Choroba Gilberta: przyczyny i metody terapii

Choroby genetyczne - problem, nad którym naukowcy nie walczą w pierwszej dekadzie. Czym jest zespół Gilberta? „Rozpad” genu w jednym z rodziców jest przenoszony na płód, a prędzej czy później rozwija się patologia somatyczna, w najgorszym - nieuleczalna, w najlepszym razie - utrzymywana medycznie w długotrwałej remisji. Przykład takiej patologii można nazwać chorobą Gilberta, której objawy są dość wyraźne.

Zespół Gilberta - co to jest?

Przed rozważeniem objawów i leczenia choroby ważne jest, aby zrozumieć, co to jest.

Jako część naszej krwi jest ważny element - bilirubina, która powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek - czerwonych krwinek, a także jest jednym z pigmentów żółci. Może być pośredni i bezpośredni: pierwszy powstaje z hemoglobiny krwi przez układ siateczkowo-śródbłonkowy, a druga forma wątroby z hemoglobiny pośredniej. Kombinacja wskaźników bilirubiny bezpośredniej i pośredniej nazywana jest wspólną.

Normalnie ilość bilirubiny bezpośredniej wynosi do 16,5 µmol / l, pośrednio - do 5,1, łącznie - 8-20,5 µmol / l.

Zespół Gilberta charakteryzuje się zwiększeniem ilości bilirubiny we krwi do 100 µmol / l, podczas gdy ilość bilirubiny pośredniej we krwi jest większa. Warto zauważyć, że wyniki wszystkich innych badań krwi pozostają w normalnym zakresie.

Choroba objawia się w dzieciństwie i okresie dojrzewania, najczęściej jest rozpoznawana u dzieci w wieku 3 - 12 lat. Chłopcy są chorzy trzy razy częściej niż dziewczynki.

Ciekawe Patologia została odkryta ponad sto lat temu, w 1901 r., Ale w tym czasie nie znaleziono żadnego leczenia.

Objawy choroby

W większości przypadków jedynym objawem choroby jest barwienie skóry, błon śluzowych, twardówki i białek oczu w żółtawym odcieniu. Biorąc pod uwagę fakt, że inne objawy nie występują, niektórzy lekarze sugerują leczenie zespołu Gilberta nie jako patologii somatycznej, ale jako pewną anomalię ciała, do której organizm się przystosował i działa normalnie.

Jednak niektórzy pacjenci skarżą się na towarzyszące im objawy i chociaż trudno jest ustalić dokładny związek między chorobą a objawami opisanymi poniżej, zauważono następujące objawy:

• zaburzenia czynnościowe układu nerwowego: labilność emocjonalna, bezsenność, zawroty głowy, zaburzenia autonomiczne;
• zaburzenia czynności układu pokarmowego: nudności, zgaga, zmiany apetytu i stolca, wzdęcia, gorzki smak w ustach.

Dla wszystkich nietypowych objawów choroby stosuje się leczenie objawowe, to znaczy stosuje się leki łagodzące dyskomfort - ból, nudności, biegunkę.

Choroba prowokatorów

Jak wiadomo, choroba Gilberta występuje z powodu uszkodzeń genetycznych w organizmie. Niemniej jednak nie ma patologii bez czynnika prowokującego.

Prowokatorem choroby Gilberta może być:

Stres emocjonalny, nawet „pozytywny”, długi pobyt w stanie wewnętrznego napięcia, nerwicy, depresji. Czasami ostry niepokój, strach, może działać jako prowokator.

Stres fizyczny - jakikolwiek stres na ciele, na który nie był gotowy. Może to być wysiłek fizyczny, czyli intensywny trening na siłowni lub nacisk na adaptacyjne funkcje organizmu, na przykład podczas gwałtownej zmiany klimatu. Stres fizyczny ciała kobiety może być ciążą, szczególnie późną. Również w roli prowokatora może wystąpić uraz lub operacja.

Spożycie narkotyków:

• sterydy anaboliczne;
• glukokortykoidy.

Nieżytowe choroby organizmu - każda silna infekcja wirusowa lub bakteryjna ma silny wpływ na układ odpornościowy, który jest w stanie „aktywować” ukryte patologie genetyczne. Niebezpieczeństwo takich chorób jak:

• grypa;
• wirusowe zapalenie wątroby;
• SARS umiarkowany i ciężki.

Niewłaściwa dieta, która powoduje stres na wątrobę. Warto zauważyć, że przejadanie się i niedobór kalorii mogą być czynnikiem prowokującym. Ten podtyp czynników obejmuje nadmierne picie.

Jeśli ktoś z bliskich krewnych napotkał tę patologię, konieczne jest upewnienie się, że jeden z powyższych czynników nie staje się prowokacyjny. Biorąc pod uwagę wiek, w którym przejawia się patologia, bardziej istotne jest stwierdzenie, że rodzice powinni śledzić manifestację i rozwój choroby.

Jak postępuje choroba

W większości przypadków choroba postępuje w postaci utajonej, to znaczy pacjent nie doświadcza żadnych objawów, nawet zażółcenia skóry i białek oczu.

W remisji choroba Gilberta może wystąpić w zaostrzeniach, których głównym objawem jest żółtaczka, zwłaszcza jeśli poziom pośredniej hemoglobiny jest zbyt wysoki. Pacjenci mogą narzekać na ciężkość i ból po stronie prawej, odbijanie, zaparcia i biegunkę. Wysoki poziom bilirubiny we krwi niekorzystnie wpływa na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego, więc osoba doświadcza osłabienia, bólu głowy i drażliwości.

