Objawy i leczenie zespołu Gilberta i co to jest?

Po raz pierwszy zespół Gilberta został opisany w 1901 roku. Dziś nie jest to takie rzadkie zjawisko, ponieważ cierpi na nie około 10% mieszkańców całej planety. Zespół jest dziedziczony i najbardziej rozpowszechniony na kontynencie afrykańskim, ale występuje także u Europejczyków i ludzi żyjących w krajach Azji Południowo-Wschodniej. Zastanów się, jak rozwija się syndrom, jak jest niebezpieczny i jak go leczyć.

Specyfika i przyczyny rozwoju patologii

Bilirubina jest substancją, która jest produktem przetwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny. W zespole Gilberta jego zawartość jest podwyższona z powodu zmniejszenia aktywności wytwarzania enzymu glukuronylotransferazy. Ta choroba nie powoduje żadnych poważnych zmian w strukturze wątroby, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji w postaci kamieni w pęcherzyku żółciowym.

Według pochodzenia zespół Gilberta to:

• wrodzony (objawiający się bez wcześniejszego zapalenia wątroby);
• manifestujące się (charakteryzujące się obecnością w historii choroby powyżej patologii).

Patogeneza zespołu Gilberta

Aby określić formę zespołu, która jest obserwowana w konkretnym przypadku, pacjent jest kierowany do dostarczenia analizy genetycznej. Istnieją dwie formy choroby:

• homozygotyczny (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotyczny (UGT1A1 TA6 / TA7).

Zespół występuje z objawami następujących objawów klinicznych:

Wszystkie powyższe czynniki mogą nie tylko wywołać manifestację zespołu, ale także zaostrzyć ostrość patologii, która już istnieje u ludzi. Syndrom może występować aktywnie lub mniej wyraźnie, w zależności od działania tych czynników.

Diagnoza i objawy kliniczne

Diagnoza zespołu Gilberta rozpoczyna się od zebrania wywiadu i wyjaśnienia następujących pytań:

1. Kiedy wystąpiły objawy (bolesność, zmiany skórne i inne charakterystyczne objawy)?
2. Czy jakiekolwiek czynniki wpłynęły na wystąpienie tego stanu (czy pacjent nadużywał napojów alkoholowych, czy były jakieś interwencje chirurgiczne, czy w najbliższej przyszłości miał jakiekolwiek choroby zakaźne itp.)?
3. Czy w rodzinie byli ludzie z podobną diagnozą lub innymi patologiami wątroby?

Ponadto w diagnostyce zespołu przeprowadza się kontrolę wzrokową. Lekarz zwraca uwagę na obecność (nieobecność) żółtaczki, ból wynikający z omacywania brzucha i inne objawy. Obowiązkowe w diagnostyce zespołu są również laboratoryjne i instrumentalne metody badania.

Symptomatologia

Objawy zespołu dzielą się na 2 grupy - obowiązkowe i warunkowe. Jeśli wystąpią wszystkie powyższe objawy, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta manifestują się następująco:

• przebarwienia skóry (jej żółknięcie) i błony śluzowe;
• pogorszenie ogólnego stanu (osłabienie, zmęczenie) bez wyraźnego powodu;
• tworzenie się ksantelazmy w powiekach;
• zaburzenia snu (staje się niespokojny, przerywany);
• utrata apetytu.

Główny objaw zespołu Gilberta

Warunkowe objawy zespołu są możliwe w formie:

• uczucie ciężkości w hipochondrium (po prawej) i jego występowanie nie zależy od przyjmowania pokarmu;
• migrena i zawroty głowy;
• ostra zmiana nastroju, drażliwość (zaburzony stan psycho-emocjonalny);
• bolesność mięśni;
• swędzenie;
• drżenie (które pojawia się od czasu do czasu);
• nadmierna potliwość;
• wzdęcia i nudności;
• zaburzony stolec (biegunka jest obserwowana u pacjenta).

Badania laboratoryjne

Aby potwierdzić zespół, przeprowadza się specjalne testy:

1. Przypisywanie próbek na czczo. Po dwudniowym poście występuje znaczny wzrost bilirubiny.
2. Nakładanie próbki kwasem nikotynowym. Wraz z wprowadzeniem tego kwasu następuje spadek stabilności osmotycznej czerwonych krwinek i wzrost poziomu bilirubiny.
3. Przypisywanie próbki z fenobarbitalem. Zażywanie leków w diagnostyce zespołu jest konieczne ze względu na zwiększoną aktywność pewnego enzymu (glukuronylotransferazy), który promuje wiązanie bilirubiny pośredniej i jej redukcję.
4. Zastosowanie molekularnych badań DNA. Jest to metoda, która pomaga określić mutację genu UGT1A1, a mianowicie jego regionu promotora.

Diagnoza zespołu Gilberta

Do diagnozy „zespołu Gilberta” ważne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych:

1. Dąb. W obecności zespołu, zwiększenie poziomu hemoglobiny, możliwe jest zwiększenie zawartości retikulocytów.
2. Biochemiczne badanie krwi (występuje zwiększony poziom bilirubiny, wzrost poziomu enzymów wątrobowych i podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej).
3. Koagulogram. W zespole krzepliwość jest prawidłowa lub obserwuje się niewielki spadek.
4. Diagnostyka molekularna (analiza DNA genu, który wpływa na objawy choroby).
5. Badanie krwi na obecność (nieobecność) wirusowego zapalenia wątroby.
6. PCR. Dzięki uzyskanym wynikom można ocenić ryzyko rozwoju zespołu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 jest wskaźnikiem wskazującym brak naruszeń. Z tym wynikiem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 powinieneś mieć świadomość, że istnieje ryzyko rozwoju patologii. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zespołu.
7. Analiza moczu (oszacowanie jego koloru i innych wskaźników).
8. Analiza kału na sterkobilinie. Przy tej diagnozie powinna być negatywna.

Metody instrumentalne

Ponadto, podczas diagnozowania syndromu stosuje się pewne metody instrumentalne i inne:

• USG. W trakcie której ocenia się stan narządów przewodu pokarmowego i układu moczowego. Badania w większości przypadków nie ujawniają stanów patologicznych.
• CT Najbardziej pouczająca metoda oceny nie tylko stanu wątroby, ale także innych narządów. Pomaga wykryć guzy (zarówno łagodne, jak i złośliwe).

Elastografia wątroby

Biopsja wątroby. Korzystając z tej metody, pobiera się próbkę tkanki narządowej do celów analiz (cytologicznych, histologicznych lub bakteriologicznych), co pomaga dokładnie określić stopień zmian morfologicznych w tkankach.

