagietek. Służy do przygotowania różnych wywarów i nalewek, ale jest przeciwwskazany u osób z reakcją alergiczną na tę roślinę, astmą, problemami w pracy układu sercowo-naczyniowego.
• Immortelle Używany jako wywar. Roślina ta ma właściwości moczopędne, przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jest przeciwwskazany do stosowania przez długi czas. Zabrania się stosowania dla osób z wysokim ciśnieniem krwi.
• Ług macierzysty. Rosół na jego bazie jest bogaty w wiele przydatnych substancji. Stosowany w leczeniu wątroby i woreczka żółciowego, ale ma wiele skutków ubocznych i przeciwwskazań.
• Dzika róża Ta roślina lecznicza sprawdziła się dobrze w leczeniu chorób przewodu pokarmowego i układu moczowego. Może być stosowany w postaci herbaty lub nalewki.

Zdrowa żywność

Właściwe odżywianie - podstawa leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

• napoje owocowe, soki, słaba kawa i herbata;
• herbatniki (tylko przaśne), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej;
• twaróg, ser, mleko w proszku, skondensowane lub całe (beztłuszczowe);
• różne pierwsze kursy (głównie zupy);
• olej w małych ilościach (zarówno warzywnych, jak i kremowych);
• chude mięso i kiełbaski mleczne;
• chude ryby;
• zboża (lekkie);
• warzywa (najlepiej uprawiane niezależnie);
• jaja;
• jagody i owoce (niekwaśne);
• słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.

• chleb (świeżo upieczony), słodkie wypieki;
• smalec i różne oleje do gotowania (zwłaszcza margaryna);
• Zupy z rybami, grzybami i mięsem;
• tłuste mięso i ryby;
• gotowane z nimi następujące warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiewka, szczaw, szpinak;
• jajka (smażone lub gotowane na twardo);
• pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda;
• konserwy rybne i warzywa, wędliny;
• mocna kawa, kakao;
• słodycze, takie jak czekolada, różne kremy i lody;
• jagody i owoce (kwaśne);
• alkohol

Leczenie kobiet w ciąży i dzieci

Leczenie dzieci z syndromem powinno być prowadzone ostrożnie, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, więc są przepisywane:

• leki, które pomagają zmniejszyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
• leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają funkcjonowanie wątroby): Enterosgel, Enzyme;
• stosowanie leków żółciopędnych (usuwanie bilirubiny): Ursofalk;
• przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnianie mechanizmów obronnych organizmu).

Tatyana: „Kiedy leżałam z moją nowo narodzoną córką w szpitalu położniczym, postanowiliśmy sprawdzić dziecko pod kątem obecności zespołu Gilberta, ponieważ miałem takie problemy w mojej rodzinie. Musiałem odstawić córkę na kilka dni (byliśmy w mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co jest również wskaźnikiem.

Wysłali krew do testów do centrum genetycznego, a odpowiedź przyszła „niejasna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności syndromu) i zaoferowała, że ​​przejdzie również testy na innych stanowiskach, aby potwierdzić diagnozę na zasadzie wyjątku. Ale my tego nie zrobiliśmy. Znam moją dziedziczność. W każdym razie najniebezpieczniejszym zespołem jest specjalnie dla noworodków, ponieważ ich ciała są słabe ”.

Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest niezwykle rzadkie. Jeśli ktoś z rodziny kobiety lub jej męża ucierpiał od niego, musi poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardem: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

Jak żyć z patologią?

W obecności syndromu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, mieć dzieci, wykonywać służbę wojskową. W ostatnim punkcie warto zatrzymać się bardziej szczegółowo.

W trakcie wypełniania aktu dla wojskowego urzędu rejestracji i służby wojskowej syndrom otrzymuje kategorię B (dopasowanie, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego, stresu i postu.

Gdy zdrowie żołnierza pogarsza się, może zostać umieszczony w szpitalu wojskowym lub może zostać wysłany z wojska. Jeśli pacjent ma inne towarzyszące patologie równolegle z zespołem, młoda osoba z taką diagnozą może otrzymać opóźnienie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest zdolny tylko w czasie wojny).

Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

• stosować się do diety przepisanej przez gastroenterologa lub hepatologa;
• pożądane jest unikanie zwiększonej aktywności fizycznej, jeśli to konieczne, zmiana rodzaju aktywności;
• monitorować stan ciała i być chronionym przed infekcjami wirusowymi (należy je zahartować, wzmocnić układ odpornościowy);
• chronić skórę przed skutkami czynników negatywnych;
• wykluczać z życia takie rzeczy jak leki (zwłaszcza w postaci zastrzyków), seks bez zabezpieczenia, ponieważ te czynniki mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby lub zakażeniem HIV.

Pamiętaj też, że:

1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
2. Wymaga zmniejszenia lub wyeliminowania wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
3. Ważne jest, aby wykluczyć używanie napojów alkoholowych.
4. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
5. Bardzo ważne jest poddanie się corocznym badaniom lekarskim w celu identyfikacji i / lub leczenia chorób wątroby.

Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez koniecznego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto, w obecności manifestacji zewnętrznych, osoba odczuwa pewien dyskomfort, będąc w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest możliwe, jeśli przestrzega się głównych zaleceń specjalistów.

Czym jest zespół Gilberta: choroba lub indywidualna cecha?

Zespół Gilberta jest rzadką dziedziczną chorobą wątroby, która występuje u 2 do 5% osób. Jednocześnie mężczyźni częściej chorują niż kobiety. Choroba nie prowadzi do poważnych naruszeń wątroby i zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Czym jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucjonalne zaburzenia czynności wątroby lub rodzinna żółtaczka nie hemolityczna) jest chorobą dziedziczną. Sprawcą choroby jest wadliwy gen biorący udział w wymianie bilirubiny. Choroba charakteryzuje się wzrostem stężenia bilirubiny, w szczególności bezpośredniej, we krwi i okresowym występowaniem żółtaczki.

Oznaki tej genetycznej patologii pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 12 lat i towarzyszą osobie przez całe życie.

Co dzieje się z chorobą?

Pacjenci zakłócają transport bilirubiny do komórek wątroby (hepatocyty), ich wychwytywanie przez nich, a także połączenie bilirubiny bezpośredniej z glukuronowymi i innymi kwasami. W rezultacie bezpośrednia bilirubina krąży we krwi pacjenta. Jest to substancja rozpuszczalna w tłuszczach, a zatem oddziałuje z fosfolipidami błony komórkowej, w szczególności w mózgu. Wynika to z jego neurotoksyczności.

Przyczyny choroby

Jedynym powodem pojawienia się patologii jest mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm bilirubiny. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia. Oznacza to, że dla rozwoju choroby wystarczy, aby dziecko odziedziczyło wadliwy gen od jednego z rodziców.

Przejawy obrazu klinicznego choroby wywołują następujące czynniki:

• odwodnienie;
• post;
• stres;
• przeciążenie fizyczne;
• miesiączka;
• choroby zakaźne (ARVI, wirusowe zapalenie wątroby, grypa, infekcje jelitowe);
• interwencje operacyjne;
• używanie alkoholu, kofeiny i niektórych leków;

Objawy zespołu Gilberta

W większości przypadków choroba jest bezobjawowa, a wielu ekspertów uważa ją całkowicie za fizjologiczną cechę organizmu.

Głównym i 50% przypadków jedynym objawem jest umiarkowane zażółcenie twardówki i błon śluzowych, a rzadziej skóry. W takim przypadku częściowe zabarwienie skóry na twarzy, stopach, dłoniach, pachach. Skóra staje się ciemnożółta.

Żółtość twardówki i skóry jest najpierw wykrywana w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i jest przerywana. W bardzo rzadkich przypadkach żółtaczka jest zawsze obecna.

Czasami z chorobą mogą wystąpić objawy neurologiczne w postaci:

• zwiększone zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy;
• zaburzenia snu, bezsenność.