Tak więc obraz kliniczny pacjenta w stanie zaostrzenia składa się z trzech elementów:

• żółtaczka;
• naruszenie przewodu pokarmowego;
• objawy osłabienia układu nerwowego.

Następnie choroba Gilberta ponownie przechodzi w stan remisji, a taka przemiana zaostrzeń i form ukrytych może trwać przez całe życie.

Przy niekorzystnym przebiegu choroby choroba może prowadzić do takich patologii jak kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie wątroby, wrzody dwunastnicy.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę fakt, że choroba Gilberta jest diagnozowana w dzieciństwie, pediatra zwykle przyjmuje diagnozę i leczenie.

Proces diagnostyczny obejmuje kilka kroków:

1. Zbieranie historii pacjenta, znajdowanie informacji o chorobach, których pacjent już doświadczył, i jakie patologie somatyczne mają najbliżsi. Czy oprócz informacji o tym, co mogło wywołać chorobę: czy pacjent zażywał jakiekolwiek leki, nie doznał obrażeń, nie tolerował interwencji chirurgicznych.
2. Badanie pacjenta - badanie koloru skóry pod kątem zażółcenia, omacywania jego brzucha i nadbrzusza.
3. Badania laboratoryjne:

• pełna morfologia krwi - liczy się hemoglobina, wskaźnikiem choroby jest wzrost jej poziomu powyżej 160 g / l;
• skład biochemiczny krwi - uważa się bilirubinę (z nieznacznie zwiększoną chorobą), ALT, AST, cholesterol, białko całkowite (z chorobą w normalnym zakresie;
• koagulogram - szybkość krzepnięcia krwi (z chorobą może być nieznacznie zmniejszona);
• analiza moczu - uważana za bilirubinę (z chorobą może być obecna);
• specyficzne testy z użyciem antybiotyku, fenobarbitalu, kwasu nikotynowego.

1. Badania mające na celu określenie czynnika prowokującego:

• analiza wszystkich rodzajów zapalenia wątroby;
• PCR - test do wykrywania defektów w DNA.

1. Diagnostyka funkcjonalna:

• USG wszystkich narządów jamy brzusznej;
• CT i MRI wątroby;
• elastografia wątroby w celu wykrycia zwłóknienia tkanek.

1. Biopsja wątroby.

Nie wszystkie metody są wymagane do diagnozy. Najczęściej lekarz potrzebuje tylko obrazu klinicznego i laboratoryjnych badań krwi, aby postawić diagnozę. Ale jeśli obraz objawów jest zniekształcony, lekarz potrzebuje dodatkowych danych do diagnostyki różnicowej.

To ważne! Planując ciążę dla pary, w której jeden z potencjalnych rodziców cierpi na tę chorobę, ważne jest skontaktowanie się z biurem planowania rodziny i genetykiem w celu przeprowadzenia kompleksowej konsultacji.

Dieta i styl życia

Terapia mająca na celu całkowite wyzdrowienie z choroby Gilberta nie istnieje. Pacjent musi rozwinąć styl życia, w którym zaostrzenia będą zminimalizowane, a remisja będzie długa i trwała.

Głównym celem w przygotowaniu planu terapeutycznego jest plan żywieniowy. Różne diety są wykluczone w celu szybkiej utraty wagi lub uzyskania masy mięśniowej. Jedzenie powinno być zrównoważone i zdrowe.

Jako idealna dieta możesz użyć „Tabeli numer 5”, dostosowując zalecenia do swoich preferencji smakowych. Surowo zabrania się spożywania alkoholu, świeżego pieczenia, tłustych mięs i ryb, szczawiu, szpinaku.

Podstawą racji powinny być zupy warzywne, chude mięso, płatki zbożowe, słodkie owoce, twaróg, chleb żytni.

Ponadto osoba powinna chronić się przed stresem i przeciążeniami nerwowymi, nie uprawiać sportów twardych, obserwować snu i odpoczynku.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.

Jaki jest zespół genetyczny Gilberta i jak leczyć tę chorobę?

Zespół Gilberta (żółtaczka rodzinna, hepatoza barwnikowa) jest łagodną patologią wątroby charakteryzującą się epizodycznym, umiarkowanym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi.

Dolegliwości są bezpośrednio związane z defektem dziedziczenia genów. Choroba nie prowadzi do poważnego uszkodzenia wątroby, ale ponieważ opiera się na naruszeniu syntezy enzymu odpowiedzialnego za neutralizację substancji toksycznych, możliwy jest rozwój powikłań związanych z zapaleniem dróg żółciowych i powstawaniem kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach

Aby zrozumieć istotę patologii, konieczne jest rozważenie funkcji wątroby. U osoby zdrowej ten organ dobrze spełnia główne funkcje filtrujące, to znaczy syntetyzuje żółć, która jest niezbędna do rozpadu białek, tłuszczów i węglowodanów, uczestniczy w procesach metabolicznych, neutralizuje i usuwa substancje toksyczne z organizmu.

W zespole Gilberta wątroba nie jest w stanie w pełni przetwarzać i wydalać toksycznego bilirubiny z żółci z organizmu. Wynika to z braku produkcji konkretnego enzymu odpowiedzialnego za jego neutralizację. W rezultacie wolna bilirubina gromadzi się we krwi i zabarwia twardówkę na oczy i skórę na żółto, dlatego wspólny język choroby nazywa się żółtaczką przewlekłą.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, defektem genu odpowiedzialnego za prawidłową wymianę bilirubinowego pigmentu żółciowego. Przebieg choroby towarzyszy okresowe występowanie umiarkowanej żółtaczki, ale jednocześnie testy funkcji wątroby i inne parametry biochemiczne krwi pozostają normalne. Choroba dziedziczna jest częściej diagnozowana u mężczyzn i objawia się po raz pierwszy w okresie dojrzewania i młodości, co wiąże się ze zmianą metabolizmu bilirubiny pod wpływem hormonów płciowych. W tym przypadku objawy choroby występują okresowo, przez całe życie. Zespół Gilberta - ICD 10 ma kod K76.8 i jest związany z wyrafinowaną chorobą wątroby z autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia.