Podejście do leczenia

Najważniejsze zalecenia dla pacjenta z zespołem Gilberta:

• odrzucenie użycia szkodliwej (nadmiernie tłustej) żywności;
• ograniczenie obciążenia (związane z aktywnością zawodową);
• wykluczenie z alkoholu;
• mianowanie i podawanie leków, które poprawiają stan i funkcję wątroby, a także promują przepływ żółci;
• cel terapii witaminowej (szczególnie przydatne w tym przypadku witaminy z grupy B).

Efekty narkotykowe

Gdy występują objawy zespołu, przepisuje się wiele takich leków:

• barbiturany (często przepisywane na zaburzenia snu, niepokój i drgawki oraz niektóre inne objawy towarzyszące temu stanowi patologicznemu);
• żółciopędny (prowadzi do zwiększonego wydzielania żółci i jej uwalniania do dwunastnicy);
• hepatoprotektory (leki przeznaczone do ochrony wątroby przed negatywnymi skutkami różnych czynników);
• leki, które zapobiegają rozwojowi kamicy żółciowej i zapalenia pęcherzyka żółciowego;
• enterosorbenty (substancje, które po uwolnieniu do żołądka i jelit zaczynają wchłaniać trucizny i toksyny, a następnie usuwać je w sposób naturalny).

W zaburzeniach dyspeptycznych stosować różne leki, w tym enzymy trawienne. Ponadto, jeśli wystąpi żółtaczka, zalecana jest fototerapia. W tym celu stosuje się lampy kwarcowe, które pomagają rozbić bilirubinę osadzoną w skórze.

Domowe sposoby

W tym przypadku można również stosować tradycyjne zabiegi. Ale nie zapominaj, że wszystkie działania terapeutyczne muszą być skoordynowane z lekarzem. Pomóż normalizować poziom bilirubiny za pomocą następujących ziół:

• Nagietek. Służy do przygotowania różnych wywarów i nalewek, ale jest przeciwwskazany u osób z reakcją alergiczną na tę roślinę, astmą, problemami w pracy układu sercowo-naczyniowego.
• Immortelle Używany jako wywar. Roślina ta ma właściwości moczopędne, przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jest przeciwwskazany do stosowania przez długi czas. Zabrania się stosowania dla osób z wysokim ciśnieniem krwi.
• Ług macierzysty. Rosół na jego bazie jest bogaty w wiele przydatnych substancji. Stosowany w leczeniu wątroby i woreczka żółciowego, ale ma wiele skutków ubocznych i przeciwwskazań.
• Dzika róża Ta roślina lecznicza sprawdziła się dobrze w leczeniu chorób przewodu pokarmowego i układu moczowego. Może być stosowany w postaci herbaty lub nalewki.

Zdrowa żywność

Właściwe odżywianie - podstawa leczenia zespołu, ponieważ pacjent musi koniecznie zmniejszyć obciążenie wątroby.

• napoje owocowe, soki, słaba kawa i herbata;
• herbatniki (tylko przaśne), suszony chleb z mąki żytniej lub pszennej;
• twaróg, ser, mleko w proszku, skondensowane lub całe (beztłuszczowe);
• różne pierwsze kursy (głównie zupy);
• olej w małych ilościach (zarówno warzywnych, jak i kremowych);
• chude mięso i kiełbaski mleczne;
• chude ryby;
• zboża (lekkie);
• warzywa (najlepiej uprawiane niezależnie);
• jaja;
• jagody i owoce (niekwaśne);
• słodycze w postaci miodu, dżemu, cukru.

• chleb (świeżo upieczony), słodkie wypieki;
• smalec i różne oleje do gotowania (zwłaszcza margaryna);
• Zupy z rybami, grzybami i mięsem;
• tłuste mięso i ryby;
• gotowane z nimi następujące warzywa i potrawy: rzodkiewka, rzodkiewka, szczaw, szpinak;
• jajka (smażone lub gotowane na twardo);
• pikantne przyprawy, takie jak pieprz i musztarda;
• konserwy rybne i warzywa, wędliny;
• mocna kawa, kakao;
• słodycze, takie jak czekolada, różne kremy i lody;
• jagody i owoce (kwaśne);
• alkohol

Leczenie kobiet w ciąży i dzieci

Leczenie dzieci z syndromem powinno być prowadzone ostrożnie, a metody powinny być tak bezpieczne, jak to możliwe, więc są przepisywane:

• leki, które pomagają zmniejszyć poziom bilirubiny pośredniej: Hepel, Essentiale;
• leczenie enzymami i sorbentami (te grupy leków poprawiają funkcjonowanie wątroby): Enterosgel, Enzyme;
• stosowanie leków żółciopędnych (usuwanie bilirubiny): Ursofalk;
• przyjmowanie witamin i minerałów (wzmacnianie mechanizmów obronnych organizmu).

Tatyana: „Kiedy leżałam z moją nowo narodzoną córką w szpitalu położniczym, postanowiliśmy sprawdzić dziecko pod kątem obecności zespołu Gilberta, ponieważ miałem takie problemy w mojej rodzinie. Musiałem odstawić córkę na kilka dni (byliśmy w mieszance). Bilirubina zaczęła spadać, co jest również wskaźnikiem.

Wysłali krew do testów do centrum genetycznego, a odpowiedź przyszła „niejasna” (nie mogli ani potwierdzić, ani zaprzeczyć obecności syndromu) i zaoferowała, że ​​przejdzie również testy na innych stanowiskach, aby potwierdzić diagnozę na zasadzie wyjątku. Ale my tego nie zrobiliśmy. Znam moją dziedziczność. W każdym razie najniebezpieczniejszym zespołem jest specjalnie dla noworodków, ponieważ ich ciała są słabe ”.

Występowanie tego zespołu w czasie ciąży jest niezwykle rzadkie. Jeśli ktoś z rodziny kobiety lub jej męża ucierpiał od niego, musi poinformować o tym swojego ginekologa. Leczenie zespołu Gilberta u kobiet w ciąży jest standardem: stosowanie leków żółciopędnych, hepatoprotektorów i witamin.

Jak żyć z patologią?

W obecności syndromu Gilberta ludzie mogą w większości przypadków prowadzić normalne życie, z niewielkimi ograniczeniami, uprawiać sport, mieć dzieci, wykonywać służbę wojskową. W ostatnim punkcie warto zatrzymać się bardziej szczegółowo.

W trakcie wypełniania aktu dla wojskowego urzędu rejestracji i służby wojskowej syndrom otrzymuje kategorię B (dopasowanie, ale z niewielkimi ograniczeniami). Młodym ludziom z tą diagnozą zaleca się unikanie ciężkiego wysiłku fizycznego, stresu i postu.