Rzadziej chorobie towarzyszą zaburzenia trawienia:

• gorycz w ustach;
• beknięcie z goryczy po jedzeniu;
• zmniejszony apetyt;
• nudności, zgaga;
• wzdęcia i ciężkość w żołądku;
• zaparcie lub biegunka;
• powiększona wątroba, tępy ból w prawym nadbrzuszu.

Formy choroby

Istnieją 2 rodzaje chorób:

• wrodzony - najczęstsza forma;
• nabyte - charakteryzuje się objawami po wirusowym zapaleniu wątroby.

Powikłania zespołu Gilberta

Ogólnie rzecz biorąc, choroba nie powoduje niepotrzebnych niedogodności dla osoby i postępuje korzystnie. Ale z systematycznym naruszaniem diety i wpływem czynników prowokujących, możliwe są następujące komplikacje:

1. Trwałe zapalenie wątroby (przewlekłe zapalenie wątroby).
2. Choroba kamicy żółciowej.

Diagnoza choroby

Jeśli pojawią się objawy choroby, skonsultuj się z lekarzem ogólnym lub hepatologiem. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadź takie czynności:

1. Kontrola, zbieranie wywiadów i skarg.
2. Ogólna analiza kliniczna moczu i krwi.
3. Biochemia krwi.
4. Próbka z fenobarbitalem (czynnikiem decydującym jest spadek stężenia bilirubiny po podaniu fenobarbitalu).
5. Próbka na czczo (przez 2 dni pacjent jest karmiony 400 kilokaloriami dziennie. Pobieranie krwi wykonuje się dwukrotnie - pierwszego dnia testu i po głodzeniu. Przy różnicy wartości bilirubiny 50-100% diagnoza zostaje potwierdzona).
6. Test z kwasem nikotynowym (po dożylnym wstrzyknięciu kwasu nikotynowego wzrasta bilirubina).
7. Analiza DNA odpowiedzialnego genu.
8. Analiza kału na stercobilinie (z chorobą wynik jest negatywny).
9. USG wątroby i woreczka żółciowego.

Według wskazań można przeprowadzić następujące badania:

1. Badanie białka i jego frakcji w surowicy.
2. Test protrombiny.
3. Badanie krwi pod kątem wirusowych markerów zapalenia wątroby.
4. Test bromosulfaleinowy.
5. Biopsja wątroby.

Zespół Gilberta należy odróżnić od:

• zapalenie wątroby o różnej etiologii;
• niedokrwistość hemolityczna;
• marskość wątroby;
• Choroba Wilsona - Konovalov;
• hemochromatoza;
• pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Leczenie zespołu Gilberta

Ludzie cierpiący na tę chorobę nie potrzebują specjalnego leczenia. Terapia prowadzona jest z zaostrzeniem choroby. Podstawą leczenia jest dieta.

Jak leczyć chorobę dietą

Jeśli pacjent żyje dietą medyczną przez całe życie i porzuca złe nawyki, objawy choroby nie będą się objawiać.

Pacjenci wskazywali numer 5 diety.

Pacjenci muszą przestrzegać pewnych ograniczeń:

• wyeliminować aktywność fizyczną;
• odmówić antybiotyków, sterydów, leków przeciwdrgawkowych;
• nie pij alkoholu;
• zakaz palenia

Jak leczyć zaostrzenia choroby

1. Aby znormalizować stężenie bilirubiny we krwi i złagodzić objawy dyspeptyczne - fenobarbital, Zixorin.
2. Z towarzyszącym zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową - napary zioła żółciopędnego, kanaliki sorbitolu i soli „Barbara”.
3. Do bezpośredniego usuwania bilirubiny - węgiel aktywny, wymuszona diureza (furosemid).
4. Do wiązania bilirubiny we krwi - albumina.
5. Do niszczenia bilirubiny w tkankach - fototerapia.
6. Witaminy z grupy B.
7. Leki choleretyczne (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kursy hepatoprotektorów - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. W warunkach zagrażających zdrowiu transfuzje krwi.

Czy mogę uniknąć choroby?