Powody

Naukowcy zauważają, że zespół Gilberta nie występuje w „pustym” miejscu, do jego rozwoju potrzebny jest impuls, który uruchamia mechanizm rozwoju choroby. Te prowokujące czynniki obejmują:

• niezrównoważona dieta z przewagą ciężkich, tłustych potraw;
• nadużywanie alkoholu;
• długotrwałe stosowanie niektórych leków (antybiotyki, kofeina, leki z grupy NLPZ);
• leczenie lekami glikokortykosteroidowymi;
• przyjmowanie sterydów anabolicznych;
• przestrzeganie ścisłej diety, poszczenie (nawet do celów medycznych);
• poprzednie interwencje chirurgiczne;
• nadmierne ćwiczenia;
• napięcie nerwowe, stres przewlekły, stany depresyjne.

Objawy kliniczne choroby mogą być wywołane odwodnieniem (odwodnieniem) lub chorobami zakaźnymi (grypa, ARVI), wirusowym zapaleniem wątroby i zaburzeniami jelitowymi.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan pacjentów z zespołem Gilberta jest zazwyczaj zadowalający. Objawy choroby występują okresowo, pod wpływem czynników prowokujących. Główne objawy choroby to:

• zespół żółtaczki o różnym nasileniu;
• słabość, zmęczenie przy minimalnym wysiłku;
• zaburzenia snu - staje się niespokojny, przerywany;
• tworzenie pojedynczych lub wielu żółtych blaszek (ksantelazma) w powiekach.

Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, całe ciało lub poszczególne obszary skóry w obszarze trójkąta nosowo-wargowego, stóp, dłoni i wgłębień pachowych mogą żółknąć. Żółknięcie oczu obserwuje się wraz ze spadkiem poziomu bilirubiny. Ciężkość żółtaczki jest także inna - od lekkiego zażółcenia twardówki, po jasną żółtaczkę skóry.

Do innych warunkowych objawów choroby, które nie zawsze się pojawiają, należą:

• ciężkość w prawym hipochondrium;
• uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej;
• nadmierne pocenie się;
• bóle głowy, zawroty głowy;
• apatia letargiczna, a wręcz przeciwnie, drażliwość i nerwowość;
• ciężki świąd;
• wzdęcia, wzdęcia, odbijanie, gorycz w ustach;
• Zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie).

Choroba genetyczna ma pewne cechy kursu. Zatem co czwarty pacjent z zespołem Gilberta ma powiększoną wątrobę, podczas gdy organ wystaje spod łuku żebrowego, ale jego struktura jest prawidłowa, bolesność palpacyjna nie jest odczuwalna. U 10% pacjentów obserwuje się wzrost śledziony i chorób współistniejących - dysfunkcja układu żółciowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego. U 30% pacjentów dolegliwość jest prawie bezobjawowa, nie ma dolegliwości i choroba może pozostać niezauważona przez długi czas.

Jaki jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Żółty kolor skóry i twardówki w zespole Gilberta określa nadmiar bilirubiny barwnika żółciowego. Jest to substancja toksyczna, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny. W zdrowym ciele bilirubina w wątrobie wiąże się z cząsteczką kwasu glukuronowego iw tej postaci nie stanowi już zagrożenia dla organizmu.

Przy niewystarczającej produkcji przez wątrobę specyficznego enzymu, który neutralizuje wolną bilirubinę, jej stężenie we krwi wzrasta. Głównym zagrożeniem związanym z nieskoniugowaną bilirubiną jest to, że jest wysoce rozpuszczalny w tłuszczach i jest w stanie oddziaływać z fosfolipidami w błonach komórkowych, wykazując właściwości neurotoksyczne. Po pierwsze, układ nerwowy i komórki mózgowe cierpią z powodu wpływu substancji toksycznej. Wraz z krwioobiegiem bilirubina rozprzestrzenia się w organizmie i powoduje dysfunkcję narządów wewnętrznych, wpływając niekorzystnie na funkcjonowanie wątroby, dróg żółciowych i układu pokarmowego.

U pacjentów z zespołem Gilberta dochodzi do pogorszenia czynności wątroby i zwiększonej wrażliwości na wpływ czynników hepatotoksycznych (alkohol, antybiotyki). Częste zaostrzenia choroby prowadzą do rozwoju procesów zapalnych w układzie żółciowym, powstawania kamieni żółciowych i są przyczyną złego stanu zdrowia, zmniejszenia wydajności i pogorszenia jakości życia pacjenta.

Diagnostyka

Dokonując diagnozy, lekarz powinien polegać na wynikach badań laboratoryjnych i instrumentalnych, wziąć pod uwagę główne objawy kliniczne i dane z historii rodziny - czyli dowiedzieć się, czy bliscy krewni cierpieli na chorobę wątroby, żółtaczkę lub alkoholizm.

W trakcie badania wykazano żółtość skóry i błon śluzowych, ból w prawym podbrzuszu, niewielki wzrost wielkości wątroby. Lekarz bierze pod uwagę płeć i wiek pacjenta, określa, kiedy pojawiły się pierwsze objawy choroby, dowiaduje się, czy występują współistniejące choroby przewlekłe powodujące żółtaczkę. Po badaniu pacjent musi przejść serię testów.