Gdy zdrowie żołnierza pogarsza się, może zostać umieszczony w szpitalu wojskowym lub może zostać wysłany z wojska. Jeśli pacjent ma inne towarzyszące patologie równolegle z zespołem, młoda osoba z taką diagnozą może otrzymać opóźnienie lub kategorię B (co oznacza, że ​​jest zdolny tylko w czasie wojny).

Aby wesprzeć narząd, każdy pacjent z zespołem Gilberta powinien przestrzegać następujących zaleceń:

• stosować się do diety przepisanej przez gastroenterologa lub hepatologa;
• pożądane jest unikanie zwiększonej aktywności fizycznej, jeśli to konieczne, zmiana rodzaju aktywności;
• monitorować stan ciała i być chronionym przed infekcjami wirusowymi (należy je zahartować, wzmocnić układ odpornościowy);
• chronić skórę przed skutkami czynników negatywnych;
• wykluczać z życia takie rzeczy jak leki (zwłaszcza w postaci zastrzyków), seks bez zabezpieczenia, ponieważ te czynniki mogą prowadzić do zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby lub zakażeniem HIV.

Pamiętaj też, że:

1. Rozwój zespołu jest trudny do zapobieżenia, ponieważ jest chorobą dziedziczną.
2. Wymaga zmniejszenia lub wyeliminowania wpływu czynników toksycznych na wątrobę.
3. Ważne jest, aby wykluczyć używanie napojów alkoholowych.
4. Konieczne jest porzucenie złych nawyków i przyjmowanie sterydów anabolicznych.
5. Bardzo ważne jest poddanie się corocznym badaniom lekarskim w celu identyfikacji i / lub leczenia chorób wątroby.

Zespół Gilberta nie jest bardzo niebezpieczną patologią, która jednak bez koniecznego leczenia może wywołać poważne komplikacje i konsekwencje w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Ponadto, w obecności manifestacji zewnętrznych, osoba odczuwa pewien dyskomfort, będąc w społeczeństwie. Trudno jest zapobiec rozwojowi zespołu, ponieważ główną rolę odgrywa czynnik dziedziczny, ale nadal jest możliwe, jeśli przestrzega się głównych zaleceń specjalistów.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta (proste rodzina cholehemia, hiperbilirubinemia konstytucyjny, idiopatyczne niesprzężone hiperbilirubinemia, nonhemolytic rodzina żółtaczka) - barwnikowa stłuszczenie, charakteryzuje umiarkowany przerywany wzrost zawartości nie są związani (pośrednie) bilirubiny we krwi z powodu naruszenia wewnątrzkomórkowego transportu bilirubiny w hepatocytach w miejscu jej połączenia z kwasem glukuronowym, zmniejszenie stopnia hiperbilirubinemii pod wpływem fenobarbitalu i autosomalnego typu recesywnego IAOD. Ta łagodna, ale przewlekła choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana w 1901 r. Przez francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta.

Treść

Epidemiologia

Najczęstsza postać dziedzicznej pigmentowanej hepatozy, która jest wykrywana u 1-5% populacji. Zespół jest powszechny wśród Europejczyków (2-5%), Azjatów (3%) i Afrykanów (36%). Choroba objawia się najpierw w wieku młodzieńczym i młodym, 8-10 razy częściej u mężczyzn.

Patogeneza

Podległym w historii patogenezy zespołu jest naruszenie przechwytywania bilirubiny przez mikrosomy biegunów naczyniowych hepatocytów, naruszenie jej transportu przez S-transferazę glutationu, która dostarcza nieskoniugowaną bilirubinę do mikrosomów hepatocytów, jak również niższość mikrosomu mikrosomowej glukuronylotransferazy mikrosomowej difosforanu urydyny. Szczególną cechą jest wzrost zawartości nieskoniugowanej bilirubiny, która jest nierozpuszczalna w wodzie, ale dobrze rozpuszczalna w tłuszczach, dlatego może oddziaływać z fosfolipidami błon komórkowych, zwłaszcza mózgu, co wyjaśnia jego neurotoksyczność. Istnieją co najmniej dwie formy zespołu Gilberta. Jeden z nich charakteryzuje się zmniejszeniem klirensu bilirubiny przy braku hemolizy, drugi na tle hemolizy (często utajonej).

Morfologia

Zmiany morfologiczne w wątrobie charakteryzują się dystrofią tłuszczową hepatocytów i nagromadzeniem żółtawobrązowego pigmentu lipofuscyny w komórkach wątroby, często w środku zrazików wzdłuż naczyń włosowatych żółci.

Leczenie

Terapia etiotropowa, która może wyeliminować przyczynę choroby, nie istnieje. Gdyby wystąpiło zaostrzenie: odpoczynek, obfite, wysokokaloryczne jedzenie, w tym bardziej słodkie. Produkty dietetyczne zawierające konserwanty. Witamina B6 5% - 1 ml.v / m liczba 10-15, szczególnie w lęku. I co najważniejsze, bądź cierpliwy, pamiętaj, że niezależnie od tego, jak długo trwa epizod zaostrzenia, z pewnością minie. Induktory mikrosomalnych enzymów wątrobowych, na przykład fenobarbital, są stosowane tylko do diagnozy, przy długotrwałym podawaniu, ich toksyczne uszkodzenie wątroby jest znacznie bardziej niebezpieczne niż podwyższony poziom bilirubiny.

Diagnostyka

Klinicznie objawia się nie wcześniej niż w wieku 20 lat. Często pacjent nie podejrzewa, że ​​cierpi na żółtaczkę, dopóki nie zostanie wykryty podczas badania klinicznego (twardówki ikterichnost) lub podczas badań laboratoryjnych.

Obraz kliniczny

• przesłuchanie - historia nawracających epizodów łagodnej żółtaczki, występująca częściej po fizycznym przeciążeniu lub chorobie zakaźnej, w tym grypie, po długotrwałym głodzeniu lub po diecie niskokalorycznej, ale u pacjentów z hemolizą poziom bilirubiny nie zwiększa się podczas postu;
• kontrola - podśluzowe błony śluzowe i skóra.

Najczęściej pacjent doświadcza objawów klinicznych zespołu Gilberta po długim pobycie na słońcu, na przykład po wakacjach. W tym przypadku pogorszenie stanu zdrowia nie pojawia się natychmiast, ale pod koniec sezonu letniego. Nasilenie objawów zależy od poziomu bilirubiny we krwi. Jest mało prawdopodobne, aby pacjenci z poziomem do 30 µmol / l czuli się gorzej, ale pacjenci z poziomem zbliżonym do 50 µmol / l będą odczuwać silne osłabienie, labilność emocjonalną (płaczliwość) i lęk. Może to trwać nawet kilka miesięcy. Niestety, wielu lekarzy jest bardzo słabo świadomych tej patologii, aw większości z nich jest miodem. Zespół książek referencyjnych jest opisany dość nieświadomie i powierzchownie, jako taki drobiazg. W ogóle nie może być żółtaczki.