Konkretne metody zapobiegania rozważanej chorobie nie istnieją. Podczas planowania ciąży zaleca się, aby kobieta skonsultowała się z genetyką, szczególnie w przypadkach występowania choroby w rodzaju.

Aby uniknąć nawrotu lub zaostrzeń choroby, konieczne jest:

• przestrzegaj diety, odpoczynku i pracy;
• unikać wysiłku fizycznego, postu i odwodnienia;
• dożywotnia dieta;

Wskazówki dla chorych

1. Pamiętaj, że choroba jest przeciwwskazana w bezpośrednim świetle słonecznym.
2. Zadbaj o swoje zdrowie, natychmiast wyeliminuj ogniska infekcji i lecz je choroby układu żółciowego.
3. Zespół u dziecka nie jest przeciwwskazaniem do szczepień profilaktycznych.
4. Nie zaleca się przyjmowania leków, które mają skutki uboczne na wątrobę.
5. Obecność zespołu u kobiety w ciąży nie wpływa niekorzystnie na płód.

Pomimo możliwych objawów jedna trzecia pacjentów twierdzi, że nie ma żadnych niedogodności. Podobnie jak w przypadku każdej innej patologii, wczesna diagnoza jest kluczem do normalnego życia i dobrego zdrowia. Z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarza, choroba nie przypomina sobie.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Pojawienie się żółtej skóry lub oczu po uczcie z dużą różnorodnością żywności i napojów alkoholowych można wykryć pod wpływem innych. Takie zjawisko może być objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

Lekarz może również podejrzewać tę samą patologię (i dowolną specjalizację), jeśli pacjent z żółtawym odcieniem skóry przyszedł do niego lub przeszedł testy „wątroby” podczas badania.

Czym jest zespół Gilberta

Rozpatrywana choroba jest przewlekłą patologią wątroby o łagodnym charakterze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu w żółtym kolorze i inne objawy. Przebieg choroby jest podobny do fali - osoba nie odczuwa pogorszenia stanu zdrowia przez pewien okres czasu, a czasami pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zwykle dzieje się to przy regularnym spożywaniu produktów tłuszczowych, pikantnych, słonych, wędzonych i napojów alkoholowych.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonym z rodziców na dzieci. Ogólnie choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak na przykład postępująca marskość wątroby, ale może być skomplikowana przez tworzenie kamieni żółciowych lub procesów zapalnych w drogach żółciowych.

Są eksperci, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to trochę błędne. Faktem jest, że dzięki tej patologii dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w neutralizację toksyn. Jeśli organ traci niektóre ze swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna, a wątroba, podczas normalnej pracy, po prostu ją niszczy, usuwa z ciała. W przypadku progresji zespołu Gilberta nie dochodzi do filtracji bilirubiny, przenika ona do krwi i rozprzestrzenia się po całym ciele. Ponadto, dostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne jest, gdy bilirubina „dostanie się” do mózgu - człowiek po prostu traci niektóre funkcje. Pośpieszamy, aby uspokoić - z rozważaną chorobą zjawisko to nigdy nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to prawie niemożliwe jest przewidzenie „ścieżki” bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dość powszechną chorobą. Według statystyk, patologia ta jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i wieku średniego - 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które otrzymały od obojga rodziców „odziedziczoną” wadę drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada powoduje, że zawartość procentowa tego enzymu jest o 80% mniejsza, więc po prostu nie radzi sobie z jego zadaniem (transformacja bilirubiny pośredniej toksycznej dla mózgu we frakcji związanej).

Warto zauważyć, że taki defekt genetyczny może być inny - zawsze w miejscu znajduje się wstawka dwóch dodatkowych aminokwasów, ale może być kilka takich wkładek - nasilenie zespołu Gilberta zależy od ich liczby.