Ogólna i biochemiczna analiza krwi w kierunku zespołu Gilberta pomoże określić wzrost poziomu bilirubiny całkowitej ze względu na jej wolną, pośrednią frakcję. Rozwój zespołu Gilberta wskaże wartość do 85 µmol / l. Jednocześnie inne wskaźniki - białko, cholesterol, AST, ALT pozostają w normalnym zakresie.

Analiza moczu - nie ma zmian w bilansie elektrolitowym, pojawienie się bilirubiny będzie wskazywać na rozwój zapalenia wątroby, a mocz stanie się kolorem ciemnego piwa.

Analiza kału na stercobilinie pozwala ustalić obecność tego końcowego produktu konwersji bilirubiny.

Metoda PCR - badanie mające na celu identyfikację defektu genetycznego w genie odpowiedzialnym za metabolizm bilirubiny.

Test Rimfacinovaya - wprowadzenie pacjenta 900 mg antybiotyku powoduje wzrost poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.

Markery wirusów zapalenia wątroby typu B, C, D w zespole Gilberta nie są zdefiniowane.

Specjalne testy pomogą potwierdzić diagnozę:

• test fenobarbital - podczas otrzymywania fenobarbitalu poziom bilirubiny jest obniżony;
• test z kwasem nikotynowym - po dożylnym podaniu leku stężenie bilirubiny wzrasta kilka razy w ciągu 2-3 godzin.
• test z głodem - na tle diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost poziomu bilirubiny o 50-100%.

Instrumentalne metody badawcze:

• USG jamy brzusznej;
• USG wątroby, pęcherzyka żółciowego i przewodów;
• intubacja dwunastnicy;
• badanie miąższu wątroby metodą radioizotopową.

Biopsja wątroby jest wykonywana tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Analiza genetyczna jest uważana za najszybszą i najbardziej skuteczną. Homozygotyczny zespół Gilberta można określić za pomocą diagnostyki DNA z genem UDHHT. Diagnoza jest potwierdzona w przypadku, gdy liczba powtórzeń TA (2 kwasy nukleinowe) w regionie promotora wadliwego genu osiąga 7 lub przekracza ten wskaźnik.

Przed rozpoczęciem leczenia specjaliści zalecają przeprowadzenie analizy genetycznej zespołu Gilberta, aby upewnić się, że diagnoza została prawidłowo wykonana, ponieważ leki o działaniu hepatotoksycznym są stosowane w leczeniu choroby. Jeśli diagnosta się pomyli, wątroba będzie pierwszą, która dozna takiego leczenia.

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz wybierze schemat terapii, biorąc pod uwagę nasilenie objawów, ogólny stan pacjenta i poziom bilirubiny we krwi.

Jeśli wskaźniki pośredniej części bilirubiny nie przekraczają 60 µmol / l, pacjent ma tylko łagodne zażółcenie skóry i nie ma żadnych objawów, takich jak zmiana zachowania, nudności, wymioty, senność - nie przepisano żadnego leczenia. Podstawą terapii jest dostosowanie stylu życia, przestrzeganie zasad pracy i odpoczynku, ograniczenie wysiłku fizycznego. Zaleca się pacjentowi zwiększenie spożycia płynów i przestrzeganie diety, która wyklucza stosowanie tłustych, pikantnych, smażonych potraw, ogniotrwałych tłuszczów, konserw i alkoholu.

Na tym etapie praktyka otrzymywania sorbentów (węgiel aktywny, Polysorb, Enterosgelya) i metody fototerapii. Niebieskie nasłonecznienie pozwala wolnej bilirubinie przejść do frakcji rozpuszczalnej w wodzie i opuścić ciało.

Wraz ze wzrostem poziomu bilirubiny do 80 µmol / l i powyżej, pacjentowi przepisuje się fenobarbital (Barboval, Corvalol) w dawce do 200 mg na stukanie. Czas trwania leczenia wynosi 2-3 tygodnie. Dieta staje się bardziej surowa. Pacjent powinien całkowicie wyeliminować dietę:

• konserwy, pikantne, tłuste, ciężkie jedzenie;
• Muffin, słodycze, czekolada;
• mocna herbata i kawa, kakao, wszystkie rodzaje alkoholu.

W żywieniu kładzie się nacisk na mięso i ryby, zboża, zupy wegetariańskie, świeże warzywa i owoce, herbatniki, słodkie soki, napoje owocowe, kompoty, niskotłuszczowe napoje mleczne.

Hospitalizacja

Jeśli poziom bilirubiny nadal rośnie, odnotowuje się pogorszenie, pacjent wymaga hospitalizacji. W szpitalu schemat leczenia obejmuje:

• hepatoprotektory do utrzymania funkcji wątroby;
• dożylne podawanie roztworów poliolowych;
• odbiór sorbentów;
• przyjmowanie enzymów poprawiających trawienie;
• środki przeczyszczające na bazie laktulozy, przyspieszające eliminację toksyn (Normaze, Duphalac).

W ciężkich przypadkach dożylna albumina ołowiu lub przetoczyć krew. Na tym etapie dieta pacjenta jest ściśle kontrolowana, wszystkie produkty zawierające tłuszcze zwierzęce i białko (mięso, ryby, jaja, twaróg, masło itp.) Są z niego usuwane. Pacjentowi wolno jeść świeże owoce i warzywa, jeść wegetariańskie zupy warzywne, płatki zbożowe, ciastka, niskotłuszczowe produkty mleczne.