Badania laboratoryjne

• całkowita liczba krwinek;
• analiza moczu;
• poziom bilirubiny we krwi - wzrost poziomu bilirubiny całkowitej z powodu frakcji pośredniej; Wskaźnik całkowitej bilirubiny 8,5-20,5 µmol / l
• test z głodem - wzrost poziomu bilirubiny na tle głodu - W ciągu 48 godzin pacjent otrzymuje pokarm o wartości energetycznej 400 kcal / dzień. Pierwszego dnia testu na pusty żołądek i dwa dni później określa się stężenie bilirubiny w surowicy. Przy podnoszeniu o 50 - 100% próbki uznaje się za dodatnią.
• test z fenobarbitalem - zmniejszenie poziomu bilirubiny podczas przyjmowania fenobarbitalu z powodu indukcji koniugacji enzymów wątrobowych;
• test z kwasem nikotynowym - we / we wprowadzeniu powoduje wzrost poziomu bilirubiny poprzez zmniejszenie oporności osmotycznej erytrocytów;
• analiza stolca pod kątem stercobiliny - negatywna;
• diagnostyka molekularna: analiza DNA genu UDHT (w jednym z alleli wykryto mutację na poziomie TATAA);
• enzymy krwi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - zwykle w normalnych wartościach lub lekko podwyższone.

Jeśli istnieją dowody:

• białka surowicy i ich frakcje - można zaobserwować wzrost białka całkowitego i dysproteinemię;
• czas protrombinowy - w normalnych granicach;
• markery zapalenia wątroby typu B, C, D - brak markerów;
• test bromosulfaleinowy - redukcja bilirubiny przy alokacji 20%.

Instrumentalne i inne metody diagnostyczne

• USG narządów jamy brzusznej - określenie wielkości i stanu miąższu wątroby; rozmiar, kształt, grubość ściany, obecność kamieni w pęcherzyku żółciowym i drogach żółciowych.

Jeśli istnieją dowody:

• przezskórna biopsja wątroby z morfologiczną oceną biopsji - w celu wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby.

Konsultacja specjalistów Obowiązkowe:

Jeśli istnieją dowody:

• genetyk kliniczny - weryfikacja diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

(Zespół Crigglera-Nayara, Dabin-Johnson, Rotor), wirusowe zapalenie wątroby, żółtaczka mechaniczna i hemolityczna. Charakterystyczną cechą zespołu Gilberta jest rodzinna, nieskoniugowana, nie-hemolityczna (co około 2 formy, z których jedna ma utajoną hemolizę?) Hiperbilirubinemia. Różnicowym kryterium diagnostycznym dla eliminacji wirusowego zapalenia wątroby jest brak markerów w surowicy replikacyjnego i integracyjnego etapu rozwoju wirusów zapalenia wątroby typu B, C i delta. W niektórych przypadkach biopsja nakłucia wątroby jest niezbędna do odróżnienia zespołu Gilberta od przewlekłego zapalenia wątroby z niewielką wyraźną aktywnością kliniczną. Sprzężona hiperbilirubinemia, obecność guza, kamienia nazębnego, zwężenia układu żółciowego i trzustki, które są potwierdzone przez USG, endoskopię, CT itp., Przemawiają za żółtaczką obturacyjną.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Rabina-Johnsona i Rotora:

• Ból w prawym nadbrzuszu - rzadko, jeśli jest - ból.

• Swędząca skóra jest nieobecna.

• Powiększona wątroba - zazwyczaj, zwykle nieznacznie.

• Powiększenie śledziony - nie.

• Zwiększona bilirubina w surowicy - głównie pośrednia (niezwiązana)

• Bilirubinuria jest nieobecna.

• Zwiększone coproporfiryny w moczu - nie.

• Aktywność transferazy glukuronylowej jest zmniejszona.

• Test bromosulfaleinowy - często norma, czasem niewielki spadek klirensu.

• Cholecystografia jest normalna.

• Biopsja wątroby - normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe.

Zapobieganie

• Unikaj znacznego wysiłku fizycznego. Jeśli uczęszczasz na fitness, obciążenie powinno być znacznie zmniejszone. Sport jest tylko w ramach przyjemności, jeśli jesteś bardzo zmęczony, a następnie zmniejsz obciążenie.
• Nie ma słońca, słońce jest najbardziej podstępnym wrogiem, pogorszenie nie nastąpi od razu, a ty połączysz je z czymkolwiek innym niż główny syndrom. Jak zachowywać się na plaży, pływać, wysychać 1-2 minuty na słońcu i iść w cień. Jeśli kraj jest gorący, to w cieniu nie więcej niż dwie godziny. Nie kłamie w otwartym słońcu!
• Alkohol: wino jest umiarkowane, tylko w święta i 1-3 szklanki. Brak wódki i brandy.

Zespół Gilberta nie jest powodem odmowy szczepienia.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne. Hiperbilirubinemia utrzymuje się przez całe życie, ale nie towarzyszy jej zwiększona śmiertelność. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich ludzi, klasyfikuje się je jako normalne ryzyko. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy poziom bilirubiny spada do normy. Pacjentów należy ostrzec, że po wystąpieniu współistniejących zakażeń, powtarzających się wymiotów i pominiętych posiłków może wystąpić żółtaczka. Zauważono wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, choroby kamicy żółciowej, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed zaplanowaniem kolejnej ciąży. To samo należy zrobić, jeśli krewny zostanie zdiagnozowany u krewnych pary, która ma mieć dzieci.

Zespół Zhanbera: co to jest proste słowa

W prostych słowach zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzonym metabolizmem bilirubiny. Należy do rzadkich form, ale jest najbardziej rozpowszechniona w grupie dziedzicznych patologii, które mogą być przekazywane z rodziców na dzieci. Często zdiagnozowany u mężczyzn iu kobiet jest mniej powszechny.

Czym jest zespół Gilberta

Jest to przewlekła choroba wątroby z łagodnym przebiegiem. Jest to typowe dla pojawienia się okresowego zażółcenia skóry, błon śluzowych i powstawania objawów z powodu zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi.

Dla zespołu Gilberta, zazwyczaj falistego. Okresy zaostrzenia rozwijają się na tle spożycia niektórych produktów lub napojów zawierających alkohol.