Męski hormon androgen ma ogromny wpływ na syntezę enzymu wątrobowego, więc pierwsze oznaki rozważanej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy dojrzewa, pojawiają się zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, właśnie ze względu na wpływ na enzym androgenowy zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

Ciekawostka - choroba, o której mowa, nie przejawia się „od zera”, konieczny jest impuls do pojawienia się objawów. Takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

• picie alkoholu często lub w dużych dawkach;
• regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
• ostatnia operacja z jakiegokolwiek powodu;
• częsty stres, przewlekła przepracowanie, nerwica, depresja;
• leczenie lekami opartymi na glikokortykosteroidach;
• częste spożywanie tłustych potraw;
• długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
• nadmierne ćwiczenia;
• post (nawet prowadzony do celów medycznych).

Zwróć uwagę: Czynniki te mogą wywołać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie klasyfikuje się następująco:

1. Hemoliza - dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek. W przypadku wystąpienia rozważanej choroby jednocześnie z hemolizą, poziom bilirubiny będzie początkowo podwyższony, chociaż nie jest to charakterystyczne dla zespołu.
2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami cierpi na wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed 13 rokiem życia.

Obraz kliniczny

Objawy rozważanej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• żółta plamy skóry pojawiające się od czasu do czasu, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna się żółknąć;
• ogólna słabość i zmęczenie bez wyraźnego powodu;
• żółte powieki tworzą się w powiekach;
• sen jest zakłócony - staje się płytki, przerywany;
• zmniejszony apetyt.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• w prawym hypochondrium czuje się ciężki, niezależnie od posiłku;
• ból głowy i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość - zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• ból mięśni;
• ciężkie swędzenie skóry;
• przerywane drżenie kończyn górnych;
• nadmierne pocenie się;
• rozdęcie brzucha, nudności;
• zaburzenia stolca - pacjenci z biegunką.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z omawianą chorobą są nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Jak rozpoznaje się zespół Gilberta

Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze możemy założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie poziomu bilirubiny we krwi może potwierdzić diagnozę - będzie podwyższone. Na tle takiego wzrostu wszystkie inne testy funkcji wątroby będą się mieścić w normalnym zakresie - poziom albuminy, fosfataza alkaliczna, enzymy, które wskazują na uszkodzenie tkanki wątroby.

W zespole Gilberta nie cierpią inne narządy wewnętrzne - wskazują na to także wartości mocznika, kreatyniny i amylazy. Nie ma pigmentów żółciowych w moczu, nie będzie żadnych zmian równowagi elektrolitowej.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę konkretnych testów:

• test fenobarbitalowy;
• test na czczo;
• test z kwasem nikotynowym.

Ostatecznie diagnoza opiera się na wynikach analizy zespołu Gilberta - bada się DNA pacjenta. Ale po tym lekarz przeprowadza kolejne badania:

1. USG wątroba, pęcherzyk żółciowy i przewód żółciowy. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, wykrywa lub odrzuca obecność zmian strukturalnych, sprawdza obecność procesu zapalnego w drogach żółciowych, eliminuje lub potwierdza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
2. Badanie metody radioizotopowej tkanki wątroby. Takie badanie będzie wskazywać na naruszenie funkcji pochłaniania i wydalania w wątrobie, co jest nieodłącznie związane z zespołem Gilberta.
3. Biopsja wątroby. Badanie histologiczne próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala odmówić procesów zapalnych, marskości i zmian onkologicznych w narządzie oraz wykryć spadek poziomu enzymu odpowiedzialnego za ochronę mózgu przed szkodliwym działaniem bilirubiny.

Leczenie zespołu Gilberta

Do lekarza prowadzącego należy decyzja, w jaki sposób i czy konieczne jest przeprowadzenie leczenia danej choroby - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń, czasu trwania etapów remisji i innych czynników. Bardzo ważny punkt - poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 µmol / l

Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w normalnym zakresie, nie ma zwiększonego zmęczenia i senności, a odnotowuje się tylko małą żółtość skóry, a następnie nie przepisuje się żadnego leku. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

• odbiór sorbentów - węgiel aktywny, Polysorb;
• fototerapia - ekspozycja na skórę niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
• terapia dietetyczna - pokarmy tłuste, napoje alkoholowe i określone pokarmy zidentyfikowane jako prowokujące są wyłączone z diety.