W okresach remisji, gdy ostre objawy choroby są nieobecne, wyznacza się kurs leczenia podtrzymującego, mający na celu przywrócenie funkcji układu żółciowego, zapobiegając zastojowi żółci i powstawaniu kamieni. W tym celu zaleca się przyjmowanie Gepabene, Ursofalk lub wywaru z ziół o działaniu żółciopędnym. W tym okresie nie ma ścisłych ograniczeń dietetycznych, ale pacjent powinien unikać alkoholu i żywności, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Okresowo, dwa razy w miesiącu zaleca się wykonanie ślepego sondowania (rurka). Procedura jest niezbędna do usunięcia stojącej żółci, polega na wzięciu na pusty żołądek ksylitolu lub sorbitolu. Następnie położyć się z ciepłą poduszką grzewczą po prawej stronie na pół godziny. Zabieg najlepiej wykonać w dzień wolny, ponieważ towarzyszy mu pojawienie się luźnych stolców i częste wizyty w toalecie.

Służba wojskowa

Wielu młodych ludzi interesuje się tym, czy przyjąć armię z zespołem Gilberta? Zgodnie z harmonogramem chorób, które szczegółowo określają wymagania zdrowotne dla lekarzy, pacjenci z żółtaczką genetyczną są powoływani do służby wojskowej. Ta diagnoza nie jest powodem opóźnienia lub zwolnienia z poboru.

Ale jednocześnie dokonuje się rezerwacji, zgodnie z którą młody człowiek powinien otrzymać specjalne warunki służby. Poborowy z zespołem Gilberta nie powinien głodować, być poddawany intensywnemu wysiłkowi fizycznemu, jeść tylko zdrową żywność. W praktyce, w warunkach wojskowych, spełnienie tych wymagań jest prawie niemożliwe, ponieważ możliwe jest jedynie zapewnienie wszystkich niezbędnych recept w siedzibie głównej, gdzie jest problematyczne dla zwykłego żołnierza.

Jednocześnie diagnoza zespołu Gilberta jest podstawą odmowy przyjęcia do wyższych zakładów wojskowych. Oznacza to, że dla profesjonalnej służby w szeregach Sił Zbrojnych młodzi ludzie są uznawani za niezdolnych, a komisja lekarska nie pozwala im zdawać egzaminów wstępnych.

Środki ludowe

Żółtaczka genetyczna jest jedną z chorób, w których stosowanie środków ludowych jest mile widziane przez wielu ekspertów. Oto kilka popularnych przepisów:

Połączona mieszanka

Kompozycję terapeutyczną przygotowuje się z równej objętości miodu i oliwy z oliwek (500 ml). Do tej mieszaniny dodaje się 75 ml octu jabłkowego. Kompozycja jest dokładnie wymieszana, wlana do szklanego pojemnika, przechowywana w lodówce. Przed podjęciem wymieszać drewnianą łyżką i wziąć 15-20 kropli na 20 minut przed jedzeniem. Objawy żółtaczki ustępują już w trzecim dniu leczenia, ale mieszanina musi być przyjmowana co najmniej tydzień, aby skonsolidować pozytywny wynik.

Sok z łopianu

Liście rośliny zbiera się w maju, w okresie kwitnienia, w tym czasie zawierają największą ilość użytecznych substancji. Świeże łopian łodygi są przekazywane przez maszynkę do mięsa, wyciśnięty sok z gazy, rozcieńczone w połowie wodą i wziął 1 łyżeczkę. przed posiłkami przez 10 dni.

Jaki jest zespół Gilberta i jak go leczyć?

Zespół Gilberta jest przewlekłą chorobą dziedziczną. Jego objawy zostały po raz pierwszy odnotowane przez francuskiego gastroenterologa O. Gilberta. Grupa ryzyka obejmuje mężczyzn w wieku około 20 lat. Choroba nie powoduje zmian patologicznych w wątrobie, ale powoduje przebarwienia skóry, zaburzenia nerwowe i zwiększone zmęczenie. Leczenie choroby jest ograniczone do codziennego stosowania zdrowej żywności, a także leków, które zmniejszają poziom bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta: co to jest w prostych słowach

Choroba genetyczna jest rodzajem pigmentowanej hepatozy. Choroba jest dziedziczna i po raz pierwszy przejawia się nie wcześniej niż 20 lat. Oprócz zażółcenia skóry i twardówki oczu, praktycznie nie ma innych objawów. Człowiek zmęczenia spisuje brak odpoczynku.

Bilirubina pośrednia działa jako czynnik prowokacyjny żółtaczki.

Mechanizm powstawania i wyprowadzania bilirubiny jest normalny:

1. W wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym niszczone są stare krwinki czerwone (czerwone krwinki). Z produktu rozpadu powstaje pośrednia bilirubina (pigment żółciowy).
2. We krwi substancja ta jest przesyłana do wątroby, gdzie jest wiązana przez cząsteczki kwasu glukuronowego. Pigment żółciowy jest neutralizowany.
3. Bilirubina jest wydalana z moczem i żółcią.

Jeśli wątroba nie ma czasu na przetworzenie całego toksycznego pigmentu żółciowego, jest ona wychwytywana przez komórki i gromadzi się we krwi. Zmiany koloru skóry osoby, odchody i mocz.

Przyczyny choroby

Choroba Gilberta jest przenoszona przez linie macierzyńskie i ojcowskie. Jego początkową przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za tworzenie enzymu (glukuronylotransferazy), która bierze udział w procesie przekształcania bilirubiny pośredniej w bezpośrednią.