Objawy choroby

Dobrostan człowieka nie wykracza poza dopuszczalne normy fizjologiczne. Objawy choroby pojawiają się od czasu do czasu. Główne przejawy to:

• Żółtaczka o różnych poziomach intensywności.
• Zwiększone osłabienie, szybki początek zmęczenia, nawet po umiarkowanym wysiłku fizycznym.
• Zaburzenia snu
• Powstawanie ksantelazmy na powiekach (żółtawe formacje).

Wraz ze wzrostem objętości bilirubiny we krwi, żółtość może rozwijać się zarówno w całym ciele, jak i przejmować pewne obszary, w tym:

• Strefa trójkąta nosowo-wargowego.
• Pachy Ladoski.
• Powierzchnie stóp.

Żółknięcie tylko twardówki oka wskazuje na niewielki wzrost ilości pigmentu żółciowego.

Dodatkowe objawy to następujące warunki:

• Uczucie kamienia w prawym hipochondrium.
• Nieprzyjemne uczucie dyskomfortu w żołądku.
• Wzmocniony pot.
• Apatia lub zwiększona nerwowość.
• Gorzki smak śliny.
• Burp.
• Gazy jelitowe.
• Ciężkie swędzenie.
• Zakłócenia krzesła.

Specyficzną cechą zespołu jest wzrost wielkości śledziony i wątroby, rozwój powiązanych chorób - zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia dróg żółciowych.

W trzeciej części pacjentów stan jest bezobjawowy. Ponieważ nie ma charakterystycznych dolegliwości, zespół ma już zdiagnozowane konsekwencje.

Powody

Choroba Gilberta jest patologią wrodzoną (nabytą na poziomie genu). Powstaje, gdy dziecko pojawia się z defektem w strukturze drugiego chromosomu. Takie odchylenie prowadzi do zmniejszenia ilości bilirubiny do 80%, w wyniku czego proces przejścia frakcji toksycznej enzymu do postaci związanej jest zaburzony. Wada chromosomalna jest wykrywana w okresie dojrzewania, jednocześnie ze wzrostem liczby hormonów płciowych.

Przyczyn, które mogą wywołać rozwój zespołu, jest wiele, ale wiodące są następujące:

• Nadmierne używanie napojów alkoholowych.
• Stosowanie sterydów anabolicznych.
• Zwiększona aktywność fizyczna.
• Leczenie paracetamolem, aspiryną, streptomycyną, ryfampicyną.
• Odmowa jedzenia.
• Stres i zmęczenie.
• Terapia glikokortykosteroidami.
• Odwodnienie.
• Interwencja chirurgiczna.
• Obżarstwo.

Wszystkie te przyczyny są również uważane za powtarzające się czynniki inicjujące.

Rodzaje zespołu

Podstawą klasyfikacji choroby Gilberta są dwa kryteria:

1. Hemoliza (dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek). Bilirubina pośrednia wzrasta początkowo, aż do „odkrycia” defektu enzymu.
2. Przeniesione wirusowe zapalenie wątroby. Następnie pojawiają się znaki, zanim dziecko skończy 13 lat.

Dokładna diagnoza

Aby potwierdzić chorobę, badania są przydzielane na podstawie aktualnej kliniki.

Badanie fizykalne jest uzależnione od zażółcenia skóry i błon śluzowych, bólu w prawym nadbrzuszu, wzrostu wątroby. Następnie przypisano testy:

• KLA i biochemia krwi. Przeprowadza się to w celu określenia poziomu bilirubiny całkowitej (jej wzrost). Oznaką obecności zespołu staje się wskaźnik przekraczający 60 µmol / l (hiperbilirubinemia), inne frakcje pozostają w normie fizjologicznej.
• Analiza moczu. Odchylenia równowagi elektrolitowej nie są określone. Wykrycie bilirubiny i zmiana odcienia (jak ciemne piwo) jest objawem rozwoju zapalenia wątroby.
• Badanie kału na obecność stercobiliny.
• PCR (do diagnozowania uszkodzonego genu).
• Test Rimfacinovaya. W przypadku zespołu pacjent otrzymuje antybiotyk w ilości 900 mg i reaguje zwiększeniem ilości bilirubiny pośredniej.

Aby potwierdzić wstępną diagnozę, pacjentowi przepisuje się specjalne testy laboratoryjne oparte na spadku i wzroście wskaźnika pigmentu żółciowego:

• Próbka z fenobarbitalem - obserwuje się spadek ilości podczas stosowania leku.
• Po otrzymaniu dożylnego stężenia kwasu nikotynowego zwiększa się w ciągu dwóch do trzech godzin.
• Podczas diety niskokalorycznej obserwuje się wzrost o 50–100% w porównaniu z normą.

Przeprowadzone i instrumentalne badanie pacjenta:

• USG narządów jamy brzusznej, a także przewodów pęcherzyka żółciowego.
• Zbieranie zawartości dwunastnicy 12.
• Metoda radioizotopowa do badania miąższu.

Pobieranie próbek z biopsji wątroby do analizy histologicznej jest konieczne, jeśli występują objawy przewlekłego zapalenia wątroby i (lub) marskości narządów.

Najbardziej skutecznym sposobem jest uznana analiza genetyczna. Obecność zespołu Gilberta jest determinowana przez diagnostykę DNA genu POWHT. Stan jest potwierdzany, gdy liczba powtórzeń TA na wadliwym obszarze jest równa lub przekracza liczbę siedmiu.

Przed rozpoczęciem leczenia lekarze przepisują hemotest, aby potwierdzić diagnozę ze 100-procentową pewnością. W trakcie terapii stosowane są leki, które mają bardzo negatywny wpływ na hepatocyty. Jeśli lekarz popełni błąd, wtedy wątroba osoby będzie bardzo cierpieć.

Możliwe powikłania i rokowanie

Przebieg choroby Gilberta jest korzystny. Nie obserwuje się wzrostu śmiertelności wśród pacjentów z podobną diagnozą, nawet jeśli bilirubina pozostaje podwyższona przez całe życie. Rokowanie pogarsza się wraz z połączonym przebiegiem zespołów, któremu towarzyszą naruszenia procesu utylizacji pigmentu żółciowego - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Jeśli para ma dziecko z chorobą Gilberta, wówczas planując drugą ciążę, konieczne jest uzyskanie porady od genetyka. Zalecenie ma również znaczenie, jeśli patologię wykryto u jednego z rodziców.

Z biegiem czasu u osoby pojawiają się niebezpieczne komplikacje: dyskineza żółciowa i kamica żółciowa. Takie wskazania dotyczące niepełnosprawności nie są wskazaniami.

Leczenie zespołu Gilberta

Protokół zarządzania pacjentem jest opracowywany indywidualnie i zależy od następujących czynników:

• Ogólne samopoczucie osoby.
• Częstość zaostrzeń.
• Ilość bilirubiny.