Powyżej 80 µmol / l

W tym przypadku pacjentowi przepisuje się fenobarbital w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie usypiające, zakazano pacjentowi prowadzenia samochodu i uczestniczenia w pracy. Lekarze mogą również polecić leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak wyraźnego efektu hipnotycznego.

Gdy bilirubina jest wskazana we krwi powyżej 80 µmol / l, zalecana jest ścisła dieta w przypadku zdiagnozowanego zespołu Gilberta. Dozwolone jest jedzenie żywności:

• produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
• chude ryby i chude mięso;
• soki nie kwasowe;
• ciasteczka galetny;
• warzywa i owoce świeże, pieczone lub gotowane;
• suszony chleb;
• słodka herbata i napoje owocowe.

Surowo zabrania się wchodzenia do menu czekolady, kakao, ciast pieczonych, pikantnych, tłustych, wędzonych i marynowanych, jakichkolwiek napojów alkoholowych i kawy.

Leczenie szpitalne

Jeśli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta jest wykonywane ambulatoryjnie pod nadzorem lekarza, to jeśli poziom bilirubiny jest zbyt wysoki, występuje bezsenność i zmniejsza się apetyt, nudności będą wymagały hospitalizacji. Zmniejszona bilirubina w szpitalu za pomocą następujących metod:

• wprowadzenie dożylnych roztworów poliolowych;
• odbiór sorbentów według indywidualnego schematu;
• mianowanie leków laktulozowych - Normaze lub Duphalac;
• powołanie najnowszej generacji hepatoprotektorów;
• transfuzja krwi;
• podawanie albuminy.

Dieta pacjenta jest radykalnie dostosowywana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jaja, twaróg, podroby, ryby), świeże warzywa, owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dozwolone jest spożywanie wyłącznie zup bez zazharki, bananów, produktów mlecznych o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, ciastek waflowych.

Remisja

Nawet jeśli nadejdzie remisja, pacjenci nie powinni być „rozluźnieni” w każdym przypadku - muszą uważać, aby nie nastąpiło kolejne zaostrzenie zespołu Gilberta.

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie ochrony dróg żółciowych - zapobiegnie to stagnacji żółci i powstawaniu kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiej procedury byłyby zioła żółciopędne, preparaty Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien robić „ślepą próbę” - na pusty żołądek należy pić ksylitol lub sorbitol, następnie należy położyć się po prawej stronie i ogrzać obszar anatomicznego położenia woreczka żółciowego poduszką grzejną przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów.

Prognozy lekarzy

Ogólnie rzecz biorąc, zespół Gilberta postępuje całkiem dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście, będą pewne zmiany - na przykład przy częstych zaostrzeniach może się rozwinąć proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Wpływa to negatywnie na zdolność do pracy, ale nie jest powodem rejestracji niepełnosprawności.

Jeśli rodzina ma dziecko urodzone z zespołem Gilberta, przed następną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Te same egzaminy są wymagane dla pary, jeśli jedno z małżonków ma taką diagnozę lub jeśli występują oczywiste objawy.

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do otrzymania opóźnienia lub zakazu pilnej służby. Jedyne ostrzeżenie - młody człowiek nie powinien fizycznie przeciążać, głodować, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent zamierza zbudować wojskową karierę zawodową, nie może tego zrobić - po prostu nie przejdzie komisji medycznej.

Środki zapobiegawcze

Jakoś nie można zapobiec rozwojowi zespołu Gilberta - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możesz podjąć środki zapobiegawcze w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

• dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
• unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmień rodzaj pracy;
• unikaj częstego zakażania infekcjami wirusowymi - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmacniać układ odpornościowy;
• wyeliminować wstrzykiwanie leków, niezabezpieczony stosunek płciowy - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby;
• staraj się być mniej narażony na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.

Zespół Gilberta - choroba nie jest niebezpieczna, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą być pod nadzorem lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich wizyt lekarskich i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medyczny, terapeuta najwyższej kategorii kwalifikacji

44 835 odsłon ogółem, 14 odsłon dzisiaj