Ponieważ zespół ten ma niewielką liczbę objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że ma tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże zwiększonego poziomu bilirubiny.

Zespół Gilberta u dzieci, których rodzice mają wadliwe geny, może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub w wieku dorosłym pod wpływem czynników prowokujących. Czynniki te obejmują niezdrową dietę, post, nadużywanie alkoholu, długotrwałe leki hormonalne, przeszłe choroby zakaźne, przewlekłe zmęczenie.

Objawy zespołu Gilberta

Głównym objawem zespołu Gilberta jest zażółcenie skóry i białek oka. Takie objawy mogą wystąpić po zimnej lub ciężkiej pracy fizycznej, u kobiet - na tle diety dla szybkiej utraty wagi, po ciężkich miesiączkach. Dodatkowe objawy są rzadkie. Przy długim przebiegu patologii człowiek nieustannie czuje się zmęczony. Stanowi towarzyszy lęk, drażliwość.

W tym zespole nie ma żadnych objawów przewlekłego zapalenia wątroby: świąd, stałe uczucie ciężkości w prawym nadbrzuszu, powiększenie wątroby.

Diagnostyka

Diagnoza obejmuje następujące środki:

• Historia, identyfikacja zewnętrznych objawów klinicznych zespołu.
• Ogólna analiza krwi, moczu - wyniki pomagają potwierdzić lub odrzucić zapalenie narządów wewnętrznych. Obecność urobilinogenu w moczu zwykle wskazuje na zmiany patologiczne w wątrobie (wzrost wielkości, proliferacja tkanki łącznej).
• Analiza biochemiczna - w celu określenia poziomu bilirubiny pośredniej, enzymów trawiennych we krwi.
• Próba z postem. Pacjent był na diecie 400 kcal dziennie przez dwa dni z rzędu. Na początku diety i po jej zakończeniu krew jest pobierana do analizy, a wskaźniki porównywane. Jeśli szybkość pigmentu żółciowego wzrasta podczas diety niskokalorycznej o 60 procent lub więcej, próbka jest uważana za pozytywną.
• Test z fenobarbitalem. Leki przeciwdrgawkowe stosuje się w celu stymulowania aktywności enzymu glukuronylotransferazy. Jeśli bilirubina we krwi jest prawidłowa, winna jest choroba Gilberta.
• Test z witaminą PP (niacyną). Lek podaje się dożylnie w celu zmniejszenia oporu osmotycznego czerwonych krwinek, na tle którego są one niszczone wcześniej, co skutkuje zwiększoną bilirubiną. Jeśli poziom pigmentu żółciowego wzrósł o 25 procent lub więcej, próbka jest uważana za pozytywną.
• Badanie kału na sterkobilinie (pigment żółciowy). Kiedy odchylenie wartości normalnych (norma od 1 roku 75-350 mg / dzień.) W dużym stopniu, wynik jest uważany za pozytywny.

Krew żylna dla zespołu Gilberta podawana jest o dowolnej porze dnia bez przygotowania do zabiegu. U niemowlęcia krew do analizy pobierana jest z pięty (test pięty).

Leczenie zespołu Gilberta

Na pytanie, jak leczyć chorobę genetyczną, odpowiedź leży w zdrowym stylu życia. Nie istnieje specjalne leczenie tej choroby.

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie choroby lub zespołu Gilberta, ale aby zaostrzenia były minimalne, a remisja trwała dłużej, pacjent musi ustanowić pewien styl życia. Plan żywieniowy jest podstawą projektowania terapii. Opracowano specjalne menu dietetyczne. Diety do intensywnego odchudzania lub uzyskiwania masy mięśniowej są całkowicie wykluczone.

Duże znaczenie ma organizacja właściwego odżywiania, pracy i odpoczynku.

Dieta i ogólne zalecenia

Kiedy zespół wątroby ze zwykłego menu, należy wykluczyć:

• świeży chleb, pieczenie;
• dania pikantne, smażone, solone i wędzone;
• alkohol;
• zielenie;
• lody, słodka śmietana, czekolada;
• produkty zawierające barwniki, środki spulchniające, stabilizatory i konserwanty.

Na liście dozwolonych produktów:

• chude ryby - leszcz, sandacz, karp, dorsz;
• mięso dietetyczne na klopsiki i klopsiki - królik, kurczak, indyk, cielęcina;
• kurczak, jaja przepiórcze (nie smażone);
• zupy zbożowe w rosole warzywnym;
• płatki owsiane owsiane, gryka, ryż, kasza pszenna;
• chleb żytni lub pszenny wczoraj;
• owoce, jagody, odmiany niekwaśne;
• produkty mleczne o niskiej zawartości tłuszczu;
• warzywa i masło (nie więcej niż 50 g / dzień);
• herbata, soki, kompot z suszonych owoców, woda bez gazu.

Aby poprawić samopoczucie, nie wystarczy jeść dobrze. Pacjent musi zmienić sposób życia. Powinien przestać robić intensywne treningi sportowe, rzucić palenie. Ważne jest, aby unikać obciążenia fizycznego lub psychicznego.

Farmakoterapia

Choroby genetycznej nie można wyleczyć, ale jej objawy można usunąć. Pacjenci przepisywali terapię sorbentami (Polysorb, Enterosgel), Fenobarbital. Gdy wskaźnik bilirubiny osiąga 80 µmol / l, pacjentowi przepisuje się dożylne kompozycje krystaloidów. Poprawiają zdrowie już w trakcie zabiegu.