Do 60 µmol / l

W tym wskaźniku pigmentu żółciowego leczenie lekami z reguły nie jest zalecane. Ale tylko wtedy, gdy osoba ma następujące objawy:

• Senność.
• Ciężka depresja.
• Krwawienie z dziąseł.
• Ataki nudności i wymiotów.

• Prowadzenie sesji fototerapii. Skóra jest oświetlona specjalnym niebieskim światłem, które przyczynia się do przejścia pośredniej formy bilirubiny na linię prostą, która zapewnia jej usunięcie z ciała.
• Zgodność z dietami terapeutycznymi. Wybrana racja całkowicie wyklucza produkty, które mogą zakończyć okres remisji, w szczególności pokarmy tłuste.
• Odbiór leków adsorbujących. Może być prosty Węgiel aktywny, Polysorb.

Opalanie jest również przeciwwskazane dla pacjenta, dlatego przed wyjściem na otwarte słońce zaleca się nałożenie specjalnych kremów ochronnych na powierzchnię skóry.

Ponad 80 µmol / L

Leczenie zespołu Gilberta przeprowadza się za pomocą fenobarbitalu. Czas trwania kursu wynosi od dwóch do trzech tygodni. Narzędzie prowokuje senność i letarg, dlatego pacjent otrzymuje biuletyn. Jazda jest również zabroniona.

Przy słabej tolerancji leku choroba może być leczona lekami zawierającymi fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

W celu aktywacji pracy enzymów wątrobowych pacjentowi przepisuje się lek Zixorin (analogi - Sinclit, Flumecinol). Lek nie ma wyraźnego efektu hipnotycznego w przeciwieństwie do fenobarbitalu i jest wydalany z organizmu w krótszym czasie.

Podczas leczenia stosowane są również:

• Adsorbujące leki.
• Inhibitory pompy protonowej - Omeprazol, Rabeprazol - hamujące wytwarzanie kwasu solnego.
• Leki prowadzące do normalnej perystaltyki przewodu pokarmowego - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisja choroby

Poza fazą zaostrzenia zaleca się profilaktykę, której celem jest zapobieganie zastojom żółci w przewodach wątrobowych i woreczku żółciowym, a także rozwój JCB.

W tym celu pacjenci mogą pić napary i wywary z ziół o działaniu żółciopędnym, a także leki Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobre wyniki uzyskuje się dzięki praktyce techniki „ślepego wykrywania”. Osoba rano bezpośrednio po przebudzeniu bierze wodny roztwór ksylitolu, sorbitolu lub soli z Karlowych Warów. Następnie kładzie się po prawej stronie i ogrzewa obszar woreczka żółciowego „suchym” ciepłem przez 30 minut.

Dieta w trakcie leczenia

W okresie remisji od pacjenta nie wymaga ścisłego przestrzegania zasad specjalnego żywienia. Wystarczy wykluczyć zestaw produktów, które mogą wywołać zaostrzenie. Dla każdego pacjenta ma swój własny i opracowany metodą.

Główne zalecenia są następujące:

• Menu powinno zawierać jak najwięcej warzyw zawierających błonnik.
• Mięso i ryby - codziennie, ale w minimalnych ilościach.
• Ograniczenia nakłada się na słodycze, napoje gazowane, dania typu fast food.

Pożądane jest całkowite porzucenie alkoholu. Nawet jeśli po zażyciu silnych napojów alkoholowych żółtaczka nie rozwija się, w połączeniu z tłustym jedzeniem mogą wywoływać powstawanie zapalenia wątroby.

Dieta pacjenta musi być zrównoważona. Jeśli naruszysz ten wymóg, poziom bilirubiny spadnie. Ale nie ze względu na poprawę wątroby, ale w wyniku rozwoju warunków anemicznych.

W przypadku hiperbilirubinemii, której towarzyszy wzrost wskaźnika pigmentu żółci o ponad 80 µmol / l, zaleca się bardziej ograniczoną dietę. Menu może zawierać następujące produkty:

• Dietetyczne odmiany ryb i mięsa.
• Produkty z kwaśnego mleka, twaróg z minimalnym wskaźnikiem zawartości tłuszczu.
• Domowe suchary, wczorajsze (nieświeże) produkty piekarnicze.
• Galety.
• Soki (tylko słodkie).
• Napary jagodowe.
• Wszystkie rodzaje herbat.
• Warzywa, owoce.

• Tłuste potrawy, a także pikantne smaki.
• Konserwowanie i wędzone mięso.
• Pieczenie, słodycze.
• Kawa, kakao.
• Alkohol, niezależnie od fortecy.

Służba wojskowa

Zgodnie z aktualnym harmonogramem chorób zawierających pełne wymagania zdrowotne dla przyszłych rekrutów, młodzi ludzie z zespołem Gilberta są uważani za zdolnych do służby wojskowej. Diagnoza nie jest podstawą do udzielenia opóźnienia lub wydania biletu pod ręką (prowizja).

Ale jest rezerwacja: żołnierz musi zorganizować niezbędne warunki. Poborowy musi dobrze się odżywiać, aby nie schudnąć i nie doświadczyć znacznego wysiłku fizycznego. W rzeczywistości wdrożenie tych wymagań w jednostce wojskowej jest trudne do zapewnienia. Aby zagwarantować spełnienie zaleceń lekarskich, możliwe jest uzyskanie przez młodą osobę miejsca w siedzibie głównej.

Jednocześnie zespół Gilberta jest uważany za powód odmowy przyjęcia dokumentów na uniwersytetach wojskowych (młodym ludziom nie wolno budować kariery zawodowej).

Zapobieganie zespołowi

Nie można zapobiec powstawaniu choroby Gilberta, ponieważ jest to wrodzona patologia. Ale możliwe jest „odroczenie” okresu rozwoju charakterystycznych objawów, jak również zminimalizowanie liczby nawrotów klinicznych.

Środki zapobiegawcze obejmują:

• Zdrowa żywność - w diecie znajduje się wiele produktów pochodzenia roślinnego.
• Utwardzanie - wzmocnienie obrony immunologicznej zapobiega infekcji wirusami i bakteriami.
• Żywność dobrej jakości, eliminująca ryzyko zatrucia - wymioty działają jako stan obciążający.
• Odmowa pracy z ciężkimi ładunkami.
• Skrócenie czasu spędzonego na słońcu.
• Eliminacja czynników, które mogą powodować pojawienie się wirusowego zapalenia wątroby.

Dozwolone są zaplanowane szczepienia po potwierdzeniu zespołu.