Metody ludowe

W przypadku choroby Gilberta preparaty ziołowe o działaniu żółciopędnym, hepatoprotekcyjnym i absorbującym przyniosą:

• Włóż do pojemnika emaliowanego 1 łyżka. l glistnik, rumianek, korzeń mniszka lekarskiego, 2 łyżki. l Wrotycz pospolity, Dzika róża i mięta.
• Wlać 3 litry zwykłej wody, zagotować.
• Gotuj przez 10 minut.
• Dzień później gotowy środek do filtrowania.
• Wlać do szklanej butelki. Przechowuj w lodówce.

Jak przyjmować: pić 3 razy dziennie po 100 ml przez 20 minut przed posiłkiem w celu normalizacji ilości barwnika żółciowego we krwi.

Aby poprawić zdrowie osoby z chorobą Gilberta, terapia sokowa pomaga:

• Wyciśnij pół litra soku z buraków, 50 ml z agawy, 200 ml z marchwi i czarnej rzodkwi.
• Dodaj do świeżego 0,5 kg naturalnego miodu, dokładnie wymieszaj. Przechowuj w lodówce.

Aby szybko znormalizować poziom bilirubiny we krwi, lek należy przyjmować w 2 łyżkach. l 30 minut przed posiłkiem trzy razy dziennie.

Co to jest niebezpieczny syndrom Gilberta

Częstym zaostrzeniem choroby jest niebezpieczne zapalenie dróg żółciowych i choroby kamicy żółciowej. W przypadku braku leczenia na tle tych patologii może rozwinąć się zapalenie trzustki, pogarsza się praca układu pokarmowego. W każdym razie podwyższony poziom bilirubiny w zespole Gilberta nie jest powodem do pożegnania z życiem. Objawy są dobrze usuwane przez przepisane leczenie.

Inne rodzaje hepatozy

Choroba Gilberta jest częstsza w praktyce klinicznej hepatologów niż zespoły Rabina-Johnsona i Rotora. Zespół Sabina-Johnsona jest rzadką postacią hepatozy pigmentowanej. Objawia się żółtością skóry i twardówki oczu, zmianą koloru wątroby na brązowo-czarną lub zielono-szarą. Struktura ciała pozostaje niezmieniona. Choroba jest spowodowana upośledzeniem wydalania związanej bilirubiny z organizmu. Zespół Rotora jest łagodną postacią choroby Sabina-Johnsona.

Rokowanie i zapobieganie

Choroba genetyczna ma szczęśliwy wynik. Z tym syndromem ludzie żyją w wielkim wieku, jeśli:

• jeść dobrze;
• unikać stresu;
• nie jest przeciążony fizycznie;
• wszystkie choroby są leczone w odpowiednim czasie;
• Hepatolog jest odwiedzany kilka razy w roku.

Jeśli u Gilberta rozpoznana zostanie kobieta planująca mieć dziecko, musi powiadomić o tym lekarzy z poradni przedporodowej. Dzięki temu zespołowi specjaliści zapewnią korzystny przebieg ciąży poprzez normalizację bilirubiny.

Czym jest zespół Gilberta: choroba lub indywidualna cecha?

Zespół Gilberta jest rzadką dziedziczną chorobą wątroby, która występuje u 2 do 5% osób. Jednocześnie mężczyźni częściej chorują niż kobiety. Choroba nie prowadzi do poważnych naruszeń wątroby i zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Czym jest zespół Gilberta

Zespół Gilberta (konstytucjonalne zaburzenia czynności wątroby lub rodzinna żółtaczka nie hemolityczna) jest chorobą dziedziczną. Sprawcą choroby jest wadliwy gen biorący udział w wymianie bilirubiny. Choroba charakteryzuje się wzrostem stężenia bilirubiny, w szczególności bezpośredniej, we krwi i okresowym występowaniem żółtaczki.

Oznaki tej genetycznej patologii pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 12 lat i towarzyszą osobie przez całe życie.

Co dzieje się z chorobą?

Pacjenci zakłócają transport bilirubiny do komórek wątroby (hepatocyty), ich wychwytywanie przez nich, a także połączenie bilirubiny bezpośredniej z glukuronowymi i innymi kwasami. W rezultacie bezpośrednia bilirubina krąży we krwi pacjenta. Jest to substancja rozpuszczalna w tłuszczach, a zatem oddziałuje z fosfolipidami błony komórkowej, w szczególności w mózgu. Wynika to z jego neurotoksyczności.

Przyczyny choroby

Jedynym powodem pojawienia się patologii jest mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm bilirubiny. Charakteryzuje się autosomalnym dominującym trybem dziedziczenia. Oznacza to, że dla rozwoju choroby wystarczy, aby dziecko odziedziczyło wadliwy gen od jednego z rodziców.

Przejawy obrazu klinicznego choroby wywołują następujące czynniki:

• odwodnienie;
• post;
• stres;
• przeciążenie fizyczne;
• miesiączka;
• choroby zakaźne (ARVI, wirusowe zapalenie wątroby, grypa, infekcje jelitowe);
• interwencje operacyjne;
• używanie alkoholu, kofeiny i niektórych leków;

Objawy zespołu Gilberta

W większości przypadków choroba jest bezobjawowa, a wielu ekspertów uważa ją całkowicie za fizjologiczną cechę organizmu.

Głównym i 50% przypadków jedynym objawem jest umiarkowane zażółcenie twardówki i błon śluzowych, a rzadziej skóry. W takim przypadku częściowe zabarwienie skóry na twarzy, stopach, dłoniach, pachach. Skóra staje się ciemnożółta.

Żółtość twardówki i skóry jest najpierw wykrywana w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i jest przerywana. W bardzo rzadkich przypadkach żółtaczka jest zawsze obecna.

Czasami z chorobą mogą wystąpić objawy neurologiczne w postaci:

• zwiększone zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy;
• zaburzenia snu, bezsenność.

Rzadziej chorobie towarzyszą zaburzenia trawienia:

• gorycz w ustach;
• beknięcie z goryczy po jedzeniu;
• zmniejszony apetyt;
• nudności, zgaga;
• wzdęcia i ciężkość w żołądku;
• zaparcie lub biegunka;
• powiększona wątroba, tępy ból w prawym nadbrzuszu.

Formy choroby

Istnieją 2 rodzaje chorób:

• wrodzony - najczęstsza forma;
• nabyte - charakteryzuje się objawami po wirusowym zapaleniu wątroby.

Powikłania zespołu Gilberta

Ogólnie rzecz biorąc, choroba nie powoduje niepotrzebnych niedogodności dla osoby i postępuje korzystnie. Ale z systematycznym naruszaniem diety i wpływem czynników prowokujących, możliwe są następujące komplikacje:

1. Trwałe zapalenie wątroby (przewlekłe zapalenie wątroby).
2. Choroba kamicy żółciowej.

Diagnoza choroby

Jeśli pojawią się objawy choroby, skonsultuj się z lekarzem ogólnym lub hepatologiem. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadź takie czynności:

1. Kontrola, zbieranie wywiadów i skarg.
2. Ogólna analiza kliniczna moczu i krwi.
3. Biochemia krwi.
4. Próbka z fenobarbitalem (czynnikiem decydującym jest spadek stężenia bilirubiny po podaniu fenobarbitalu).
5. Próbka na czczo (przez 2 dni pacjent jest karmiony 400 kilokaloriami dziennie. Pobieranie krwi wykonuje się dwukrotnie - pierwszego dnia testu i po głodzeniu. Przy różnicy wartości bilirubiny 50-100% diagnoza zostaje potwierdzona).
6. Test z kwasem nikotynowym (po dożylnym wstrzyknięciu kwasu nikotynowego wzrasta bilirubina).
7. Analiza DNA odpowiedzialnego genu.
8. Analiza kału na stercobilinie (z chorobą wynik jest negatywny).
9. USG wątroby i woreczka żółciowego.

Według wskazań można przeprowadzić następujące badania:

1. Badanie białka i jego frakcji w surowicy.
2. Test protrombiny.
3. Badanie krwi pod kątem wirusowych markerów zapalenia wątroby.
4. Test bromosulfaleinowy.
5. Biopsja wątroby.

Zespół Gilberta należy odróżnić od:

• zapalenie wątroby o różnej etiologii;
• niedokrwistość hemolityczna;
• marskość wątroby;
• Choroba Wilsona - Konovalov;
• hemochromatoza;
• pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Leczenie zespołu Gilberta

Ludzie cierpiący na tę chorobę nie potrzebują specjalnego leczenia. Terapia prowadzona jest z zaostrzeniem choroby. Podstawą leczenia jest dieta.

Jak leczyć chorobę dietą

Jeśli pacjent żyje dietą medyczną przez całe życie i porzuca złe nawyki, objawy choroby nie będą się objawiać.

Pacjenci wskazywali numer 5 diety.

Pacjenci muszą przestrzegać pewnych ograniczeń:

• wyeliminować aktywność fizyczną;
• odmówić antybiotyków, sterydów, leków przeciwdrgawkowych;
• nie pij alkoholu;
• zakaz palenia

Jak leczyć zaostrzenia choroby

1. Aby znormalizować stężenie bilirubiny we krwi i złagodzić objawy dyspeptyczne - fenobarbital, Zixorin.
2. Z towarzyszącym zapaleniem pęcherzyka żółciowego i kamicą żółciową - napary zioła żółciopędnego, kanaliki sorbitolu i soli „Barbara”.
3. Do bezpośredniego usuwania bilirubiny - węgiel aktywny, wymuszona diureza (furosemid).
4. Do wiązania bilirubiny we krwi - albumina.
5. Do niszczenia bilirubiny w tkankach - fototerapia.
6. Witaminy z grupy B.
7. Leki choleretyczne (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kursy hepatoprotektorów - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. W warunkach zagrażających zdrowiu transfuzje krwi.

Czy mogę uniknąć choroby?

Konkretne metody zapobiegania rozważanej chorobie nie istnieją. Podczas planowania ciąży zaleca się, aby kobieta skonsultowała się z genetyką, szczególnie w przypadkach występowania choroby w rodzaju.

Aby uniknąć nawrotu lub zaostrzeń choroby, konieczne jest:

• przestrzegaj diety, odpoczynku i pracy;
• unikać wysiłku fizycznego, postu i odwodnienia;
• dożywotnia dieta;

Wskazówki dla chorych

1. Pamiętaj, że choroba jest przeciwwskazana w bezpośrednim świetle słonecznym.
2. Zadbaj o swoje zdrowie, natychmiast wyeliminuj ogniska infekcji i lecz je choroby układu żółciowego.
3. Zespół u dziecka nie jest przeciwwskazaniem do szczepień profilaktycznych.
4. Nie zaleca się przyjmowania leków, które mają skutki uboczne na wątrobę.
5. Obecność zespołu u kobiety w ciąży nie wpływa niekorzystnie na płód.

Pomimo możliwych objawów jedna trzecia pacjentów twierdzi, że nie ma żadnych niedogodności. Podobnie jak w przypadku każdej innej patologii, wczesna diagnoza jest kluczem do normalnego życia i dobrego zdrowia. Z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarza, choroba nie przypomina sobie.