Opinia medyczna

Choroba Gilberta jest chorobą w większości przypadków nie jest niebezpieczna. Ale osoba jest zmuszona przestrzegać pewnych ograniczeń w życiu, w szczególności przestrzegać zaleceń dotyczących żywienia.

W prostych słowach o chorobie Gilberta: przyczyny, objawy, diagnoza i możliwości leczenia

Zaburzenia genetyczne, w szczególności choroby wątroby, stały się bardzo powszechne. Zespół Gilberta jest jedną z tych patologii. Choroba nie upośledza w znacznym stopniu funkcji wątroby i nie prowadzi do zwłóknienia, ale znacznie zwiększa ryzyko kamicy żółciowej.

Zespół Gilberta (SJ) jest dziedziczną hepatozą barwnikową, w której wątroba nie może w pełni przetwarzać związku zwanego bilirubiną. W tym stanie gromadzi się w krwiobiegu, powodując hiperbilirubinemię.

W wielu przypadkach wysoka bilirubina jest znakiem, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w przypadku LF wątroba zwykle pozostaje normalna.

Nie jest to stan niebezpieczny i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Choroba Gilberta dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Diagnoza jest zwykle podejmowana pod koniec nastolatków lub na początku lat dwudziestych. Jeśli osoby z SJ mają epizody hiperbilirubinemii, są zwykle łagodne i występują, gdy organizm jest w stresie, na przykład z powodu odwodnienia, długich okresów bez jedzenia (post), choroby, intensywnych ćwiczeń lub miesiączki. Jednak około 30% osób z tym syndromem nie ma oznak ani objawów choroby, a zaburzenie występuje w nich tylko wtedy, gdy normalne badania krwi wykazują zwiększony poziom bilirubiny pośredniej.

Inne nazwy zespołu Gilberta:

• konstytucyjne zaburzenia czynności wątroby;
• rodzinna żółtaczka nie hemolityczna;
• Choroba Gilberta;
• nieskoniugowana łagodna bilirubinemia.

Powody

Zaburzenia genu UGT1A1 prowadzą do zespołu Gilberta. Gen ten daje instrukcje dotyczące produkcji enzymu glukuronozylotransferazy, który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Bilirubina jest normalnym produktem ubocznym powstającym po rozpadzie starych czerwonych krwinek zawierających hemoglobinę, białko, które przenosi tlen we krwi.

Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Po upływie tego okresu hemoglobina zostaje rozbita na hem i globinę. Globina to białko przechowywane w organizmie do późniejszego wykorzystania. Hem z ciała musi zostać usunięty.

Usuwanie hemów nazywa się glukuronidacją. Heme dzieli się na pomarańczowo-żółty pigment, bilirubinę „pośrednią” lub nieskoniugowaną. Ta pośrednia bilirubina wchodzi do wątroby. Rozpuszcza się w tłuszczu.

Bilirubina w wątrobie jest przetwarzana przez enzym zwany glukuronozylotransferazą urodinowo-difosforanową i jest przekształcana w postać rozpuszczalną w wodzie. Jest to bilirubina „sprzężona”.

Sprzężona bilirubina jest wydzielana w żółci, ten płyn biologiczny pomaga w trawieniu. Jest przechowywany w woreczku żółciowym, skąd jest uwalniany do jelita cienkiego. W jelitach bilirubina jest przekształcana przez bakterie w substancje pigmentowe, stercobilinę. Jest następnie wydalany z kałem i moczem.

Ludzie z SJ mają około 30 procent normalnej funkcji enzymu transferazy glukuronozylu. W rezultacie nieskoniugowana bilirubina nie jest wystarczająco glukuronowa. Ta toksyczna substancja następnie gromadzi się w organizmie, powodując łagodną hiperbilirubinemię.

Nie wszystkie osoby ze zmianami genetycznymi powodującymi zespół Gilberta rozwijają hiperbilirubinemię. Wskazuje to, że rozwój stanu może wymagać dodatkowych czynników, takich jak warunki, które dodatkowo komplikują proces glukuronidacji. Na przykład czerwone krwinki mogą rozpadać się zbyt łatwo, uwalniając nadmiar bilirubiny, a zaburzony enzym nie może w pełni wykonywać swojej pracy. Przeciwnie, ruch bilirubiny w wątrobie, gdzie byłby glukuronowany, może być osłabiony. Czynniki te są związane ze zmianami w innych genach.

Oprócz dziedziczenia uszkodzonego genu, nie ma czynników ryzyka dla rozwoju SJ. Zaburzenie to nie jest związane ze stylem życia, nawykami, warunkami środowiskowymi lub poważnymi patologiami wątroby, takimi jak marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Mechanizm dziedziczenia

Zespół Gilberta jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.

Każda osoba ma dwa zestawy genów, które są przekazywane od ojca i od matki. Z powodu tej duplikacji zaburzenia genetyczne występują, gdy dziedziczone są dwa zaburzone geny (wariant homozygotyczny).

Znacznie częściej w parze odziedziczonych genów tylko jeden jest nieprawidłowy (wariant heterozygotyczny). W takim przypadku istnieją następujące scenariusze:

Dominujący typ dziedziczenia - uszkodzony gen dominuje nad normalnym. Choroba występuje nawet wtedy, gdy tylko jeden gen jest nieprawidłowy od pary.

Recesywny tryb dziedziczenia - zdrowy gen skutecznie rekompensuje niższość wadliwego genu i tłumi (recesję) jego aktywność. Choroba Gilberta podąża dokładnie za tym mechanizmem dziedziczenia. Jedynie w przypadku wariantu homozygotycznego zespół występuje, gdy dwa geny są uszkodzone. Jednak ryzyko rozwinięcia tej opcji jest dość wysokie, ponieważ zespół heterozygotycznego zespołu Gilberta jest bardzo powszechny wśród populacji. Ci ludzie są nosicielami wadliwego genu, ale choroba nie manifestuje się (chociaż możliwy jest niewielki wzrost bilirubiny pośredniej).

Mechanizm autosomalny oznacza, że ​​choroba nie jest związana z seksem.

Tak więc dziedziczenie typu autosomalnego recesywnego sugeruje, co następuje:

• rodzice osób dotkniętych chorobą niekoniecznie są sami z tej dolegliwości;
• pacjenci z zespołem mogą urodzić się zdrowe dzieci (częściej tak się dzieje).

Ostatnio choroba Gilberta była uważana za autosomalne dominujące zaburzenie (choroba występuje, gdy tylko jeden gen w parze jest uszkodzony). Współczesne badania obaliły tę opinię. Naukowcy odkryli także, że prawie połowa ludzi ma nieprawidłowy gen. Ryzyko otrzymania od rodziców choroby Gilberta z typem dominującym znacznie by wzrosło.

Objawy zespołu Gilberta

Większość ludzi z SJ ma krótkie epizody żółtaczki (zażółcenie oczu i skóry) z powodu nagromadzenia bilirubiny we krwi.

Ponieważ choroba zwykle prowadzi tylko do niewielkiego wzrostu bilirubiny, żółknięcie jest często łagodne (podostre). Najczęściej wpływa na oczy.

Niektórzy ludzie mają również inne problemy z epizodami żółtaczki:

• uczucie zmęczenia;
• zawroty głowy;
• ból brzucha;
• utrata apetytu;
• zespół jelita drażliwego - częsta patologia przewodu pokarmowego prowadząca do skurczów żołądka, wzdęć, biegunki i zaparcia;
• problemy z koncentracją i jasnym myśleniem (mgła mózgowa);
• ogólnie mdłości.

U poszczególnych pacjentów choroba charakteryzuje się objawami związanymi ze sferą emocjonalną:

• strach bez przyczyny i ataki paniki;
• przygnębiony nastrój, czasem zamieniający się w długą depresję;
• drażliwość;
• Istnieje tendencja do zachowań antyspołecznych.

Objawy te nie zawsze są spowodowane zwiększonym poziomem bilirubiny. Często czynnik autohipnozy wpływa na stan pacjenta.

Nie tyle manifestacja zaburzenia uszkadza psychikę pacjenta, co ciągłe otoczenie szpitala, które zaczęło się wraz z dorastaniem. Regularne testy przez wiele lat, wyjazdy do klinik prowadzą do tego, że niektórzy ludzie nie uważają się za poważnie chorych i gorszych, podczas gdy inni są zmuszeni wyzywająco ignorować swoją chorobę.

Problemy te jednak niekoniecznie są uważane za bezpośrednio związane ze wzrostem ilości bilirubiny, mogą wskazywać na inną chorobę niż LF.

Diagnostyka

Diagnoza bierze pod uwagę dziedziczną naturę choroby, początek manifestacji w okresie dojrzewania, przewlekły charakter kursu z krótkimi zaostrzeniami i nieznaczny wzrost ilości bilirubiny pośredniej.

Rodzaje badań wykluczających inne choroby o podobnych objawach.

Zaleca się również wykonanie badania tarczycy (badanie USG, kontrola poziomu hormonów, wykrywanie autoprzeciwciał), ponieważ jej choroby są ściśle związane z patologią wątroby.

Wykonanie wszystkich powyższych badań pozwoli ci wykluczyć inne patologie, a tym samym potwierdzić zespół Gilberta.

Obecnie istnieją dwie metody, które mogą z 100% prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę zespołu Gilberta:

• analiza genetyczna molekularna - za pomocą PCR wykrywana jest nieprawidłowość DNA, która jest odpowiedzialna za wystąpienie choroby;
• biopsja igłowa wątroby - niewielki kawałek wątroby pobiera się specjalną igłą do analizy, a następnie materiał bada się pod mikroskopem. Procedura ta ma na celu wykluczenie złośliwego guza, marskości lub zapalenia wątroby.

Leczenie zespołu Gilberta - czy to możliwe?

Z reguły SJ nie potrzebuje leków. Aby powstrzymać pogorszenie, wystarczy wyeliminować czynniki, które go spowodowały. Po tym ilość bilirubiny zwykle szybko spada.

Jednak niektórzy pacjenci potrzebują leków. Specjalista nie zawsze ich mianuje, często pacjenci wybierają dla siebie niezależnie skuteczne leki:

1. Fenobarbital. Jest najbardziej popularny wśród osób z zespołem. Lek o działaniu uspokajającym nawet w małej dawce skutecznie zmniejsza ilość bilirubiny pośredniej. Nie jest to jednak najbardziej idealna opcja z następujących powodów: lek prowadzi do uzależnienia; po zatrzymaniu leku działanie leku zostaje zakończone, długotrwałe stosowanie prowadzi do powikłań wątroby; lekkie działanie uspokajające zakłóca czynności wymagające zwiększonej koncentracji.
2. Flumecinol. Lek selektywnie aktywuje mikrosomalne enzymy wątrobowe, w tym transferazę glukoronylową. W przeciwieństwie do fenobarbitalu, wpływ na ilość bilirubiny we flumekinolu jest mniej wyraźny, ale efekt jest bardziej trwały, trwający 20-25 dni po zaprzestaniu przyjmowania. Oprócz alergii nie obserwuje się żadnych działań niepożądanych.
3. Środki pobudzające perystaltykę (domperidon, metoklopramid). Lek jest stosowany jako środek przeciwwymiotny. Stymulując ruchliwość przewodu pokarmowego i wydalanie żółci, lek eliminuje nieprzyjemne zaburzenia trawienia.
4. Enzymy trawienia. Leki znacząco łagodzą objawy przewodu pokarmowego podczas zaostrzeń.

Dieta

W przypadku LF zdrowe odżywianie ma kluczowe znaczenie.

Jedzenie powinno być regularne i częste, nie w dużych porcjach, bez długich przerw i nie mniej niż 4 razy dziennie.

Ta dieta ma stymulujący wpływ na ruchliwość żołądka i sprzyja szybkiemu transportowi pokarmu z żołądka do jelita, co ma pozytywny wpływ na proces żółciowy i na funkcjonowanie wątroby jako całości.

Dieta dla zespołu powinna obejmować odpowiednią ilość białka, mniej słodyczy, węglowodanów, więcej owoców i warzyw. Zalecane kalafior i brukselka, buraki, szpinak, brokuły, grejpfruty, jabłka. Konieczne jest stosowanie zbóż bogatych w błonnik (gryka, owies itp.) I lepiej ograniczyć spożycie ziemniaków. Aby zaspokoić zapotrzebowanie na wysokiej jakości białka, odpowiednie są nieostre dania rybne, owoce morza, jaja i produkty mleczne. Mięso nie jest absolutnie wykluczone z diety. Kawa lepiej jest zmienić na herbatę.

Sztywna dieta wegetariańska jest niedopuszczalna, ponieważ nie dostarcza wątrobie niezbędnych aminokwasów, których nie można zastąpić. Duża ilość soi również niekorzystnie wpływa na organizm.

Wniosek

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Jednak patologia nie wymaga leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie prowadzi do powikłań lub zwiększonego ryzyka chorób wątroby.

Epizody żółtaczki i związane z nią objawy są zazwyczaj krótkotrwałe iw końcu zanikają.

W przypadku tej choroby nie ma powodu, aby zmieniać dietę lub ilość ćwiczeń, ale należy stosować zalecenia dotyczące zdrowej, zrównoważonej diety i wytycznych dotyczących aktywności fizycznej.